Нарушенный обмен веществ признаки: Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, лечение

Содержание

Нарушение обмена веществ: причины, признаки, лечение

Shutterstock

Термин «обмен веществ» обычно интересует людей с точки зрения похудения. Ускоренный обмен веществ – хорошо, замедленный – плохо. Нарушение обмена веществ в организме – совсем плохо, ведь от этого можно сильно поправиться. Но на самом деле вес вторичен, баланс обмена веществ крайне важен для функционирования организма в целом.

Что такое обмен веществ или метаболизм? Для того чтобы нормально работать, нашему организму нужна энергия. Он получает ее из продуктов питания: расщепляет белки, жиры и углеводы из нашей пищи и с помощью химических реакций преобразует их в топливо. Например, мозгу нужны кальций, калий, натрий и липиды, и все это должно прийти в виде, например, ужина. Часть продуктов метаболизма после этого ужина организм потратит сразу, а часть запасет – в печени, жировой или мышечной тканях.

Если на каком-нибудь из этапов преобразования возникают проблемы, организм недополучает энергии, а часть веществ, которые должны были быть переработаны, ему приходится каким-то образом выводить. Второй вариант – переработка идет слишком интенсивно, и продуктов метаболизма становится больше, чем нужно. Это может быть, например, из-за отсутствия какого-либо энзима, важного для химических реакций, или, напротив, из-за аномальных химических реакций, которые мешают происходить своим «коллегам». В результате может быть нарушен процесс переработки белков, жиров, углеводов, водно-солевой или гормональный баланс. Вот только некоторые из заболеваний, которые могут возникнуть в результате: диабет, серповидноклеточная анемия, гемохроматоз, болезнь Гоше, порфирия, фенилкетонурия. Довольно большое количество нарушений метаболизма передается наследственным путем, и далеко не все такие болезни обнаруживаются сразу – часть может проявиться уже во взрослом возрасте. Однако генетический фактор – не единственный, вот еще несколько факторов, которые могут иметь значение:

Химия тела. К чему ведёт сбой обмена веществ у детей | Здоровье ребенка | Здоровье

Наш эксперт – педиатр, кандидат медицинских наук Александр Лобанихин.

С детской скоростью

Обмен веществ или, как говорят медики, метаболизм, – дело тонкое.

Это сотни тысяч химических реакций, которые без остановки происходят в нашем организме. Процесс можно разделить на три этапа. Первый – расщепление поступивших веществ на простые молекулы. Второй – их превращение в новые вещества, из которых производятся ферменты, гормоны, строительный материал для новых клеток плюс выделяется энергия. Финал – удаление «отходов производства».

Белки, жиры, углеводы – вот основное сырьё для процессов обмена веществ. Но правильная «технология» требует участия минеральных веществ, витаминов, воды и кислорода.

У детей обмен веществ идёт значительно быстрее, чем у взрослых. Во‑первых, потому что нужно больше строительных материалов и энергии; во‑вторых, дыхательная и сердечно-сосудистая системы работают у ребёнка более интенсивно. В периоды наиболее активного роста организма – в 7–8 лет и с 12 до 15 – риск нарушений обмена выше.

Лотерея с генетикой

Однако сбои сбоям рознь. Есть врождённые заболевания обмена веществ, связанные с мутацией генов. К счастью, они встречаются редко, и, как правило, их выявляют в первые месяцы жизни малыша – в роддоме берут специальные анализы крови. Однако дебют может состояться и позже. Например, мукополисахаридоз (нехватка ферментов, которые помогают расщеплять определённые виды жиров и углеводов) порой обнаруживают у ребёнка от 3 до 8 лет. Чем позднее старт болезни, тем сложнее заметить её симптомы.

Толстячки и худышки

Отчего могут возникнуть нарушения обмена у ребёнка, родившегося здоровым? Виновниками могут стать патологии щитовидной железы, нарушения в работе гипофиза и надпочечников, заболевания желудка и кишечника, печени, почек.

Есть и внешние причины – стрессы, неправильное питание. Например, расстройства углеводного обмена могут привести к ожирению и сахарному диабету. Нарушения жирового – к проблемам с печенью, почками, гормональному дисбалансу; у младшего школьника на стенках сосудов могут появиться жировые пятна, а у подростка – даже жировые бляшки. Это угроза ранних сердечно-сосудистых заболеваний, особенно если такие больные есть среди родственников.

Однако плохо и другое: когда жировой ткани мало, у ребёнка может произойти, например, опущение почки. Если вовремя не поймать такое состояние, операция неизбежна. Дефицит белка ослабляет нервную систему, иммунитет – ребёнок быстрее устаёт, начинает чаще болеть. Нередко такие дети отстают в физическом развитии.

Кальциево‑фосфорные нарушения могут привести к снижению плотности костной ткани.

Под контролем!

Родителям сложно собрать прямые улики нарушений обмена – они развиваются медленно и незаметно. А когда результаты становятся явными, это означает, что процесс зашёл слишком далеко. Поэтому раз в год необходима «капитальная ревизия» здоровья ребёнка. Не стоит полагаться только на школьную диспансеризацию – на массовых осмотрах всего не заметить. Алгоритм обследования: педиатр, эндокринолог, невролог; для девочек – детский гинеколог, для мальчиков – уролог и хирург. Плюс необходимые анализы и исследования.

Как защитить ребёнка от нарушений обмена веществ:

1. Следите за питанием. Белка и жиров в ежедневном меню должно быть примерно поровну, а углеводов – в 2–3 раза больше.

2. Углеводы должны быть правильными. Это – фрукты, овощи, каши, цельнозерновой хлеб, а не сладости и выпечка. 

3. Потребность в белках можно обеспечить только за счёт продуктов животного происхождения – в растительных нет некоторых необходимых организму аминокслот.

4. Оберегайте ребёнка от стрессов: они могут сработать как кнопка «старт» и вызвать те или иные сбои в обмене веществ.

5. Больше движения! При гиподинамии замедляется кровообращение – нарушается доставка необходимых продуктов в клетки. А при активной работе мышцы вовремя сжигают лишний жир.

6. Нельзя нарушать режим сна и бодрствования. Обмену веществ необходим жёсткий ритм.

10 причин плохого обмена веществ


Не можете похудеть или же наоборот набрать вес, у вас часто возникают высыпания на коже и выпадают волосы? Возможно, проблема в плохом обмене веществ. С вопросами о причинах и последствиях мы обратились к спортивному диетологу, врачу-нутригенетику, фармацевту, создателю и главному генетику генетической лаборатории alphagenetics.ru, члену Национальной Ассоциации клинического питания России, члену Нижегородской Ассоциации диетологов и Нутрициологов НАДиН, официальному диетологу компании Optimum nutrition, сосоздателю и одному из ведущих экспертов on-line школы sport nutrition academy и спикеру Международного фестиваля ЗОЖ и спорта SN PRO EXPO FORUM Андрею Золотареву.

Здоровье

07.09.2020



Понятие обмена веществ

Обмен веществ (метаболизм) – совокупность биохимических реакций превращения химических соединений (метаболитов), происходящих в живых организмах. Постоянный обмен веществами и энергией с окружающей средой является главным признаком живой клетки, определяет ее термодинамически стационарное состояние росту энтропии в любой биологической системе. Итак, важнейшая черта биологической формы движения — саморегуляция, которая возникает как результат совокупности химических реакций, из которых по отдельности не способна к саморегуляции, но вместе взятые, они образуют систему, которая проявляет свойства механизма с обратной связью.

Почти все метаболические реакции ускоряются ферментами – катализаторами белковой природы. Ферменты не только делают возможным быстрое протекание в клетке большого количества реакций, других условий нуждались бы очень высоких температур и / и давления, но и позволяют регулировать их при необходимости.

Реакции катализируемая ферментами часто объединяются в последовательности, где продукт одной становится субстратом для следующей, такие серии реакций называются метаболическими путями. Метаболические пути, в свою очередь, объединяются между собой, образуя сложные разветвленные сети.




Признаки хорошего метаболизма

Хороший метаболизм – это когда процесс обмена не происходят слишком быстро или слишком медленно. Обмен веществ должен соответствовать норме, для каждого человека она своя, но, если наблюдается лишний вес или, наоборот, болезненная худоба, значит что-то в организме не так. Основными признаками хорошего обменного процесса является здоровье систем органов, кожи, нервной системы человека:

— отсутствие высыпаний на коже;

— оптимальное соотношение мышц и жировой прослойки;

— хорошее состояние волос;

— нормальная работа желудочно-кишечного тракта;

— отсутствие хронической усталости.



Причины нарушенного метаболизма

1. Генетическая предрасположенность. Причиной может быть дефицит тех или иных ферментов, необходимых для полноценного пищеварения. Или же организм неправильно выводит продукты распада из клеток.

2. Возраст. Годы меняют гормональный баланс. К примеру, во время климакса у женщин снижается выработка эстрогенов, что вызывает проблемы с обменом веществ.

3. Паразиты. Нарушать процесс преобразования пищи в энергию могут глисты и патогенные микроорганизмы.

4. Прием лекарственных препаратов, например оральных контрацептивов.

5. Нервное перенапряжение. Стрессы – частые провокаторы нарушений обмена веществ.


6. Вредные привычки.
В частности, злоупотребление алкоголем и курением.

7. Диеты или нерегулярное питание. Они могут спровоцировать гипогликемию — состояние, характеризующееся постоянно низким уровнем сахара в крови, что тоже влияет на метаболизм.

8. Некоторые перенесенные заболевания, в том числе вирусные — грипп, корь, ветрянка.

9. Сбои в работе желез организма.

10. Малоактивный образ жизни.




Врожденные нарушения обмена веществ

Наследственные нарушения обмена аминокислот — наиболее изученная группа генетически детерминированных ферментопатиям. Болезни обусловлены рецессивными генами, которые локализованы в аутосомах. Большинство заболеваний проявляется в первые недели и месяцы нарушением функции ЖКТ, неврологическими симптомами и изменениями кожи.

  
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена фенилаланина.

Гистидинемия – наследственно обусловленное нарушение обмена незаменимой аминокислоты гистидин.

Болезнь Немана-Пика (сфингомиелиноз) – наследственное заболевание Сфингомиелин, когда он накапливается в мозге, печени, селезенке, ретикулоэндотелиальной системе.

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидоз) – наследственно обусловленное нарушение обмена глюкоцереброзидов, при котором они накапливаются в клетках ретикулоэндотелиальной системы.

Галактоземия – наследственная непереносимость лактазы.

Гликогенозы – группа наследственных ферментопатиям, которые характеризуются избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.

Мукополисахаридозы – наследственные заболевания соединительной ткани, при которых отмечается сопряжено повреждения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз.

Факоматозы – группа заболеваний, при которых отмечается сочетанное повреждения нервной системы, кожных покровов.

Нейрофиброматоз Реклинкаузена имеет аутосомно — доминантный тип наследование с низкой пенетрантностью.

Туберозный склероз Бурневилля. Характеризуется аденомы сальных желез, которые располагаются на щеках в виде «бабочки», состоят из розово-желтых или красных папул.



Приобретенные заболевания обмена веществ

Наиболее часто возникают болезни обмена веществ при нарушении углеводного обмена в организме. В частности, могут возникать такие тяжелые заболевания, как сахарный диабет, заболевания сердца и сосудов, образование тромбов. Это лишь основные болезни в случае углеводного дисбаланса, хотя на самом деле их очень много.

Однако чаще всего проявлением нарушения обмена веществ при нарушении липидного обмена является ожирение. К этой же группе болезней обмена веществ так же можно отнести подагру, заболевания органов пищеварения, некоторые формы сахарного диабета и т.п.

При нарушении баланса витаминов и минералов в организме человека могут возникнуть заболевания суставов и костей, также различные поражения мышц и тяжелые нарушения работы сердечнососудистой системы. Так же могут проявляться заболевания в виде задержки роста и развития человека (чаще это наблюдается у детей).

Узнать еще больше полезной информации, задать личный вопрос специалисту вы сможете на VIII Международном фестивале здорового образа жизни и спорта SN PRO EXPO FORUM 2020, который пройдет в Москве на территории КВЦ «Сокольники» 13-15 ноября.

Стань участником ярчайшего события осени 2020! яидунаSNpro

Нарушения минерального обмена в почках (дисметаболические нефропатии)

Дисметаболические нефропатии (наршения минерального обмена почек — НМО) представляют собой группу заболеваний, характеризующихся поражением почек вследствие нарушения обмена веществ и приводящим к развитию мочекаменной болезни (МКБ), воспалению почек (пиелонефрит), которые могут осложниться хронической почечной недостаточностью (ХПН).

В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные НМО.

Первичные нарушения представляют собой наследственно обусловленные формы заболеваний, характеризующихся прогрессирующим течением, ранним развитием мочекаменной болезни (МКБ) и хронической почечной недостаточности (ХПН). Первичные дисметаболические нефропатии встречаются редко и начало клинических проявлений развивается уже в детском возрасте.

Вторичные дисметаболические нефропатии могут быть связаны с повышенным поступлением определенных веществ в организм, нарушением их метаболизма в связи с поражением других органов и систем (например, желудочно-кишечного тракта), применением ряда лекарственных средств и др.

Подавляющее большинство (от 70 до 90%) дисметаболических нефропатий связаны с нарушением обмена кальция, при этом около 85–90% из них обусловлены избытком солей щавелевой кислоты в виде оксалата кальция — оксалатов, 3–10% — перегрузкой фосфатами (фосфаты кальция), существуют смешанный вариант нарушений – оксалатно/фосфатно-уратные.

Оскалатно-кальциевая нефропатия

Оксалатно-кальциевая нефропатия наиболее часто встречается в детском возрасте. Ее возникновение может быть связано с нарушением обмена кальция или оксалатов (солей щавелевой кислоты).

Причины образования оксалатов:

  • повышенное поступление оксалатов с пищей
  • заболевания кишечника – воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит), кишечные анастомозы при проведении оперативных вмешательств на кишечнике
  • повышенная выработка оксалатов самим организмом

Оксалатная нефропатия представляет собой многофакторный патологический процесс. Наследственная предрасположенность к развитию оксалатной нефропатии встречается в 70–75%. Помимо генетических, большую роль играют такие внешние факторы, как: питание, стресс, экологические проблемы и др.

Первые проявления болезни могут развиться в любом возрасте, даже в период новорожденности. Чаще всего они выявляются в 5–7 лет в виде обнаружения кристаллов оксалатов, небольшим содержанием белка, лейкоцитов и эритроцитов в общем анализе мочи. Характерно повышение удельной плотности мочи. Заболевание обостряется в период полового созревания в возрасте 10–14 лет, что, по-видимому, связано с гормональной перестройкой.

Прогрессирование оксалатной нефропатии может привести к формированию мочекаменной болезни, развитию воспаления почек — пиелонефриту при наслоении бактериальной инфекции.

Фосфатная нефропатия

Фосфатная нефропатия встречается при заболеваниях, сопровождающихся нарушением фосфорного и кальциевого обмена. Основная причина фосфатурии – хроническая инфекция мочевой системы. Часто фосфатно-кальциевая нефропатия сопровождает оксалатно-кальциевую, но при этом выражена в меньшей степени.

Уратная нефропатия (нарушения обмена мочевой кислоты)

Эта группа обменных нарушений наиболее часто встречается у взрослых. Первичные уратные нефропатииобусловлены наследственными нарушениями обмена мочевой кислоты. Вторичные возникают как осложнениядругих заболеваний (болезней крови и др.), являются следствием применения некоторых препаратов (тиазидовых диуретиков, цитостатиков, салицилатов, циклоспорина А и др.) или нарушения функции канальцев почек и физико-химических свойств мочи (при воспалении почек, например). Кристаллы уратов откладываются в ткани почек – это приводит к развитию воспаления и снижению почечных функций.

Первые признаки заболевания могут выявляться в раннем возрасте, хотя в большинстве случаев наблюдается длительное скрытое течение процесса.

Цистиновая нефропатия

Цистин является продуктом обмена аминокислоты метионина. Можно выделить две основные причины повышения концентрации цистина в моче:

  • избыточное накопление цистина в клетках почки
  • нарушение обратного всасывания цистина в почечных канальцах.

Накопление цистина в клетках происходит в результате генетического дефекта фермента цистинредуктазы. Это нарушение обмена носит системный характер и называется цистинозом. Внутриклеточное и внеклеточное накопление кристаллов цистина выявляется не только в канальцах и интерстиции почки, но и в печени, селезенке, лимфоузлах, костном мозге, клетках периферической крови, нервной и мышечной ткани, других органах. Нарушение обратного всасывания цистина в канальцах почек наблюдается вследствие генетически обусловленного дефекта транспорта через клеточную стенку для аминокислот – цистина, аргинина, лизина и орнитина.

По мере прогрессирования заболевания определяются признаки мочекаменной болезни, а при присоединении инфекции – воспаление почек.

Симптомы НМО

НМО почек, как правило, клинически течет бессимптомно до формирования мочекаменной болезни или пиелонефрита, но в ряде случаев могут проявляться следующими симптомами:

  • дискомфорт при мочеиспускании
  • учащенное мочеиспускание
  • ноющая боль или дискомфорт, локализующиеся преимущественно в поясничной области или животе
  • приступообразная («почечная колика») или постоянная боль, отдающая в. подвздошную или паховую область, на внутреннюю поверхность бедра, в половые органы
  • боль над лоном может развиваться при отложении солей или наличии камней в мочевом пузыре

Диагностика НМО

Необходимое комплексное обследование включает лабораторные и инструментальные методы.

Лабораторная диагностика

  1. Общий анализ мочи, в котором выявляются кристаллы солей той или иной кислоты. Однако данное исследование не позволяет с полной уверенностью утверждать о присутствии дисметаболической нефропатии. Выявление кристаллов солей только в общих анализах мочи не является основанием для постановки диагноза дисметаболической нефропатии. Следует иметь в виду, что выделение кристаллов с мочой часто бывает преходящим и оказывается не связанным с нарушением обмена веществ. Поэтому для уточнения диагноза прибегают ко второму этапу исследования – проведению биохимического исследования мочи.
  2. Биохимический анализ мочи позволяет оценить концентрации тех или иных солей в порции мочи. Метод является более точным и чувствительным для определения количественного уровня оксалатов, фосфатов, уратов и других кристаллов солей.
  3. АКОСМ — определение антикристаллобразующей способности мочи. Метод достаточно сложный, проводится не в каждом лечебном заведении.
  4. Ряд тестов на перекиси в моче и кальцифилаксию. Данная методика позволяет выявить нарушения кальциевого обмена и оценить степень активности перекисного окисления мембран клеток почечной ткани, что является важным звеном в процессах развития дисметаболических нефропатий.

Инструментальная диагностика

УЗИ органов брюшной полости. Изменения, выявляемые при УЗИ почек, как правило, мало специфичны. Возможно выявление в почке микролитов или «песка» (включений). УЗИ почек, как правило, является неспецифичным методом диагностики, однако в ряде случаев позволяет отследить формирование мелких камней и, таким образом, зафиксировать время возникновения мочекаменной болезни.

Лечение

Рекомендации по питанию являются основой терапии как в детском, так и во взрослом состоянии.

Вид нефропатииЗапрещенные продукты
Оксалатная нефропатияМясные блюда, щавель, шпинат, клюква, свекла, морковь, какао, шоколад
Уратная нефропатияПечень, почки, мясные бульоны, горох, фасоль, орехи, какао, алкогольные напитки
Фосфатная нефропатияСыр, печень, икра, курица, бобовые, шоколад
Цистиновая нефропатияТворог, рыба, яйца, мясо

Лечение оксалатной нефропатии

Диета

  • при лечении больных с оксалатной нефропатией назначается картофельно-капустная диета, при которой снижается поступление оксалатов с пищей и нагрузка на почки
  • необходимо исключить холодец, крепкие мясные бульоны, щавель, шпинат, клюкву, свеклу, морковь, какао, шоколад
  • рекомендуется ввести в рацион курагу, чернослив, груши
  • из минеральных вод используются такие, как славяновская и смирновская, по 3–5 мл/кг/сут. в 3 приема курсом 1 месяц 2–3 раза в год

Лекарственная терапия включает мембранотропные препараты и антиоксиданты. Лечение должно быть длительным. Применяются витамины группы В, А, Е. Назначаются специальные препараты при кристаллурии. Помимо этого, назначается окись магния, особенно при повышенном содержании оксалатов.

Лечение уратной нефропатии

Диета

  • при лечении уратной нефропатии диета предусматривает исключение богатых пуриновыми основаниями продуктов (печени, почек, мясных бульонов, гороха, фасоли, орехов, какао и др.)
  • преимущество должно отдаваться продуктам молочного и растительного происхождения
  • важным условием успешной терапии является достаточное употребление жидкости – от 1 до 2 л в сутки. Предпочтение следует отдавать слабощелочным и слабоминерализованным водам, отварам трав (хвощ полевой, укроп, лист березы, брусничный лист, клевер, спорыш и др.), отвару овса

Для поддержания оптимальной кислотности мочи можно использовать цитратные смеси. При уратной нефропатии важно уменьшить концентрацию мочевой кислоты. Для этого используются средства, снижающие синтез мочевой кислоты.

Лечение фосфатной нефропатии

Назначается диета с ограничением продуктов, богатых фосфором (сыр, печень, икра, курица, бобовые, шоколад и др.).

Лечение при фосфатной нефропатии должно быть направлено на подкисление мочи (минеральные воды – нарзан, арзни, дзау-суар и др.; препараты – цистенал, аскорбиновая кислота, метионин).

При любой степени тяжести заболевания необходимо незамедлительно обратиться к врачу нефрологу или урологу за помощью, так как длительно текущие, в целом обратимые, нарушения обмена при отсутствии лечения могут привести к развитию мочекаменной болезни с последующим оперативным вмешательством и хронической почечной недостаточности. Самолечение не допустимо!

Все виды лекарственной терапии должен назначать и обязательно контролировать врач нефролог или уролог, так как:

  • эти лекарства имеют серьезные побочные эффекты на другие органы и системы
  • у части пациентов отмечается изначальная невосприимчивость или постепенно развивается устойчивость к препаратам

На первом этапе лечения составляется план лечения. Лечение любой дисметаболической нефропатии можно свести к четырем основным принципам:

  1. нормализация образа жизни
  2. правильный питьевой режим
  3. диета
  4. специфические методы терапии

Прием большого количества жидкости является универсальным способом лечения любой дисметаболической нефропатии, так как способствует уменьшению концентрации растворимых веществ в моче.

Одной из целей лечения является увеличение ночного объема мочеиспускания, что достигается приемом жидкости перед сном. Предпочтение следует отдавать простой или минеральной воде.

Диета позволяет в значительной степени снизить солевую нагрузку на почки.

Специфическая терапия должна быть направлена на предупреждение конкретного кристаллообразования, выведение солей, нормализацию обменных процессов.

На втором этапе терапии производится оценка эффективности диеты, проводятся контрольные УЗ-исследования и анализы.

Третий этап лечения осуществляется после достижения стойкой ремиссии. Он представляет собой схему постепенного снижения доз назначенных препаратов до поддерживающих или полной их отмены с сохранением диетических рекомендаций.

Даже после достижения долгожданной ремиссии пациенту рекомендуется быть внимательным к себе и регулярно наблюдаться у врача нефролога или уролога, так как высок риск рецидива заболеваний.

Практически всем пациентам необходимо принимать рекомендованные врачом средства противорецидивной терапии или придерживаться ранее разработанной диеты для предотвращения формирования или прогрессирования МКБ, воспаления почек.

Прогноз

Прогноз при дисметаболической нефропатии в целом благоприятен. В большинстве случаев при соответствующем режиме, диете и лекарственной терапии удается добиться стойкой нормализации соответствующих показателей в моче. В отсутствие лечения или при его неэффективности наиболее естественным исходом дисметаболической нефропатии является мочекаменная болезнь и воспаление почек.

Самым частым осложнением дисметаболической нефропатии является развитие инфекции мочевой системы, в первую очередь пиелонефрита.

Если вы обнаружили у себя какие-либо из перечисленных выше симптомов (нарушение мочеотделения, изменения свойств мочи, боли), необходимо в ближайшее время обратиться к врачу за помощью.

Помните, что очень важно начать лечение на ранних стадиях болезни, так как НМО в почках является преимущественно обратимым состоянием, а в случае отсутвтия лечения итогом является развитие мочекаменной болезни, пиелонефрита.

Рекомендации

Для профилактики развития заболевания, а так же рецидива, необходимо придерживаться правильного, сбалансированного и регулярного питания – избегать острой пищи, маринадов и пр. В период обострения пациентам рекомендуется щадящая диета, соответствующая требованиям биохимического вида нефропатии (оксалатная, уратная и пр.).

С целью профилактики рецидивов всем пациентам рекомендуется один раз в квартал консультация врача нефролога или уролога для необходимой коррекции медикаментозной терапии и пищевых рекомендаций.

Пациенты, длительно страдающие НМО в почках, относятся к группе повышенного риска по МКБ. Поэтому в период ремиссии им необходимо ежегодно проходить по назначению врача контрольные обследования (общий анализ мочи, биохимия мочи, УЗИ почек, мочеточников, мочевого пузыря) мочевыводящей системы.

Часто задаваемые вопросы

Излечимы ли НМО?

НМО часто обусловлено наследственными нарушениями обмена, что требует постоянного соблюдения как минимум диетических рекомендаций.

Из-за чего возникает заболевание?

НМО может быть связано с наследственной предрасположенностью, а также с заболеваниями внутренних органов (желудочно-кишечные проблемы, заболевания крови и пр.), применением определенных групп лекарственных препаратов (мочегонные средства, цитостатики и пр.).

Является ли заболевание противопоказанием к беременности?

Само НМО в почках требует наблюдения весь период беременности с соблюдением диетических рекомендаций.

При развитии МКБ, пиелонефрита и их осложнений в виде ХПН, возможность беременности и ее сохранения зависит от обострения процесса и стадии осложнений и решается в каждом конкретном случае.

Может ли заболевание почек проявляться снижением потенции?

Непосредственно НМО конечно не влияет на потенцию, но в случае развития осложнений МКБ, воспаления почек или развития ХПН снижение потенции может появиться как реакция на хроническое заболевание.

Увеличивается ли риск заболеть, если близкий родственник страдает данным заболеванием?

Да, существует группа первичных обменных нефропатий (НМО в почках), имеющая наследственную предрасположенность.

Нарушение водного обмена — причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения

ВАЖНО!


Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.


Нарушение водного обмена: причины, заболевания, при которых развивается, методы диагностики и лечения.

Определение


Больше всего воды содержится в организме младенцев – до 86%. Затем ее уровень постепенно начинает снижаться, достигая минимума у людей пожилого возраста.


Вода работает как растворитель, составляет основу биологических сред, является участником различных биохимических реакций, терморегуляции и выполняет множество других функций.


Каждую секунду наш организм теряет определенное количество воды с дыханием в виде паров. Другими путями элиминации жидкости из организма являются потоотделение, выработка ферментов в желудочно-кишечном тракте.


Однако наибольшее количество воды у здорового человека выводится из организма почками.


В процессе прохождения крови через почки в мочу поступает вода, минеральные и органические вещества, которые не требуются организму по причине своей вредности или избыточности.

Для компенсации потерь жидкости организму требуется ее поступление извне. Естественное восполнение воды происходит за счет питья и еды. Внутривенное введение используют при тяжелом обезвоживании для быстрого восполнения потерь жидкости или невозможности употребления воды и пищи через рот.

Жидкость в нашем организме условно подразделяется на внутриклеточную и внеклеточную. Внутриклеточная жидкость, как следует из названия, присутствует внутри клетки и отграничена полупроницаемой мембраной от окружающего клетку пространства. Вне клетки жидкость находится в межклеточном пространстве и внутри кровеносных и лимфатических сосудов.


Под водным балансом в организме следует понимать не просто общее количество воды, но и ее распределение между перечисленными структурами, что напрямую влияет на жизнедеятельность органов и тканей человека.


Разновидности нарушения водного обмена


В зависимости от общего содержания воды в организме человека нарушения водного обмена можно разделить на дегидратацию (уменьшение общего количества воды) и гипергидратацию (избыток воды).

Дегидратация проявляется уменьшением количества отделяемой мочи, сухостью слизистых оболочек, часто сопровождается выраженным чувством жажды, снижением эластичности кожи, в более тяжелых случаях развивается клиническая картина поражения тех или иных органов, в первую очередь – нервной системы в виде общей слабости, сонливости, нарушения или потери сознания.


Избыток воды в организме, напротив, проявляется образованием периферических отеков, в первую очередь – отека подкожно-жировой клетчатки, а также накоплением жидкости в клетках, межклеточном пространстве и различных полостях организма: в плевральной полости, брюшной и т.д.

Отдельно выделяют изменение количества воды в сосудистом русле: состояния гиповолемии (недостаточного объема крови) и гиперволемии (избыточного объема крови).

Возможные причины нарушения водного обмена


Выше были рассмотрены основные пути поступления и выведения жидкости из организма. Исходя из этого, становится понятно, что заболевания почек, сопровождающиеся повышенным мочеотделением, приводят к дегидратации, а поражения почек с невозможностью выполнения ими функции фильтрации – к гипергидратации.

Поражения желудочно-кишечного тракта, которые протекают с выраженной многократной рвотой и диареей, могут стать причиной нарушения водного баланса из-за избыточной потери жидкости.

В регуляции водного обмена важную роль играет эндокринная система. Так, повышение концентрации антидиуретического гормона приводит к задержке жидкости в организме, а увеличение выработки предсердного натрийуретического гормона – к ее усиленному выведению. Помимо этого, опосредованно через изменение концентрации солей в организме на водный баланс влияют и другие гормоны, например альдостерон.

Важно помнить, что глюкоза является осмотически активным веществом, способным притягивать воду. В случае избыточного количества глюкозы в крови, например при сахарном диабете, она начинает выделяться с мочой и увлекает за собой воду, что также приводит к развитию выраженного обезвоживания.

При каких заболеваниях развиваются нарушения водного обмена

Нарушения водного обмена могут возникать при различных заболеваниях почек и, как правило, являются признаками почечной недостаточности. При остро развившемся нарушении функции почек, например, при шоке, отравлении химическими веществами, некоторых воспалительных заболеваниях происходит, как правило, задержка воды в организме (гипергидратация). В то время как хронически развивающиеся болезни почек могут сопровождаться как гипергидратацией, так и гипогидратацией (в зависимости от стадии процесса).


Одной из частых причин хронической болезни почек является артериальная гипертензия и сахарный диабет.


К другим эндокринным заболеваниям, приводящим к выраженной дегидратации, относится несахарный диабет – группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение работы в системе антидиуретического гормона. Врожденная дисфункция коры надпочечников, или адреногенитальный синдром может сопровождаться выраженными нарушениями баланса солей в организме и нарушением обмена жидкостей.

Острые кишечные инфекции, хронические расстройства питания, сопровождающиеся диареей и рвотой, некоторые врожденные заболевания желудочно-кишечного тракта у детей, такие как пилоростеноз, часто приводят к обезвоживанию и нарушению водно-солевого баланса организма.

К каким врачам обращаться при появлении симптомов нарушения водного обмена

Среди заболеваний, приводящих к нарушению жидкостного обмена, присутствуют расстройства самых различных органов и систем, требующие конкретных видов обследования и лечения. Поэтому в случае появления симптомов нарушения водного обмена следует вначале обратиться к специалисту широкого профиля, такому как терапевт или педиатр. По мере проведения клинического и лабораторно-инструментального обследования определяется система органов, причастная к развитию водных нарушений, поэтому может потребоваться консультация эндокринолога, нефролога, гастроэнтеролога, инфекциониста и т.д.

Диагностика и обследования при нарушениях водного обмена

В основе первичной диагностики заболеваний, вызывающих нарушения водного обмена, лежит тщательно собранная история развития патологического состояния. Врач проводит опрос пациента, в ходе которого уточняет возможные причины, сроки, течение заболевания, проводившееся лечение и т.д.

После клинического обследования различных органов и систем, как правило, требуется лабораторно-инструментальное подтверждение диагноза. Пациенту назначают исследование концентрации глюкозы в крови с целью исключения сахарного диабета.

Нарушение обмена веществ: симптомы, причины, признаки

Обмен веществ, осуществляемый в организме человека, представляет собой череду сменяющих друг друга химических реакций. Постоянно происходящее превращение энергии и различных веществ является основой нормальной жизнедеятельности организма.

О нарушении обмена веществ смело может заявлять любой врач, к которому обратился пациент, поскольку все болезни в той или иной мере протекают с нарушениями метаболизма.

Нарушение обмена веществ в организме может быть белкового, углеводного, жирового, минерального и др. характера, но деление это является условным и основополагается на превалирующем патогенетическом процессе – все виды обмена взаимосвязаны между собой и существенно влияют друг на друга.

Патогенетическая основа нарушений обмена веществ – это изменение гармоничного взаимодействия веществ, участвующих в обмене, избыток или недостаток этих веществ, а также нарушения реакций превращения, приводящих к накоплению промежуточных продуктов и диспропорциональному образованию конечных продуктов обмена.

Причины нарушения обмена веществ разнообразны, ведущую роль среди которых играют наследственность и патологии органов и систем, регулирующих обменные процессы.

Нарушения белкового обмена

Белки, как известно, являются основным строительным материалом для организма человека и играют ведущую роль в осуществлении его жизнедеятельности. Все без исключения патологические процессы протекают с нарушением белкового обмена, который возможен на любом из этапов его превращения в организме:

  1. Нарушения процессов всасывания белков, которые приводят к алиментарной недостаточности (дистрофия тканей кишечника, голодание, несбалансированный состав пищи по аминокислотной составляющей).
  2. Нарушение процессов синтезирования белков приобретенного и наследственного характера, приводящее к изменению количества синтезированного белка или к образованию белка с измененной молекулярной структурой (гормональные изменения, дисфункция нервной и иммунной системы, геномные ошибки).
  3. Нарушения обмена аминокислот, приводящее к дисбалансу процессов трансаминирования (образования) и окислительного дезаминирования (разрушения) аминокислот (беременность, лечение сульфаниламидами, голодание, тяжелые заболевания печени, панкреатит, инфаркт миокарда, гипоксия, голодание, травмы).
  4. Нарушения терминальных стадий белкового обмена, приводящих к накоплению азотистых продуктов распада и замедлению выведения их из организма (заболевания печени и почек, гипоксия, лейкозы, геномные ошибки).
  5. Нарушения белкового состава крови, приводящее к изменению их общего количества или дисбалансу соотношения их фракций (практически все патологические состояния, врожденные аномалии образования протеинов, голодание, кровопотеря, потеря белков с мочой).

Признаки нарушения белкового обмена

Симптомы нарушения обмена веществ белкового характера проявляются как при избытке данного нутриента, так и при его недостатке:

Избыток белкаДефицит белка
  • Снижение или отсутствие аппетита
  • Дисфункция кишечника (запоры и поносы)
  • Патология почек, почечная недостаточность
  • Повышенная возбудимость ЦНС
  • Солевые отложения в тканях
  • Остеопороз
  • Артриты
  • Жировая дистрофия печени
  • Увеличение плазменного белка в крови
  • Мышечная слабость и гипотонус
  • Иммунодефициты
  • Сонливость, слабость
  • Снижение работоспособности
  • Ломкость волос и ногтей, дряблость кожи
  • Потеря веса вплоть до дистрофии
  • Отставание в физическом развитии у детей
  • Снижение интеллекта и когнитивных функций у детей
  • Увеличение кетоновых тел в моче
  • Частые инфекционные заболевания, как правило, при недостатке белка развивается туберкулез легких и внелегочные его формы
 Заболевания, возникающие при нарушении белкового обмена веществ
Избыток белкаДефицит белка
1. Подагра1. Квашиокор
  • внезапная боль, отечность и покраснение в области первого плюснефалангового сустава
  • гипертермия до 39 С
  • подагрический полиартрит
  • подагрические узлы (тофусы) на локтях, стопах, ушах, пальцах
  • недостаточность веса
  • слабость, вялость, депрессия
  • отечность вплоть до асцита
  • задержка интеллекта и физического развития
  • дефицит белка, липопротеинов, калия, фосфатов, магния в крови
  • иммунодефицитные состояния
2. Ожирение2. Алиментарная дистрофия
  • увеличение массы тела
  • одышка
  • гипертензия
  • хрупкость костей
  • заболевания внутренних органов на фоне их жировой дистрофии
  • недостаточность веса
  • отечность
  • пограничный уровень белка, липопротеинов, глюкозы в крови
  • увеличение кетоновых тел в моче
  • иммунодефицитные состояния

Нарушения углеводного обмена

Углеводы осуществляют важнейшую энергетическую функцию и питают клетки мозга. Именно углеводы моментально компенсируют потерю энергии при различных нагрузках и стрессовых ситуациях. Организм человека сильно реагирует как на увеличение уровня глюкозы, так и на падение глюкозы крови, а заболевания, к которым приводят нарушения обмена веществ углеводного характера, зачастую сопровождают человека пожизненно. Более того, критические значения сахара крови могут обернуться летальным исходом.

Нарушения углеводного обмена возможны по следующим типам:
  1. Нарушение гидролиза (переваривания) углеводов и их всасывания, которое в конечном итоге приводит к углеводному голоданию организма (ферментативная недостаточность, детский возраст, воспаление тонкого кишечника, отравление ядами, гипоксия, дисфункция печени, гиповитаминоз В1).
  2. Нарушение синтезирования гликогена – повышенный распад или уменьшение его синтеза, приводящее к получению энергии за счет белка и интоксикации организма (перевозбуждение ЦНС, тяжелый физический труд, гепатиты).
  3. Нарушение обмена гликогена, при котором происходит патологическое накопление гликогена в тканях (врожденная ферментативная недостаточность).
  4. Нарушения промежуточного углеводного обмена, следствием которого является ацидоз и нарушение ферментативных процессов (гипоксия, гиповитаминоз В1, печеночная недостаточность).
  5. Повышение уровня глюкозы в крови, которое протекает в нескольких вариантах – алиментарная гипергликемия на фоне употребления большого количества сахара, гормональная гипергликемия при эндокринной патологии, эмоциональная гипергликемия на фоне сильных эмоциональных переживаний, панкреатическая и внепанкреатическая инсулинодефицитная гипергликемия, приводящая к сахарному диабету, гипергликемия на фоне некоторых видов наркоза (эфир, морфин, хлороформ).
Признаки нарушения углеводного обмена

Симптомы нарушения обмена веществ углеводного характера имеют место при недостатке и избытке сахаров:

Избыток углеводовДефицит углеводов
  • Повышение массы тела вплоть до ожирения
  • Гиперактивность
  • Непроизвольная дрожь в теле
  • Гипертония (на фоне ожирения)
  • Сердечно-сосудистые патологии (на фоне ожирения)
  • Увеличение уровня глюкозы в крови
  • Дефицит массы тела
  • Депрессия, апатичность
  • Общая слабость
  • Сонливость
  • Тремор рук и ног
  • Кетоацидоз
  • Уменьшение уровня глюкозы в крови
 Заболевания, возникающие при нарушении углеводного обмена
Избыток углеводовДефицит углеводов
1. Сахарный диабет1. Гипогликемия
  • общая слабость
  • постоянная жажда
  • сухость во рту
  • увеличение суточного объема мочи
  • кожный зуд
  • трещины в уголках рта
  • увеличение или снижение массы тела
  • слабость
  • сонливость
  • головные боли
  • головокружение
  • тошнота
  • чувство голода
  • потливость
2. Ожирение2. Болезнь Гирке
  • увеличение массы тела
  • одышка
  • гипертензия
  • отсутствие либо чрезвычайно короткий промежуток насыщения
  • заболевания внутренних органов на фоне их жировой дистрофии
  • одышка
  • гипертермия
  • кровоточивость
  • увеличение живота
  • отставание в росте
  • отложение липидов в коже (ксантомы)
  • задержка полового созревания

 Нарушения жирового обмена

Жиры играют не менее важную функцию в организме, чем другие нутриенты. Жировую основу имеют все гормоны человека – благодаря жирам поддерживается внутренний гомеостаз. Присутствуют жиры и в нервной ткани, обеспечивая стабильность клеточных структур и нормальную передачу нервных импульсов.

Нарушения жирового обмена может происходить вследствие:
  1. Недостаточности всасывания жиров в тонком кишечнике (дисфункция поджелудочной железы, недостаток желчных кислот, энтериты, гиповитаминозы, панкреатит).
  2. Пониженной активности липопротеинлипазы (гиперлипопротеинемия I и V типа).
  3. Ослабления функции гипофиза, щитовидной железы и половых желез.
  4. Поражения вегетативных центров гипоталамо-гипофизарной системы и коры надпочечников (гипофизарная кахексия, аддисонова болезнь).
  5. Изменения трофической функции нервной системы (липодистрофия, липоматоз).
  6. Повышенного образования кетоновых тел (кетоз).
  7. Действия ионизирующего излучения.
  8. Переедания, при котором общая калорийность пищи превалирует над энергетическими затратами.
Признаки нарушения жирового обмена

Симптомы нарушения обмена веществ жирового характера клинически проявляются при недостаточности и избытке липидов:

Избыток жировДефицит жиров
  • Ожирение
  • Жировое перерождение тканей
  • Атеросклероз
  • Образование камней (печень, желчный пузырь)
  • Гипертензия
  • Увеличение свертываемости крови
  • Избыток холестерина в крови
  • Дефицит массы тела
  • Гиповитаминоз А, Д, Е, К
  • Воспалительные заболевания кожи
  • Выпадение волос
  • Патология почек
  • Гормональный дисбаланс
  • Падение иммунитета
Заболевания, возникающие при нарушении жирового обмена веществ
Избыток жировДефицит жиров
1. Жировой гепатоз1. Истощение нервной системы
  • острые боли в области печени
  • тяжесть в правом подреберье
  • ухудшение состояния кожи
  • падение зрения
  • дисбактериоз
  • тошнота
  • метеоризм
  • повышение СОЭ крови
  • бессонница
  • нервозность
  • потеря аппетита
  • ухудшение памяти
  • головная боль
  • повышенная потливость
  • повышенная чувствительность к внешним раздражителям
2. Атеросклероз2. Половая дисфункция
  • ИБС и ее осложнения (инсульт, инфаркт)
  • одышка
  • быстрая утомляемость
  • гипертензия
  • головокружение
  • шум в голове
  • пониженная температура конечностей
  • сбой менструального цикла
  • уменьшение либидо
  • болезненность в области яичников
  • невозможность зачатия
  • самопроизвольные выкидыши

Нарушения водного обмена

Вода – незаменимая и важнейшая жидкость гомеостаза, составляющая чуть больше половины массы тела взрослого человека. Нормальный водный баланс означает примерно одинаковое количество (около 2,5 литра) поступившей в организм и выделившейся из организма воды.

Нарушение водного обмена может протекать в виде обезвоживания и патологической задержки жидкости в организме. Оба состояния опасны и серьезно нарушают здоровье человека: так, при обезвоживании возникает сгущение крови, страдают все органы и ткани, особенно ЦНС и ЖКТ, при отеках нарушается функция выделительной системы, уменьшается сердечный выброс и повышается давление.

ОбезвоживаниеЗадержка воды в организме
При недостаточном поступлении в организм жидкости:

  • чрезвычайные обстоятельства, отсутствие воды для питья
  • затруднение при глотании вследсвие патологии пищевода (атрезия, опухоль)
  • заболевания ЦНС, для которых характерно отсутствие жажды (микроцефалия, тяжелая умственная недостаточность)
  • недоношенные дети, тяжелобольные дети и взрослые (кома, чмт)
При водном отравлении:
При недостатке электролитов:

  • потеря электролитов через ЖКТ (гастроэнтерит, кишечные инфекции, токсикоз беременных, желчные и кишечные свищи)
  • потеря электролитов через почки (нефрит, аддисонова болезнь)
  • потеря электролитов через кожу (обильное потоотделение)
При отеках:

  • внутриклеточный отек
  • водянка
  • асцит
  • гидроторакс
  • гидроперикардиум
  • анасарка
  • гидроцеле
  • аллергический отек
При гипервентиляции легких- гипервентиляционный синдром у детей
При полиурии:

  • сахарный диабет
  • хронические заболевания почек (пиелонефрит, нефрит)
  • врожденная полиурия

Нарушение минерального обмена

Минералы являются структурными составляющим клеток и присутствуют в ферментах, витаминах, гормонах, пигментах. Это биокатализаторы большинства физиологических реакций и стабилизаторы кислотно-основного состояния организма.

Минеральный обмен в той или иной степени нарушен практически у восьмидесяти процентов населения. Причин данного нарушения много: стрессы, ускоренный темп жизни в мегаполисах, неблагоприятная окружающая среда, увлечение диетами, несбалансированное питание, нервозность, вредные привычки. Дисбаланс минерального состава приводит к нарушениям обмена нутриентов, гиповитаминозам и ферментопатиям, ослаблению иммунитета и поражению органов и тканей.

Нарушения минерального обмена проявляются следующими симптомами:

  • выпадение волос
  • ломкость ногтей
  • угри и прыщи
  • бессонница
  • падение зрения
  • снижение иммунитета
  • аллергические реакции
  • снижение иммунитета
  • расстройства стула
  • снижение либидо

Нарушение минерального обмена может происходить по каждому микро- или макроэлементу, наиболее распространены следующие патологические состояния:

  1. Кальциноз – нарушение обмена кальция. В основе патологии лежит отложение солей кальция в клетках или межклеточном веществе. Это может привести к функциональным нарушениям тех органов и структур организма, где происходит отложение кальция.
  2. Болезнь Вильсона – нарушение обмена меди. Увеличивается содержание меди в клетках, особенно в гепатоцитах и базальных ядрах мозга, и происходит дистрофия пораженных структур.
  3. Гиперкалиемия – увеличение уровня калия в крови. Часто возникает при поражении коры надпочечников и приводит к нарушениям функции сердечно-сосудистой системы.

Распространены и нарушения обмена веществ, связанные с дефицитом иди избытком определенных витаминов в организме (см. авитаминоз и гиповитаминоз — симптомы, причины). Гиповитаминозы и автиминозы часто диагностируются у детей, гипервитаминозы – более редкие патологии, характерные для людей, бездумно употребляющих витамины или не соблюдающих дозировки применения.

Лечение нарушения обмена веществ, особенно неосложненного, не имеющего врожденного характера, связанного с алиментарным фактором, может быть проведено всего лишь коррекцией рациона и режима питания. Однако диагностировать нарушения обмена веществ в начале своего развития сложно. Зато легко предотвратить подобные состояния, ведя здоровый образ жизни и следуя принципам здорового питания!


Детский эндокринолог

Детский эндокринолог — врач, который занимается патологией детских эндокринных желёз, а вместе с тем и проблемами полового развития и роста детей и подростков. Сфера деятельности детского эндокринолога — это щитовидная (паращитовидная), поджелудочная и вилочковая железа, яички и яичники, гипоталамус и гипофиз, а также надпочечники.

К эндокринным заболеваниям относятся: сахарный диабет, заболевания щитовидной железы гипо- и гипертиреоз), ожирение, нарушение роста (к ним относятся как задержка, так и ускоренный рост), нарушение полового развития у мальчиков и девочек (как задержка полового развития, так и преждевременное половое развитие), болезни надпочечников.

На сегодняшний день рост числа болезней, которые связаны с нарушением деятельности в эндокринной системе, отмечается по всему миру, и большая часть проблем возникает в раннем возрасте. Детская эндокринология обладает своим рядом особенностей, что напрямую связано с детьми и подростками как развивающимися и растущими организмами. К великому сожалению, довольно часто педиатры не всегда уделяют должного внимания отклонениям, которые могут быть вызваны у ребёнка эндокринными проблемами. Поэтому стоит обратиться за консультацией к детскому эндокринологу без направления детского врача, чтобы убедиться в правильном развитии вашего ребёнка или для выявления патологий на ранней стадии.


Когда нужно обратиться к детскому эндокринологу?

  • Если Ваш ребенок часто болеет, при исключении других причин.

  • Если у ближайших родственников есть эндокринные заболевания.

  • Если Ваш малыш родился с массой более 4 кг, либо быстро прибавляет в весе, полнее своих сверстников;

  • Если у Вас ребенок с низкой массой тела (гипотрофией).

  • Если Ваш ребенок значительно выше или ниже своих сверстников.

  • При нарушении полового развития: преждевременное половое развитие характеризуется ранним появлением (до 8 лет у девочек и до 9 лет у мальчиков) вторичных половых признаков (оволосение интимных зон, подмышечных впадин; у девочек – увеличение груди, месячные, у мальчиков – увеличение полового члена, появление оволосения на подбородке, над верхней губой).

При задержке полового развития, когда у детей, достигших верхнего предела нормального пубертата (13 лет у девочек и до 9 лет у мальчиков) отсутствуют вторичные половые признаки.

При подозрении на заболевание щитовидной железы. Основными признаками которых являются: увеличение щитовидной железы, слабость, быстрая утомляемость, либо наоборот повышенная нервная возбудимость, изменения кожи, выпадение волос, ломкость ногтей, нарушения менструального цикла у девушек.

Если вы заметили один из вышеописанных симптомов, то не стоит затягивать с визитом к детскому эндокринологу!

Плановые осмотры ребёнка педиатром-эндокринологом

Существуют некоторые ситуации во врачебной практике, когда ребёнка рекомендуется регулярно приводить на осмотр к детскому эндокринологу.


Посещение подобного врача необходимо, если:


  • Вес ребёнка при рождении был менее 2,8 килограмм, или более 4.

  • У малыша врождённые или приобретённые заболевания щитовидной железы.

  • Обнаружены заболевания надпочечников.

  • Поставлен диагноз – нарушение полового развития (гиникомастия, задержка полового развития, ускоренное половое развитие, нарушение половой дифференцировки).

  • Определён нарушенный обмен веществ.

  • Дети с уже установленным диагнозом, требующие регулярного наблюдения эндокринолога и лабораторного контроля.

  • В данных случаях своевременное посещение детского эндокринолога поможет вашему ребёнку вести нормальный образ жизни. Более того, постоянная консультация со специалистом поможет не допустить серьёзных осложнений.

Что происходит на приеме у детского эндокринолога?

Прием детского эндокринолога начинается со сбора подробного анамнеза – врач расспрашивает о проявившихся симптомах и жалобах, о рационе и среде обитания ребенка, о его поведении. Кроме того, врача интересуют случаи заболеваний эндокринной системы у близких родственников ребенка. Затем следует осмотр ребенка – внешние данные очень много могут сказать опытному специалисту. Назначаются дополнительные исследования.

Какие дополнительные обследования может назначить детский эндокринолог?

При необходимости производится УЗИ щитовидной железы, почек и надпочечников, а также органов брюшной полости. Кроме того, врач может назначить гормональные пробы, позволяющие уточнить диагноз.

По итогам обследования назначается лечение.

Метаболический синдром | NHLBI, NIH

Метаболический синдром — это название группы факторов риска, которые повышают риск сердечных заболеваний и других проблем со здоровьем, таких как диабет и инсульт.

Термин «метаболический» относится к биохимическим процессам, участвующим в нормальном функционировании организма. Факторы риска — это черты характера, условия или привычки, которые увеличивают вероятность развития болезни.

В этой статье «болезнь сердца» относится к ишемической болезни сердца, состоянию, при котором воскообразное вещество, называемое бляшкой, накапливается внутри артерий, которые снабжают кровью сердце.

Зубной налет затвердевает и сужает артерии, уменьшая приток крови к сердечной мышце. Это может привести к боли в груди, сердечному приступу, повреждению сердца или даже смерти.

Факторы метаболического риска

Пять описанных ниже состояний являются факторами риска метаболизма. Любой из этих факторов риска может быть сам по себе, но, как правило, они возникают вместе. Для диагностики метаболического синдрома у вас должно быть как минимум три метаболических фактора риска.

  • Большая талия.Это также называется абдоминальным ожирением или «формой яблока». Избыточный жир в области живота является большим фактором риска сердечных заболеваний, чем излишек жира в других частях тела, например, на бедрах.
  • Высокий уровень триглицеридов (или вы принимаете лекарство для лечения высокого уровня триглицеридов). Триглицериды — это тип жира, который содержится в крови.
  • Низкий уровень холестерина ЛПВП (или вы принимаете лекарство от низкого уровня холестерина ЛПВП). ЛПВП иногда называют «хорошим» холестерином. Это потому, что он помогает удалить холестерин из артерий.Низкий уровень холестерина ЛПВП повышает риск сердечных заболеваний.
  • Высокое кровяное давление (или вы принимаете лекарство от высокого кровяного давления). Артериальное давление — это сила давления крови на стенки артерий, когда сердце перекачивает кровь. Если это давление повышается и остается высоким с течением времени, это может повредить ваше сердце и привести к образованию зубного налета.
  • Высокий уровень сахара в крови натощак (или вы принимаете лекарство для лечения высокого уровня сахара в крови). Умеренно повышенный уровень сахара в крови может быть ранним признаком диабета.

Обзор

Ваш риск сердечных заболеваний, диабета и инсульта увеличивается с увеличением количества имеющихся у вас метаболических факторов риска. Риск метаболического синдрома тесно связан с избыточным весом, ожирением и отсутствием физической активности.

Инсулинорезистентность также может увеличить риск метаболического синдрома. Инсулинорезистентность — это состояние, при котором организм не может правильно использовать инсулин. Инсулин — это гормон, который помогает перемещать сахар в крови в клетки, где он используется для получения энергии.Инсулинорезистентность может привести к высокому уровню сахара в крови и тесно связана с избыточным весом и ожирением. Генетика (этническая принадлежность и семейный анамнез) и пожилой возраст — другие факторы, которые могут играть роль в возникновении метаболического синдрома.

Outlook

Метаболический синдром становится все более распространенным из-за роста показателей ожирения среди взрослых. В будущем метаболический синдром может превзойти курение как ведущий фактор риска сердечных заболеваний.

Можно предотвратить или отсрочить метаболический синдром, в основном, изменением образа жизни.Здоровый образ жизни — это обязательство на всю жизнь. Успешный контроль метаболического синдрома требует длительных усилий и совместной работы с вашим лечащим врачом.

Метаболический синдром | Johns Hopkins Medicine

Что такое метаболический синдром?

Метаболический синдром означает наличие группы факторов риска, специфичных для сердечно-сосудистых заболеваний. Метаболический синдром значительно увеличивает риск развития диабета, сердечных заболеваний, инсульта или всех трех.

По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), кластер задействованных метаболических факторов включает:

  • Абдоминальное ожирение. Это означает наличие окружности талии более 35 дюймов для женщин и более 40 дюймов для мужчин. Увеличенная окружность талии — это форма ожирения, наиболее сильно связанная с метаболическим синдромом.
  • Высокое кровяное давление 130/80 мм рт. Ст. (Миллиметры ртутного столба) или выше. Нормальное артериальное давление определяется как систолическое давление менее 120 мм рт. Ст. (Верхнее число) и менее 80 мм рт. Ст. Для диастолического давления (нижнее число). Высокое кровяное давление напрямую связано с ожирением.Часто встречается у людей с инсулинорезистентностью.
  • Нарушение уровня глюкозы в крови натощак . Это означает уровень, равный или превышающий 100 мг / дл
  • Высокий уровень триглицеридов более 150 мг / дл. Триглицериды — это тип жира в крови.
  • Низкий (хороший) холестерин ЛПВП. Менее 40 мг / дл для мужчин и менее 50 мг / дл для женщин считается низким показателем.

NHLBI и AHA рекомендуют диагностировать метаболический синдром, когда у человека имеется 3 или более из этих факторов.

Большинство людей с метаболическим синдромом имеют инсулинорезистентность. Организм заставляет инсулин перемещать глюкозу (сахар) в клетки для использования в качестве энергии. Ожирение, которое обычно встречается у людей с метаболическим синдромом, затрудняет реакцию клеток организма на инсулин. Если организм не может вырабатывать достаточно инсулина, чтобы преодолеть сопротивление, уровень сахара в крови повышается, вызывая диабет 2 типа. Метаболический синдром может быть началом развития диабета 2 типа.

Поскольку население U.С. — это старение, и, поскольку метаболический синдром более вероятен, чем вы старше, Американская кардиологическая ассоциация (AHA) подсчитала, что метаболический синдром вскоре станет основным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, опередив курение сигарет. Эксперты также считают, что рост ожирения связан с учащением метаболического синдрома.

Что вызывает метаболический синдром?

Специалисты не до конца понимают, что вызывает метаболический синдром. Несколько факторов взаимосвязаны.Ожирение и малоподвижный образ жизни являются факторами риска метаболического синдрома. К ним относятся высокий уровень холестерина, инсулинорезистентность и высокое кровяное давление. Эти факторы риска могут привести к сердечно-сосудистым заболеваниям и диабету 2 типа.

Поскольку метаболический синдром и инсулинорезистентность тесно связаны, многие медицинские работники считают, что инсулинорезистентность может быть причиной метаболического синдрома. Но они не обнаружили прямой связи между двумя условиями. Другие считают, что гормональные изменения, вызванные хроническим стрессом, приводят к абдоминальному ожирению, инсулинорезистентности и повышению липидов крови (триглицеридов и холестерина).

Другие факторы, которые могут способствовать метаболическому синдрому, включают генетические изменения в способности человека расщеплять жиры (липиды) в крови, пожилой возраст и проблемы распределения жира в организме.

Кто подвержен риску метаболического синдрома?

Знание ваших факторов риска любого заболевания может помочь вам предпринять соответствующие действия. Это включает в себя изменение поведения и наблюдение со стороны вашего лечащего врача на предмет болезни.

Факторы риска, наиболее тесно связанные с метаболическим синдромом, включают:

  • Возраст.Чем старше вы, тем выше вероятность развития метаболического синдрома.
  • Этническая принадлежность. Афроамериканцы и американцы мексиканского происхождения более подвержены метаболическому синдрому. Афро-американские женщины примерно на 60% чаще страдают этим синдромом, чем афроамериканские мужчины.
  • Индекс массы тела (ИМТ) больше 25. ИМТ — это показатель жира в организме по сравнению с ростом и весом.
  • В личном или семейном анамнезе диабет. Женщины, у которых был диабет во время беременности (гестационный диабет), или люди, у которых есть член семьи с диабетом 2 типа, подвержены большему риску метаболического синдрома.
  • Курение
  • История запоя
  • Напряжение
  • Менопауза в прошлом
  • Жирная диета
  • Сидячий образ жизни

Каковы симптомы метаболического синдрома?

Высокое кровяное давление, высокий уровень триглицеридов, избыточный вес или ожирение могут быть признаками метаболического синдрома. У людей с инсулинорезистентностью может быть черный акантоз. Это затемненные участки кожи на задней части шеи, в подмышечных впадинах и под грудью.Как правило, у людей нет симптомов.

Симптомы метаболического синдрома могут быть похожи на другие состояния здоровья. Обратитесь к своему врачу за диагнозом.

Как диагностируется метаболический синдром?

Экспертными организациями разработаны критерии диагностики метаболического синдрома. Критерии включают:

  • Абдоминальное ожирение
  • ИМТ выше 25
  • Высокие триглицериды
  • Низкий уровень холестерина ЛПВП
  • Высокое кровяное давление или использование лекарств для снижения кровяного давления
  • Высокий уровень глюкозы в крови натощак
  • Повышенная свертываемость крови.Это означает, что у вас в плазме больше активатора плазминогена и фибриногена, которые вызывают свертывание крови.
  • Инсулинорезистентность. Это означает, что у вас диабет 2 типа, нарушение глюкозы натощак или нарушение толерантности к глюкозе. Тест на нарушение толерантности к глюкозе измеряет реакцию организма на сахар.

Каждая организация имеет свои собственные рекомендации по использованию вышеуказанных критериев для диагностики метаболического синдрома.

Как лечится метаболический синдром?

Ваш лечащий врач подберет для вас лучшее лечение на основе:

  • Сколько вам лет
  • Ваше общее и прошлое здоровье
  • Как вы больны
  • Насколько хорошо вы справляетесь с конкретными лекарствами, процедурами и методами лечения
  • Ожидаемый срок действия состояния
  • Ваше мнение или предпочтение

Поскольку метаболический синдром увеличивает риск развития более серьезных долгосрочных (хронических) состояний, лечение очень важно.Без лечения у вас могут развиться сердечно-сосудистые заболевания и диабет 2 типа. Другие состояния, которые могут развиться в результате метаболического синдрома, включают:

  • Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
  • Жирная печень
  • Холестериновые камни в желчном пузыре
  • Астма
  • Проблемы со сном
  • Некоторые формы рака

Вот виды лечения, которые могут быть рекомендованы при метаболическом синдроме.

Управление стилем жизни

Лечение обычно предполагает изменение образа жизни.Это означает похудеть, поработать с диетологом, чтобы изменить свой рацион, и больше заниматься физическими упражнениями. Похудение увеличивает холестерин ЛПВП («хороший») и снижает холестерин ЛПНП («плохой») и триглицериды. Похудение также может снизить риск диабета 2 типа.

Потеря даже небольшого веса может снизить артериальное давление и повысить чувствительность к инсулину. Это также может уменьшить количество жира вокруг вашего живота. Диета, поведенческое консультирование и физические упражнения снижают факторы риска в большей степени, чем диета сама по себе.

Другие изменения в образе жизни включают отказ от курения и сокращение количества употребляемого алкоголя.

Диета

Изменения в диете важны для лечения метаболического синдрома. Согласно AHA, лечение инсулинорезистентности является ключом к изменению других факторов риска. В общем, лучший способ лечить инсулинорезистентность — это похудеть и повысить физическую активность. Вы можете сделать это, выполнив следующие действия:

  • Включите в свой рацион разнообразные продукты.
  • Используйте здоровые жиры. Полиненасыщенные и мононенасыщенные жиры могут помочь сохранить здоровье вашего сердца. Эти полезные жиры содержатся в орехах, семенах и некоторых типах масел, таких как оливковое, сафлоровое и рапсовое.
  • Вместо белого риса и белого хлеба выбирайте цельнозерновые, например коричневый рис и цельнозерновой хлеб. Цельнозерновые продукты богаты питательными веществами по сравнению с более обработанными продуктами. Цельные зерна содержат больше клетчатки, поэтому организм медленнее их усваивает. Они не вызывают резкого скачка инсулина, который может вызвать чувство голода и тягу к еде.В рекомендациях Министерства сельского хозяйства США по питанию на 2015-2020 годы рекомендуется, чтобы по крайней мере половина ваших зерен была цельнозерновой.
  • Ешьте больше фруктов и овощей. Согласно рекомендациям по питанию на 2015-2020 годы, человек, соблюдающий диету в 2000 калорий в день, должен есть 2,5 чашки овощей и 2 чашки фруктов в день. Это количество будет варьироваться в зависимости от того, сколько калорий вам нужно. Обязательно выбирайте самые разные фрукты и овощи. В разных фруктах и ​​овощах разное количество и разные типы питательных веществ.
  • Когда вы едите вне дома, возьмите часть еды в ресторане домой. Когда вы обедаете вне дома или заказываете еду на вынос, попросите коробку на вынос или избегайте выбора большого размера при заказе. Во многих ресторанах порции слишком велики для одного человека, поэтому подумайте о том, чтобы разделить основное блюдо. Или закажите закуску вместо основного блюда из основного меню.
  • Внимательно читайте этикетки на продуктах питания. Обратите особое внимание на количество порций в продукте и размер порции. Если на этикетке указано, что порция составляет 150 калорий, но количество порций в контейнере равно 3, и вы съедаете весь контейнер, вы получаете 450 калорий.Выбирайте продукты с низким содержанием сахара.

Упражнение

Упражнения помогают людям с избыточным весом или ожирением, помогая сохранить и прибавить мышечную массу или мышечную ткань, одновременно теряя жир. Это также помогает вам похудеть быстрее, чем просто придерживаться здоровой диеты, потому что мышечная ткань сжигает калории быстрее.

  • Ходьба — отличное упражнение практически для всех. Начните медленно, ходя по 30 минут в день несколько дней в неделю. Постепенно добавляйте больше времени, чтобы вы ходили дольше в течение большей части недели.
  • Упражнения понижают кровяное давление и помогают предотвратить диабет 2 типа. Упражнения также помогают вам чувствовать себя лучше эмоционально, снижают аппетит, улучшают сон, повышают гибкость и снижают уровень холестерина ЛПНП.
  • Поговорите со своим врачом перед началом любой программы упражнений.

Медицина

Людям, страдающим метаболическим синдромом или входящим в группу риска, может потребоваться лечение лекарствами. Это особенно верно, если диета и другие изменения в образе жизни не повлияли.Ваш врач может прописать лекарство, которое поможет снизить артериальное давление, улучшить метаболизм инсулина, снизить холестерин ЛПНП и поднять холестерин ЛПВП, увеличить потерю веса или некоторые комбинации этих факторов.

Хирургия похудания

Операция по снижению веса (бариатрическая хирургия) — эффективное лечение патологического ожирения у людей, которые не смогли похудеть с помощью диеты, физических упражнений или лекарств. Это также может помочь людям с меньшим ожирением, но имеющим серьезные осложнения из-за ожирения.

  • Исследования показали, что операция обходного желудочного анастомоза помогла снизить артериальное давление, уровень холестерина и массу тела через год после процедуры.
  • Операция по снижению веса может быть проведена несколькими способами, но все они либо мальабсорбционные, либо ограничительные, либо их комбинация. Процедуры, связанные с нарушением всасывания, изменяют работу пищеварительной системы. Ограничительные процедуры — это те, которые значительно уменьшают размер желудка. Тогда в желудке будет меньше еды, но пищеварительные функции останутся нетронутыми.

Какие осложнения метаболического синдрома?

Метаболический синдром значительно повышает риск развития диабета, сердечных заболеваний, инсульта или всех трех.

Могу ли я предотвратить метаболический синдром?

Лучший способ предотвратить метаболический синдром — поддерживать здоровый вес, правильно питаться и быть физически активным. В вашем рационе должно быть мало соли, сахара, твердых жиров и очищенных зерен.

Жизнь с метаболическим синдромом

Метаболический синдром — это пожизненное заболевание, которое потребует изменений в вашем образе жизни.Если у вас уже есть сердечно-сосудистые заболевания или диабет, следуйте рекомендациям врача по лечению этих состояний.

Изменения образа жизни, связанные с управлением метаболическим синдромом, включают:

  • Здоровое питание
  • Физическая активность и упражнения
  • Отказ от курения, если вы курите или употребляете другие табачные изделия
  • Похудание при избыточном весе или ожирении

Основные сведения о метаболическом синдроме

  • Метаболический синдром — это состояние, которое включает в себя группу факторов риска, специфичных для сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Группа метаболических факторов включает абдоминальное ожирение, высокое кровяное давление, нарушение глюкозы натощак, высокие уровни триглицеридов и низкие уровни холестерина ЛПВП.
  • Метаболический синдром значительно повышает риск развития диабета, сердечных заболеваний, инсульта или всех трех.
  • Управление и профилактика метаболического синдрома включает поддержание здорового веса, здоровое питание, отказ от сигарет и других табачных изделий и физическую активность.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения врача:

  • Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
  • Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит поставщик.
  • Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты.Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
  • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, какие бывают побочные эффекты.
  • Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
  • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
  • Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
  • Если вам назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель этого визита.
  • Знайте, как вы можете связаться с вашим провайдером, если у вас есть вопросы.

Метаболический синдром — канал улучшения здоровья

Метаболический синдром — это совокупность заболеваний, которые возникают вместе и повышают риск развития диабета 2 типа или сердечно-сосудистых заболеваний (инсульта или сердечных заболеваний). Причины метаболического синдрома сложны и недостаточно изучены, но считается, что существует генетическая связь. Избыточный вес, ожирение и физическая неактивность увеличивают ваш риск.Метаболический синдром иногда называют синдромом X или синдромом инсулинорезистентности.

С возрастом мы теряем активность и можем набрать лишний вес. Этот вес обычно сохраняется вокруг живота, что может привести к тому, что организм станет устойчивым к гормону инсулину. Это означает, что инсулин в организме менее эффективен, особенно в мышцах и печени.

Более 35 процентов взрослого населения Австралии страдают метаболическим синдромом. Это выше у людей с диабетом.

Метаболический синдром не является заболеванием сам по себе, это совокупность факторов риска, которые часто возникают вместе. У человека диагностируется метаболический синдром, если у него есть три или более из следующих состояний:

  • центральное (абдоминальное) ожирение — избыток жира в животе и вокруг него (брюшная полость)
  • повышенное артериальное давление (гипертония)
  • повышенное содержание триглицеридов в крови
  • низкий уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) — «хороший» холестерин
  • нарушение глюкозы натощак (IFG) или диабет.IFG возникает, когда уровень глюкозы в крови выше нормы, но недостаточно высок, чтобы диагностировать диабет 2 типа.

Центральное ожирение

Центральное ожирение — это когда основные отложения телесного жира находятся вокруг живота и верхней части тела. Чем больше окружность вашей талии, тем выше риск. Риск центрального ожирения у человека варьируется в зависимости от пола и этнического происхождения.

Как правило, если ваша талия составляет 94 см или больше (у мужчин) или 80 см или больше (у женщин), вам, вероятно, нужно немного похудеть.Мужчины из стран Ближнего Востока, Южной Азии, Китая, Индии и Азии, Южной и Центральной Америки считаются подверженными риску, если их талия достигает 90 см и более.

Высокое кровяное давление (гипертония)

В отсутствие других факторов риска гипертония возникает, когда у человека кровяное давление выше 140/90 мм рт. Это может быть связано с генетикой, образом жизни или другими заболеваниями, такими как болезни почек или сердечно-сосудистые заболевания. Высокое кровяное давление также увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и заболеваний почек.

Идеальный диапазон артериального давления — менее 130/80 мм рт. Ст. (Или ниже, если присутствуют другие заболевания), но все люди разные. Проконсультируйтесь с врачом, чтобы подобрать для вас подходящую цель и регулярно проверять артериальное давление.

Изменения образа жизни, такие как регулярная физическая активность, отказ от курения, уменьшение количества натрия (соли) в вашем рационе, снижение стресса, ограничение алкоголя и достижение здоровой массы тела, могут помочь, но иногда требуются лекарства.

Холестерин и триглицериды

Холестерин — это жирное вещество, которое мы производим в нашей печени.Холестерин ЛПНП (липопротеины низкой плотности) может блокировать артерии, накапливаясь на стенках кровеносных сосудов. Холестерин ЛПВП (липопротеины высокой плотности) помогает защитить от накопления жировых отложений.

Триглицериды могут поступать из продуктов, которые мы едим, но они также вырабатываются печенью. Чрезмерное употребление алкоголя может способствовать увеличению триглицеридов. Если вы инсулинорезистентны, у вас, вероятно, уровень триглицеридов выше нормы. Высокие триглицериды в крови, как правило, связаны с низким уровнем холестерина ЛПВП — «хорошего» или защитного холестерина.

Повышенный уровень триглицеридов и пониженный уровень холестерина ЛПВП увеличивают риск атеросклероза (сужения артерий), который является фактором, способствующим развитию сердечных заболеваний. Избыточный вес или ожирение сами по себе также являются фактором риска таких состояний, как высокий уровень триглицеридов, высокое кровяное давление и атеросклероз.

Нарушение толерантности к глюкозе (преддиабет)

Нарушение глюкозы натощак и нарушение толерантности к глюкозе иногда называют «преддиабетом».Они возникают, когда уровень глюкозы в крови выше нормы, но недостаточно высок, чтобы его можно было назвать диабетом. У одной трети людей с нарушенной толерантностью к глюкозе или глюкозой натощак разовьется диабет, если не изменить образ жизни.

Все эти условия сложным образом связаны между собой и сложно разобраться в цепочке событий. Какое условие — если оно есть — является основным триггером? Некоторые исследователи считают, что ожирение может быть отправной точкой метаболического синдрома.

Снижение массы тела и регулярная физическая активность могут улучшить уровень триглицеридов и холестерина, снизить кровяное давление и повысить реакцию организма на инсулин. Это может помочь предотвратить развитие диабета 2 типа и сердечно-сосудистых заболеваний.

Инсулинорезистентность означает, что ваше тело не использует гормон инсулин так эффективно, как должен, особенно в мышцах и печени.

Обычно ваша пищеварительная система расщепляет углеводы на глюкозу, которая затем переходит из кишечника в кровоток.Когда уровень глюкозы в крови повышается, поджелудочная железа выделяет инсулин в кровоток. Инсулин позволяет глюкозе поступать в мышечные клетки из крови. Попав внутрь клетки, глюкоза «сжигается» вместе с кислородом для производства энергии.

Когда человек имеет инсулинорезистентность, поджелудочная железа должна вырабатывать и выделять больше инсулина, чем обычно, для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Считается, что более четверти населения в той или иной степени имеет резистентность к инсулину.

Инсулинорезистентность и диабет

Инсулинорезистентность увеличивает риск развития диабета 2 типа и встречается у большинства людей с этой формой диабета. Если поджелудочная железа не может производить дополнительный инсулин для преодоления сопротивления вашего тела, уровень глюкозы в крови повысится, и у вас разовьется нарушение глюкозы натощак, нарушение толерантности к глюкозе (IGT) или диабет.

Люди с диабетом 2 типа часто также имеют другие признаки метаболического синдрома и значительно повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний (сердца и кровеносных сосудов).

Более половины всех австралийцев страдают хотя бы одним из состояний метаболического синдрома. Предложения по снижению вашего риска включают:

  • Внесите как можно больше положительных изменений в образ жизни. — здоровое питание, регулярные физические упражнения и снижение веса значительно снизят риск заболеваний, связанных с метаболическим синдромом, таких как диабет и болезни сердца. .
  • Внесите изменения в рацион — ешьте много натуральных цельнозерновых продуктов, овощей и фруктов.Чтобы помочь с потерей веса, уменьшите количество еды, которую вы едите, и ограничьте употребление продуктов с высоким содержанием жира или сахара. Уменьшите количество насыщенных жиров, которые содержатся в мясе, цельных молочных продуктах и ​​многих обработанных пищевых продуктах. Прекратите употреблять алкоголь или сократите потребление до менее двух стандартных порций в день.
  • Повысьте уровень физической активности — регулярные упражнения могут принимать разные формы в зависимости от того, что вам больше подходит. Старайтесь заниматься физическими упражнениями не менее 30 минут хотя бы пять дней в неделю.Также постарайтесь не проводить длительные периоды времени сидя, вставая или совершая 1-2-минутную прогулку.
  • Управляйте своим весом — увеличение физической активности и улучшение пищевых привычек помогут вам избавиться от лишнего жира и снизить вес.
  • Бросьте курить — курение увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта, рака и заболеваний легких. Отказ от курения принесет много пользы для здоровья, особенно если у вас метаболический синдром.
  • Могут потребоваться лекарства — изменение образа жизни чрезвычайно важно для лечения метаболического синдрома, но иногда могут потребоваться лекарства для лечения различных состояний. Некоторым людям нужно будет принимать гипотензивные таблетки для контроля высокого артериального давления или гиполипидемические препараты (или и то, и другое), чтобы поддерживать артериальное давление и холестерин в рекомендуемых пределах. Самое главное — снизить риск сердечного приступа, диабета и инсульта.
  • Проконсультируйтесь с врачом, чтобы решить, какая стратегия лечения лучше всего подходит для вас.

Куда обратиться за помощью

  • Ваш врач
  • Диетолог
  • Австралийская ассоциация диетологов Тел. 1800 812 942
  • Бейкерский институт сердца и диабета Диабетический центр Виктора Сморгоня Тел. (03) 8532 1111
  • Диабет Виктория Тел. 1300 437 386
  • Фонд сердца Тел. 1300 36 27 87
  • Выйти из Виктории Тел. 13 7848 (13 ВЫЙТИ)

Что следует помнить

  • Метаболический синдром — это совокупность состояний, которые часто возникают вместе и повышают риск диабета, инсульта и сердечных заболеваний.
  • Основные компоненты метаболического синдрома включают ожирение, высокое кровяное давление, высокий уровень триглицеридов в крови, низкий уровень холестерина ЛПВП и инсулинорезистентность.
  • Здоровое питание и повышенная физическая активность — ключи к предотвращению или преодолению проблем, связанных с метаболическим синдромом.
  • Проконсультируйтесь с врачом о способах лечения метаболического синдрома.

Метаболические миопатии — болезни | Ассоциация мышечной дистрофии

Метаболические миопатии

Что такое метаболические заболевания мышц?

Заболевания обмена веществ в мышцах были впервые обнаружены во второй половине 20 века.Каждое из этих расстройств вызвано различным генетическим дефектом, нарушающим метаболизм организма (совокупность химических изменений, происходящих в клетках во время нормального функционирования).

Каковы симптомы метаболических заболеваний мышц?

Мышцам требуется много энергии для правильной работы, а метаболические заболевания мышц мешают химическим реакциям, участвующим в извлечении энергии из пищи. Когда уровень энергии становится слишком низким, может возникнуть мышечная слабость и непереносимость упражнений с мышечной болью или судорогами.

При некоторых метаболических мышечных нарушениях симптомы вызваны не столько недостатком энергии, сколько неиспользованными молекулами топлива, которые накапливаются внутри мышечных клеток. Это накопление может повредить клетки, что приведет к хронической слабости. Для получения дополнительной информации см. Типы метаболических заболеваний мышц и признаки и симптомы.

Что вызывает метаболические заболевания мышц?

Обычно молекулы топлива, полученные из пищи, должны расщепляться внутри каждой клетки, прежде чем они могут быть использованы митохондриями клеток для производства энергии.(Митохондрии внутри каждой клетки можно было бы назвать клеточными «двигателями».) Болезни метаболических мышц вызваны проблемами в способе обработки определенных молекул топлива до того, как они попадут в митохондрии, или неспособностью доставить молекулы топлива в митохондрии. Для получения дополнительной информации см. Причины / Наследование.

Как происходит прогрессирование метаболических заболеваний мышц?

Заболевания метаболических мышц, которые начинаются в младенчестве, как правило, наиболее тяжелые, а некоторые формы могут быть фатальными.Те, которые начинаются в детстве или в зрелом возрасте, как правило, менее серьезны, а изменения в диете и образе жизни могут принести пользу большинству людей с более легкими формами.

Каков статус исследований метаболических заболеваний мышц?

Исследователи, работающие при поддержке

MDA, преследуют ряд многообещающих результатов в своем стремлении понять причины и найти методы лечения метаболических заболеваний мышц. Одна стратегия лечения, называемая заместительной ферментной терапией, уже привела к разработке успешного коммерческого лечения метаболического расстройства болезни Помпе.Для получения дополнительной информации см. Исследования.

Метаболический синдром: что это такое и можно ли обратить вспять?

С годами может казаться, что проблемы со здоровьем просто накапливаются — одна за другой.

Может быть, это началось с предостерегающих предупреждений вашего врача о вашем уровне сахара в крови и вашем весе, но теперь он или она официально обеспокоены преддиабетом и ожирением (особенно лишним весом в талии), а также вашим кровяным давлением, липидами или холестерином. уровни.

Упоминается термин «метаболический синдром», и вы сразу же задаетесь вопросом: что такое метаболический синдром?

«Метаболический синдром, также известный как синдром инсулинорезистентности или синдром X, представляет собой комбинацию нескольких состояний, которые вместе повышают риск развития диабета и сердечных заболеваний у человека», — говорит доктор Карла Сент-Андре, эндокринолог из Houston Methodist.

Его распространенность растет во всем мире, и около трети населения США страдает метаболическим синдромом.Риск одинаков у мужчин и женщин.

Метаболический синдром включает следующие проблемы со здоровьем:

  • Повышенный уровень сахара в крови (гипергликемия)
  • Избыточный жир вокруг талии (висцеральное ожирение)
  • Высокое артериальное давление (гипертония)
  • Высокий уровень триглицеридов
  • Низкий уровень хорошего холестерина

«Если ваш врач диагностирует у вас метаболический синдром, важно принять меры. С помощью изменения образа жизни и приема лекарств метаболический синдром можно обратить вспять, что снизит риск развития более серьезного состояния здоровья.«

Если у вас есть семейная история метаболического синдрома или вам только что поставили диагноз, вот все, что вам нужно знать, чтобы лучше понять это состояние, и пять шагов, которые вы можете предпринять, чтобы предотвратить или потенциально обратить его вспять.

Чем опасен метаболический синдром?

Метаболический синдром характеризуется состоянием клеточной резистентности к инсулину, гормону, важному для превращения сахара, который вы едите, в энергию, необходимую для подпитки вашего тела.

«Помимо других очень важных функций, инсулин помогает сахару из кровотока попадать в клетки, где он затем накапливается или превращается в энергию.Но если ваши клетки становятся менее восприимчивыми к инсулину, сахару будет труднее попасть в ваши клетки, что приведет к высокому уровню сахара в вашем кровотоке », — объясняет доктор Сент-Андре.

Это снижение чувствительности к инсулину приводит к хроническому системному воспалению и может иметь другие драматические последствия для вашего тела, в том числе:

  • Повреждение сосудов
  • Прибавка в весе
  • Обострение инсулинорезистентности

«Увеличение веса, особенно чрезмерное увеличение висцерального жира, еще больше усугубляет воспаление, поскольку этот тип жира также является провоспалительным», — добавляет д-р.Святой Андре.

В конечном итоге метаболический синдром связан с широким спектром заболеваний, в том числе:

  • Сахарный диабет 2 типа
  • Высокое кровяное давление
  • Ожирение
  • Болезнь сердца
  • Жировая болезнь печени
  • Камни в желчном пузыре
  • Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
  • Обструктивное апноэ сна
  • Подагра

Как диагностируется метаболический синдром?

Чтобы диагностировать метаболический синдром, нужно нечто большее, чем просто высокий уровень сахара в крови или слишком много жира на животе.Это потому, что этот синдром на самом деле представляет собой группу метаболических нарушений, и у человека должно быть несколько проблем со здоровьем, чтобы быть диагностированным с ним.

Критерии метаболического синдрома включают наличие:

  • Нарушение глюкозы натощак (высокий уровень сахара в крови) — 100 мг / дл или выше
  • Избыточный абдоминальный жир — ИМТ 30 или выше и / или окружность талии более 40 дюймов для мужчин и 35 дюймов для женщин
  • Высокое кровяное давление — 135/80 мм рт. Ст. Или выше
  • Повышенные триглицериды — 150 мг / дл или выше
  • Низкий уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), также известного как хороший холестерин — менее 40 мг / дл для мужчин и менее 50 мг / дл для женщин

«Если человек соответствует трем из этих пяти критериев, считается, что он или она страдает метаболическим синдромом», — говорит д-р.Сен-Андре.

Обратим ли метаболический синдром?

Сам по себе метаболический синдром может не сопровождаться какими-либо симптомами, но серьезные заболевания, которые незаметно возникают при этом синдроме, могут привести к очень серьезным и катастрофическим осложнениям.

Например, симптомы диабета могут варьироваться от неудобных (повышенная жажда и потребность в мочеиспускании) до более серьезных (нечеткое зрение, плохое заживление ран и повышенный риск инфекций). И давайте не будем забывать о повышенном риске сердечных заболеваний, которые являются основной причиной смерти в США.С.

«Существует несколько факторов риска развития метаболического синдрома, многие из которых можно изменить, что позволяет предотвратить или обратить вспять этот синдром, если необратимое клеточное повреждение еще не было вызвано», — объясняет доктор Сент-Андре.

Однако доктор Сент-Андре добавляет, что если в вашей семье есть несколько состояний, связанных с этим синдромом, например, диабет 2 типа или ожирение, вам нужно будет больше работать, чтобы предотвратить это, чем человеку, у которого нет генетической предрасположенности.

И, если у вас уже есть серьезные повреждения сердца, кровеносных сосудов и других органов, метаболический синдром обратить вспять гораздо сложнее.

«Вот почему чрезвычайно важно предотвратить метаболический синдром или как можно раньше обратиться за лечением, если он уже присутствует», — говорит доктор Сент-Андре.

Если ваш врач предупреждает вас о метаболическом синдроме или диагностирует его, подумайте о том, чтобы предпринять следующие важные шаги для его предотвращения или обращения:

1. Похудеть и / или поддерживать нормальный вес

Исследование Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек показало, что даже небольшая потеря веса — от 5 до 7% веса тела — может снизить риск развития диабета более чем наполовину.

«В частности, висцеральный жир, обнаруженный вдоль талии, способствует системному воспалению, поэтому важно уменьшить его», — объясняет доктор Сент-Андре. «Распространенные способы уменьшить жир — диета и упражнения — также помогут вам избавиться от провоспалительного висцерального жира».

Когда дело доходит до похудения, подумайте о сочетании кардио-упражнений продолжительностью не менее 30 минут пять дней в неделю и двух-трех дней силовых тренировок. В то время как кардио может помочь вам сжечь много калорий во время тренировки, мышцы, построенные во время силовых тренировок, могут помочь повысить ваш метаболизм, так что вы сжигаете калории, даже когда вы не тренируетесь.

«Силовые тренировки не должны быть такими устрашающими, как кажется. Я рекомендую начинать с упражнений с собственным весом, которые представляют собой движения, в которых используется вес вашего собственного тела, чтобы помочь улучшить вашу силу», — добавляет доктор Сент-Андре.

2. Ешьте здоровую пищу

Здоровая диета может помочь вам избежать скачков сахара в крови, снизить артериальное давление и похудеть — все это может помочь предотвратить или избавиться от метаболического синдрома.

«Здоровая диета включает в себя большое количество фруктов и овощей, цельнозерновые продукты, богатые клетчаткой, умеренное количество ненасыщенных жиров и нежирные источники белка, такие как рыба, курица, яйца и бобы», — говорит доктор.Святой Андре.

В здоровом питании есть продукты, которые стоит ограничить, например:

  • Сладкие напитки и закуски
  • Обеды с высоким содержанием соли
  • Нездоровые жиры, такие как насыщенные жиры и трансжиры
  • Спирт

3. Больше двигаться, меньше сидеть

Вы не поверите, но отсутствие физической активности (обычно измеряемое по тому, сколько человек сидит каждый день) связано с метаболическим синдромом и диабетом.

Итак, пришло время спросить себя: ты слишком много сидишь?

«Физическая активность имеет ряд преимуществ для здоровья, включая снижение риска сердечных заболеваний и потери веса», — говорит д-р.Святой Андре. «Рекомендуемое количество ежедневной физической активности — 30 минут упражнений, и это может быть так же просто, как ежедневная быстрая прогулка и выбор подъема по лестнице над лифтом».

4. Знайте историю болезни своей семьи

Метаболический синдром, а также некоторые индивидуальные состояния, входящие в его состав, могут на самом деле «протекать в вашей семье» — это означает, что унаследованные вами гены могут влиять на ваш риск развития этого синдрома.

«Хотя некоторые факторы риска можно изменить, генетическую предрасположенность к метаболическому синдрому изменить нельзя.Это не означает, что у вас разовьется этот синдром, это просто означает, что у вас может быть больше шансов, особенно если вы не предпримете описанных выше шагов для снижения риска », — говорит доктор Сент-Андре.

Самый простой способ узнать, есть ли у вас генетическая предрасположенность к этому синдрому, — это узнать историю здоровья вашей семьи.

5. Будьте на высоте

Если у вас диагностирован метаболический синдром, ваш врач может направить вас к специалисту, например к эндокринологу — врачу, специализирующемуся на эндокринных расстройствах, таких как диабет, — или к кардиологу.

Убедитесь, что вы регулярно посещаете своего врача или специалиста, принимаете любые лекарства, которые он может прописать, и продолжайте выбирать образ жизни, описанный выше, чтобы вы могли контролировать свое состояние как можно лучше », — говорит доктор Сент-Андре.

Метаболический ацидоз — эндокринные и метаболические нарушения

  • Бикарбонат натрия (NaHCO 3 ) в первую очередь при тяжелой ацидемии — осторожно назначать

Лечение ацидемии только бикарбонатом натрия (NaHCO ) 3 906 в одних обстоятельствах и, вероятно, вреден в других.Когда метаболический ацидоз возникает в результате потери HCO 3 или накопления неорганических кислот (т. Е. Ацидоз с нормальной анионной щелью), терапия бикарбонатом обычно является безопасной и целесообразной. Однако, когда ацидоз возникает в результате накопления органических кислот (т. Е. Ацидоз с высокой анионной щелью), терапия бикарбонатом вызывает споры; он явно не снижает смертность в этих условиях, и существует несколько возможных рисков.

При лечении основного заболевания лактат и кетокислоты метаболизируются обратно в HCO 3 ; экзогенный HCO 3 нагрузка, следовательно, может вызвать метаболический алкалоз «перерегулирования».В любом состоянии бикарбонат натрия может также вызвать перегрузку натрием и объемом, гипокалиемию и, подавляя дыхательную активность, гиперкапнию. Кроме того, поскольку HCO 3 не диффундирует через клеточные мембраны, внутриклеточный ацидоз не корректируется и может, как ни парадоксально, ухудшаться, поскольку часть добавленной HCO 3 превращается в диоксид углерода (CO 2 ), который проникает в клетку и гидролизуется до H + и HCO 3 .

Несмотря на эти и другие противоречия, большинство экспертов по-прежнему рекомендуют назначать бикарбонат внутривенно при тяжелом метаболическом ацидозе (pH 7,0).

Для обработки требуется 2 вычисления (одинаковые как для условных единиц, так и для единиц СИ). Первый — это уровень, до которого необходимо поднять HCO 3 , рассчитанный по уравнению Кассирера-Блайха с использованием целевого значения для [H + ] 79 нЭкв / л (79 нмоль / л), что соответствует pH 7,10:

Желаемый HCO 3 = 0.30 × Pco 2

Количество бикарбоната натрия, необходимое для достижения этого уровня, составляет

NaHCO 3 требуется (мэкв / ммоль) = (желаемое [HCO 3 ] — наблюдается [HCO 3 ]) × 0,4 × масса тела (кг)

Например, мужчина весом 70 кг имеет тяжелый метаболический ацидоз с pH 6,92, PCO 2 40 мм рт. Ст. И HCO 3 из 8 мэкв. / Л (8 ммоль / л). Целевой уровень бикарбоната, необходимый для достижения pH 7.10 составляет 0,30 × 40 = 12 мэкв / л (12 ммоль / л). Этот уровень на 4 мэкв / л (4 ммоль / л) больше, чем его текущий уровень бикарбоната, равный 8. Чтобы увеличить бикарбонат на 4, умножьте 4 на 0,4 умножить на 70 (масса тела), получив результат 112 мэкв (112 ммоль). из HCO 3 . Это количество бикарбоната натрия дается в течение нескольких часов. Уровень pH крови и HCO 3 можно проверить от 30 минут до 1 часа после введения, что позволяет уравновесить внесосудистую HCO 3 .

Альтернативы бикарбонату натрия включают

  • Лактат в форме лактатного раствора Рингера или лактата натрия (метаболизируется в мэкв. До бикарбоната при нормальной функции печени)

  • Ацетат натрия (метаболизированный мэкв. бикарбонат при нормальной функции печени)

  • Трометамин, аминоспирт, который буферизует как метаболическую (H + ), так и респираторную (углекислота [H 2 CO 3 ]) кислоту

  • Карбикарб, эквимолярная смесь бикарбоната и карбоната натрия (последний потребляет CO 2 и генерирует HCO 3 )

  • Дихлорацетат, усиливающий окисление лактата

Эти альтернативы не обладают доказанным преимуществом перед натрием. бикарбонат сам по себе может вызвать осложнения.

Истощение запасов калия (K + ), часто встречающееся при метаболическом ацидозе, должно выявляться посредством частого мониторинга сывороточного уровня K + и при необходимости лечиться пероральным или парентеральным хлоридом калия.

Врожденные нарушения углеводного обмена

Последнее обновление: 21 июня 2021 г.

Резюме

Все классические нарушения углеводного обмена являются результатом определенного ферментативного дефекта. Почти все эти ферментные дефекты наследуются по аутосомно-рецессивному типу.Эти метаболические заболевания можно разделить на три основные группы, влияющие на метаболизм гликогена, галактозы и фруктозы. Клинические проявления разнообразны и варьируются от случайных безобидных гипогликемий до тяжелых когнитивных нарушений и смерти в течение нескольких недель после рождения. Скрининг новорожденных позволяет раннее выявить метаболические заболевания, а раннее введение соответствующих диетических ограничений помогает предотвратить проявления болезни.

Нарушения накопления гликогена (GSD)

Обзор

Патофизиология

Типы GSD

907

908A

Обзор типов GSD [2] [3] [4]
Относительная частота Дефект гена и недостаточный фермент Роль фермента86
Тип I (болезнь фон Гирке) Тип 1a
Тип 1b
Тип II
Тип III (болезнь Кори)
Тип IV (болезнь Андерсена)
  • Общая мышечная слабость, непереносимость упражнений (с феноменом второго дыхания): симптомы мышечной усталости исчезают после периода активности из-за увеличения мышечного кровотока.
  • Тяжелые физические упражнения могут вызвать рабдомиолиз и миоглобинурию.
  • Нарушение баланса электролитов может вызвать сердечную аритмию.
  • Нормальный уровень глюкозы в сыворотке
  • Плоская кривая венозного лактата с преувеличенным повышением уровня аммиака в крови во время физических упражнений
  • Гликоген накапливается в мышцах, но не может метаболизироваться из-за недостаточности ферментов
Тип VI (болезнь Герса)

Первые шесть болезней накопления гликогена можно вспомнить с помощью мнемоники «Очень самонадеянная прогулка корги посреди шоссе.

Макардл влияет на мышцы.

Клинические признаки

Нарушения накопления гликогена можно классифицировать как GSD в мышцах и / или печени в соответствии с имеющимися симптомами.

  • Вовлечение мышц

    • Встречается в типах II, III, IV, V.
    • Наблюдаются две группы симптомов скелетных мышц:
    • Поражение сердца
  • Поражение печени

Дополнительные клинические проявления

«Помпе наказывает помпу, печень и мышцы.”

Диагностика

[6]

Терапия

[6]

  • Общие

    • Большинство форм GSD можно эффективно лечить с помощью диетической терапии (например, сырого кукурузного крахмала, препаратов глюкозы) с целью предотвращения гипогликемии и / или мышечных симптомов
    • Пациентам с GSD типа I следует избегать продуктов, богатых фруктозой и галактозой.
  • Окончательная терапия

    • При некоторых формах GSD доступна заместительная ферментная терапия.
    • Трансплантация печени может потребоваться в случае GSD печени, которая прогрессирует до цирроза печени и / или приводит к плохому метаболическому контролю.
    • Поражение сердца

Галактоземия

Галактоземия относится к наследственным дефектам ферментов, отвечающих за метаболизм галактозы (галактоза является компонентом дисахарида лактозы, присутствующего в грудном молоке).

«Плоды с Галапагосов добрые» (дефицит галактокиназы и фруктокиназы сопровождается легкими симптомами).

Нарушения метаболизма фруктозы

Обзор нарушений метаболизма фруктозы [6] [12]
Наследственная непереносимость фруктозы

9080 Роль недостаточности фермента

Эссенциальная фруктозурия
Дефект гена
Тип наследования
Дефицит фермента 9083

Возраст начала
  • В первые месяцы жизни [15]
  • Симптомы начинаются, когда ребенок отлучается от грудного молока и начинает потреблять пищу, содержащую сахарозу (например,г., фрукты, сок)
Клинические особенности
Диагностика
Лечение
  • Пожизненное соблюдение диеты без фруктозы, сорбита и сахарозы

Ссылки

  1. Озен Х. Болезни накопления гликогена: новые перспективы.. Всемирный гастроэнтерологический журнал . 2007; 13
    (18): с.2541-53.
    DOI: 10.3748 / wjg.v13.i18.2541. | Открыть в режиме чтения QxMD

  2. Заболевания накопления гликогена (GSD) у детей.
    http://www.chp.edu/our-services/transplant/liver/education/liver-disease-states/glycogen-storage-diseases .
    .
    Доступ: 12 мая 2017 г.
  3. Ген GYS1: гликоген-синтаза 1.
    https: //ghr.nlm.nih.gov/gene/GYS1#location .
    Обновлено: 9 мая 2017 г.
    Доступ: 12 мая 2017 г.
  4. Болезнь накопления гликогена, тип 0.
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-0 .
    Обновлено: 9 мая 2017 г.
    Доступ: 12 мая 2017 г.
  5. Ичида К., Хосоямада М., Хосоя Т., Эндоу Х. Первичная метаболическая и почечная гиперурикемия .
    Эльзевир
    ; 2009 г.
    : п.651-660
  6. Фернандес Дж., Саудубрей Дж., Тада К. Врожденные метаболические заболевания — диагностика и лечение .
    Springer
    ; 1990 г.

  7. Делани Н.Ф., Шарма Р., Тадвалкар Л., Клиш С.Б., Халлер Р.Г., Мутха ВК. Метаболические профили упражнений у пациентов с болезнью Макардла или митохондриальной миопатией. Proc Natl Acad Sci U S A . 2017; 114
    (31): с.8402-8407.
    DOI: 10.1073 / pnas.1703338114. | Открыть в режиме чтения QxMD

  8. Паесольд-Бурда П., Баумгартнер М.Р., Сантер Р., Босхард Н.Ю., Штайнманн Б.Повышенная активность биотинидазы сыворотки при нарушениях накопления гликогена в печени — удобный биомаркер. J Inherit Metab Dis . 2007; 30
    (6): с.896-902.
    DOI: 10.1007 / s10545-007-0734-4. | Открыть в режиме чтения QxMD

  9. Вера М., Ипен С.Е., Уилфред Дж., Рамачандран Дж., Джейкоб М. Сывороточная биотинидаза является чувствительным и специфическим биохимическим маркером печеночной дисфункции: предварительный отчет .. Hepatol Res . 2007; 37
    (1): с.13-17.
    DOI: 10.1111 / j.1872-034X.2007.00002.x. | Открыть в режиме чтения QxMD

  10. Клигман Р., Стэнтон Б., Сент-Джем Дж., Шор Н. Учебник педиатрии Нельсона .
    Эльзевир
    ; 2015 г.

  11. Lebigot E, Brassier A, Zater M et al. . Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы: клинические, биохимические и генетические особенности у французских пациентов. Журнал наследственных метаболических заболеваний . 2015; 38
    (5): с.881-887.
    DOI: 10.1007 / s10545-014-9804-6.| Открыть в режиме чтения QxMD

  12. Бейкер П. II, Эйрес Л., Гоган С. и др. Наследственная непереносимость фруктозы. Джин Ревьюз . 1993 г.
    .

  13. ЛАРОН З. Эссенциальная доброкачественная фруктозурия .. Arch Dis Child . 1961; 36
    : с.273-7.
    DOI: 10.1136 / adc.36.187.273. | Открыть в режиме чтения QxMD

  14. Хегде В.С., Шарман Т. Наследственная непереносимость фруктозы. StatPearls . 2020 г.
    .

  15. Галактоземия.
    http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=352 .
    Обновлено: 1 декабря 2011 г.
    Доступ: 29 января 2018 г.
  16. Коэльо А.И., Рубио-Гозалбо М.Э., Висенте Дж. Б., Ривера И. Кисло-сладкое: обновленная информация о классической галактоземии .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    2024 © Все права защищены.