Обмен веществ нарушение симптомы лечение: причины, симптомы, диагностика и способы лечения нарушений метаболизма

Содержание

Метаболические нарушения — диагностика и лечение по доступным ценам в Челябинске


Большое влияние на метаболизм каждого из нас оказывает образ жизни. Замедление процессов метаболизма, например, возможно при недостаточном отдыхе, употреблении жирной пищи, полуфабрикатов и большого количества сладостей, гиподинамии, серьезных эмоциональных нагрузках. Метаболические нарушения также могут быть спровоцированы проблемами в работе гипофиза, щитовидной железы и других органов.


Какие симптомы характерны для метаболических нарушений?


Первым признаком метаболических нарушений часто становится изменение микрофлоры кишечника. Именно поэтому к врачу сети экспертных клиник «СитиМед» мы рекомендуем обратиться при частых запорах и диарее, изжоге, вздутии живота.


Симптомами нарушений обмена веществ нередко являются:

•    усталость;

•    перепады настроения;

•    головные боли;

•    повышение уровня сахара в крови.


Диагностика метаболических нарушений всегда является комплексной. Это связано с тем, что симптомы патологий являются неспецифичными.


Можно ли восстановить обменные процессы?


Конечно, но следует быть готовым к тому, что процесс восстановления будет достаточно длительным.


Обычно он включает:

•    изменение режима питания и гормонального фона;

•    регулирование выработки секретов желудка;

•    физические нагрузки.


Конечно, проще предупредить нарушения обменных процессов, чем длительное время лечиться. Мы рекомендуем вам обратиться к нашему эндокринологу даже при хорошем самочувствии и с целью:

•    Расчета количества калорий, которые вы расходуете каждый день.

•    Обеспечения баланса нутриентов, необходимого для правильной работы всех органов.

•    Составления подходящего именно вам рациона питания.

•    Подбора гормональной заместительной терапии и др.


Профилактика метаболических нарушений позволит предотвратить множество проблем: от избыточного веса до сахарного диабета.
Записаться на прием к эндокринологу вы можете по телефону (351) 265-55-15.

Врачи

Эндокринолог, диабетолог, врач высшей категории

Стоимость приема — 1500/1200

Стоимость услуг

Консультация врача эндокринолога для коррекции индивидуального дневника питания 800 p.
Консультация врача эндокринолога с разработкой индивидуального дневника питания 1200 p.

Заболевания эндокринной системы

Обмен веществ (или метаболизм) – сложный процесс. Фактически, под этим словом подразумеваются все химические реакции, происходящие в нашем теле. Особенно ярко метаболизм заметен в период активного роста, при заживлении ран и порезов, а также во время переваривания пищи. Так как от обмена веществ зависит здоровье всего организма, любой сбой может стать причиной развития серьезных заболеваний, к числу которых относится сахарный диабет, ожирение, остеопороз и многие другие.

Симптомы нарушения обмена веществ

Из-за особенностей строения системы, отвечающей за метаболизм в организме, сложно выделить отдельные симптомы, сигнализирующие о нарушении в обменных процессах. Поэтому важно уметь правильно оценивать свой образ жизни и уметь «слушать» организм. Поводом для визита к специалисту-эндокринологу может стать резкий набор или уменьшение веса, постоянное чувство голода или полное отсутствие аппетита, неутихающая жажда, появление отеков, першение в горле, повышение ломкости ногтей и волос, слабость и апатичность, расстройства в работе пищеварительной системы. У женщин к этому списку можно добавить нарушения менструального цикла и неожиданное наступление менопаузы.

Лечение нарушений метаболизма в санатории

Устранить последствия сбоев в процессе обмена веществ достаточно сложно. Терапия должна быть комплексной и регулярной. Кроме того, специалисты настоятельно советуют не заниматься самолечением, в противном случае заболевание может перейти в более тяжелую форму.

Курс терапии обязательно начинается с диагностических процедур, направленных на выявление причины сбоя. В санатории для детей с родителями «Смена» вопросам лечения заболеваний обмена веществ отводится особое место. Пациенты с этим диагнозом обязательно соблюдают строгую диету и придерживаются особого режима дня. Кроме того, в комплекс процедур, при отсутствии противопоказаний, зачастую входит физио- и бальнеолечение, магнитотерапия, лечебная физкультура и климатотерапия.

Нарушение обмена веществ у мужчин

Обмен веществ – это химические процессы в организме, преобразования веществ и энергий, которые обеспечивают постоянное обновление всех органов и систем. Эти химические процессы происходят с помощью различных ферментов. Во многом обмен веществ зависит от образа жизни, и сбои возникают из-за вредных привычек, нарушениях в нервной, эндокринной, иммунной системах. Также это может быть результатом генетической предрасположенности.

Причины нарушения обмена веществ у мужчин

Хотя в основном процессы, происходящие в организме человека универсальны, химические процессы у мужчин и женщин разные, потому что участвуют в них отличающиеся ферменты и гормоны. Дефицит жирных кислот, микроэлементов и витаминов приводит к нарушению метаболизма у мужчин. Помимо этого причины могут быть следующие:

  • недоедание в виде строгих диет либо переедание;
  • накопление организмом веществ токсического типа, а также тяжелых металлов,
  • эмоциональные потрясения,
  • гормональный сбой: нарушение работы гипофиза и надпочечников, особенно нарушение функции яичек со снижением выработки тестостерона

Симптомы нарушенного обмена веществ у мужчин

Основной признак нарушения обмена веществ – излишек подкожного жира. Организм мужчины, в отличие от женского, не «запрограммирован» на большое количество подкожного жира, для него это не норма. В данном случае нарушена переработка низкоплотных липопротеинов и жиров. Помимо этого у мужчины появляется нездоровый цвет лица, ломкость ногтей, выпадение волос, отечность.

Чтобы выяснить причины нарушения обмена веществ и получить нормальное лечение, вам следует пройти диагностику в ЛКК «Сенситив» в Ейске.

Другие статьи:



Раздел: Диагностика Лабораторная диагностика Эндокринология
Метки: в ейске, Нарушение обмена веществ у мужчин

ᐉ Санатории с лечением НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ 🔥️ Цены на 2021 год • Путевка.ком

Одним из основных процессов, который происходит непрерывно для поддержания нормальной жизнедеятельности организма, является обмен веществ, то есть метаболизм. Выделяют две эго стадии:

катаболизм – распад сложных химических веществ (аминокислот, липидов, углеводов) на простые производные;

анаболизм – репликация органических соединений из элементарных частиц.

На этапе распада выделяется энергия, а при синтезе она, наоборот, затрачивается, причем в разном количестве. Во всех этих химических реакциях принимают участие ферменты, на молекулярном уровне выступая в роли катализаторов и снижая энергозатратность процессов.   

Интенсивность метаболизма зависит от множества факторов, в том числе от температуры окружающей среды (зимой он замедляется), количества накопленной энергии. У каждого человека, в зависимости от пола, возраста, образа жизни скорость его индивидуальна. Но симптомы сбоев в обменных процессах у всех схожи – повышается утомляемость, снижается скорость реакций на внешние раздражители, ухудшается память, скачет давление, наблюдаются резкие перепады настроения, развивается сердечная аритмия, гормональные и другие проблемы.


При лечении заболеваний нарушения обмена веществ применяются следующие процедуры:
Парафинолечение, Душ Шарко, Лечебная физкультура (ЛФК), Магнитотерапия , Ванны радоновые, Амплипульстерапия, Ванна гальваническая, Ванна радоновая сухая, Ванны йодобромные, Ванны с морской водой, Ванны хвойные , Ванны углекислые и сероводородные , Ванны хлоридно-натриевые (или солевые) , Гидромассаж, Гальванизация и электрофорез, Гальваногрязелечение, Гирудотерапия , Дарсонвализация, Душ гидролазерный, Душ циркулярный , Индуктотермия , Лазеротерапия , Массаж антицеллюлитный, Массаж лечебно-профилактический , Микроволновая резонансная терапия (МРТ, КВЧ), Озокеритотерапия , Озонотерапия, Питье минеральных вод, Прессотерапия (аппаратный лимфодренажный массаж, компрессионный массаж, пневмомассаж) , Талассотерапия, Терренкуры, Ультразвуковая терапия и ультрафонорез лекарственных средств, Электросон (нейросон, электроанальгезия).

Лечение нарушений фосфорно-кальциевого обмена – узнать об услуге, записаться на приём. Клиника МЕДСИ в Нижневартовске


Некоторые пациенты ошибочно считают, что устранить имеющиеся нарушения, особенно связанные с недостатком кальция и фосфора, можно путем правильного питания и приема витаминных комплексов. Но это не так! Содержание ценных веществ в плазме крови, костях и клетках организма регулируется с помощью очень сложной системы, в которую включен целый ряд гормонов. При уже сформированных патологиях повлиять на состав крови (наличие в нем определенных минералов) исключительно путем изменения рациона и введения в него комплекса необходимых микро- и макроэлементов почти невозможно.


Поэтому эффективное лечение может быть назначено только врачом, которое зачастую включает назначение препаратов.


Они принимаются с целью:

  • Улучшения состояния тканей (в том числе костных)
  • Устранения имеющихся симптомов заболеваний
  • Налаживания всех обменных процессов в организме


Важно! Медикаментозная терапия проводится с постоянным контролем всех основных показателей крови, а также основных симптомов нарушений. За пациентом регулярно наблюдает эндокринолог.


Следует понимать, что лечение во многом зависит и от причины, которая спровоцировала развитие той или иной патологии. Если в организме пациента обнаружено новообразование, то оно должно быть удалено. Для решения такой задачи привлекаются хирурги-онкологи и другие специалисты. Они выполняют необходимое вмешательство и вместе с другими врачами обеспечивают полноценное восстановление больного.


Важно осознавать, что профилактика нарушений фосфорно-кальциевого обмена всегда является более простой и доступной, чем терапия, и начинать ее следует как можно раньше.


Первые мероприятия проводятся уже во время беременности и заключаются в:

  • Подборе оптимального рациона питания, который исключит риски возникновения дефицита важных минеральных веществ и витаминов
  • Полном отказе от вредных привычек, которые приводят к интоксикации организма
  • Предотвращении контактов с различными токсическими веществами (некоторыми лекарственными препаратами, пестицидами и химикатами)
  • Достаточном уровне физической нагрузки. Обязательными являются прогулки на свежем воздухе и простые упражнения
  • Соблюдение оптимального режима дня с минимум 8-часовым полноценным отдыхом
  • Профилактическом приеме витамина D (при наличии показаний)


Особого внимания заслуживает и профилактика у детей и подростков. Она заключается в следующих мероприятиях:

  • Грудном вскармливании новорожденных
  • Правильном введении прикорма
  • Ежедневных прогулках на свежем воздухе
  • Водных процедурах
  • Массаже и гимнастике


При необходимости детям и подросткам назначаются поливитаминные и минеральные комплексы.


Важно! Любые назначения должны выдаваться исключительно врачом, особенно, если они касаются приема определенных лекарственных препаратов и биологически-активных добавок.

ЭКСКЛЮЗИВ-Медики исключили нарушение обмена веществ у Навального после посадки в Омске — источники

By Антон Зверев, Глеб Столяров

МОСКВА (Рейтер) — Врачи скорой помощи, встречавшие российского оппозиционного политика Алексея Навального после экстренной посадки самолета в Омске в прошлом месяце, не зафиксировали роста уровня сахара в его крови или нарушения обмена веществ, сообщили Рейтер пять источников в медицинских кругах.

Скорая помошь, перевозящая российского оппозиционера Алексея Навального, в Омске 22 августа 2020 года. REUTERS/Alexey Malgavko

Их показания противоречат официальному диагнозу лечивших политика врачей Омской больницы скорой медицинской помощи №1, которые заявили, что Навальный впал в кому из-за нарушения метаболизма, в результате чего уровень сахара в его крови был превышен в четыре раза.

Глюкометрия, тест на глюкозу, показал, что уровень сахара в его крови составлял 3-5 ммоль (миллимоль) на литр — в пределах нормы, сказали три источника, знающие о том, как врачи лечили Навального после приземления в самолете и на аэродроме.

“Какой там сахарный диабет? Нет, это все сразу проверили и отмели. Показатель был в норме, нарушения углеводного обмена не было”, — сказал один из источников. Агентство Рейтер не проводило независимых проверок результатов анализов.

Два других источника, также осведомленных о его лечении на аэродроме, сообщили Рейтер, что уровень сахара в крови был нормальным. Четыре из пяти источников сказали, что врачи скорой помощи, которые видели Навального, наблюдали скорее клиническую картину отравления, включая ступор, чем признаки нарушения обмена веществ.

“Это было не похоже ни на что. Он в сопоре был, спутанное сознание, сам объяснить ничего не мог”, — сказал один из источников.

Германия, куда Навальный был перевезен для дальнейшего лечения после двух дней лечения в Омске, заявила, что он был отравлен Россией “Новичком”, редким нервно-паралитическим веществом, и потребовала объяснений от Кремля на фоне призывов к санкциям. Москва назвала обвинения беспочвенными и заявила, что пока не видит доказательств того, что оппозиционер был отравлен.

Главный токсиколог Омской больницы скорой медицинской помощи №1 Александр Сабаев, к которому Рейтер обратился с просьбой прокомментировать слова источников, опроверг их.

“Нет, это не соответствует истине, при бригаде скорой помощи сахар был 13 ммоль на литр, атропин не вводили…, — сказал он. — Параметры обмена веществ узнать можно только по биохимическому анализу, что можно сделать только в стационаре”.

Уровень сахара в 13 ммоль на литр — это значительно выше нормы.

Сабаев также сказал, что у Навального были “тенденции к коме”, и отметил, что медики не вводили атропин, препарат, который используется при подозрении на определенные виды отравления.

Три источника, говорившие, что медики видели у Навального признаки отравления, сказали, что врачи сделали ему определенные инъекции для лечения симптомов, но не давали ему атропин, потому что на том этапе не подозревали у него отравление такого характера.

Сабаев говорил Рейтер на прошлой неделе, что изначально подозревал отравление исходя из того, что говорили врачи скорой помощи и соратники Навального, и дал ему небольшую дозу атропина в больнице, но по другой причине — для решения кратковременной проблемы с легкими.

Медицинские источники ранее говорили, что с учетом его критического состояния это могло спасти ему жизнь. Атропин широко используется в чрезвычайных ситуациях, в том числе для лечения последствий отравления пестицидами или нервно-паралитическими веществами, такими как “Новичок”, которое, как утверждает Берлин, было обнаружено в организме Навального.

Сабаев сказал, что изменил свое мнение спустя шесть часов после получения результатов анализов, в которых не было обнаружено следов ядов.

ВЫСОКИЕ СТАВКИ

Информационная битва вокруг госпитализации Навального, имела серьезные последствия для отношений между Россией и Западом.

Канцлер Германии Ангела Меркель оказалась под давлением из-за призывов к остановке строительства почти завершенного газопровода “Северный поток-2”, по которому планируется поставлять газ из России в Германию.

Кремль попросил Германию предоставить доказательства отравления. Прокуратура Германии объявила в пятницу, что передаст эту информацию, если выздоравливающий Навальный согласится.

Представитель Кремля Дмитрий Песков сказал Рейтер в ответ на вопрос о показаниях медиков и первоначальных анализах, что не располагает данными, “какие именно анализы брали у больного врачи, которые встретили его у самолета, брали ли вообще анализы и кто эти врачи”.

Навальный, непримиримый оппонент президента Владимира Путина, был перевезен в Германию в августе, после того, как потерял сознание во время перелета из Томска в Москву. Перед посадкой на рейс политик выпил чашку чая, который, по мнению сторонников Навального, мог быть отравлен.

Медики в аэропорту Омска через диспетчеров получили сообщение от пилота самолета о том, что на борту находится пассажир с вероятным отравлением, и построили терапию на этом диагнозе, сообщили три источника. Три источника сказали, что находившиеся рядом с Навальным, сообщили экипажу, что это, возможно, отравление. Рейтер не смог связаться с пилотом самолета или со службой управления воздушным движением.

В первые 12 минут после приземления врачи исключили у Навального диабетическую кому и инсульт, добавили они.

“Работали методом исключения, исключили те диагнозы, которые сейчас озвучиваются”, — сказал один из источников.

Анастасия Васильева, соратник Навального и его лечащий врач на протяжении последних нескольких лет, сказала, что у политика никогда не было проблем с обменом веществ, а уровень сахара был в норме.

“Он здоровый человек, у него не было вообще никаких отклонений серьезных”, — сказала Васильева в беседе с Рейтер.

Источник, наблюдавший за лечением Навального в омской больнице скорой помощи № 1, сказал, что около десятка врачей, которые его лечили, не сомневались в отравлении.

“Все были уверены, что это отравление, клиническая картина была такая”, — сказал источник, наблюдавший процесс лечения Навального в омской больнице.

Больница не ответила на вопросы Рейтер о выводах, сделанных медицинской бригадой, лечившей Навального, отправленные в субботу утром.

Министерство здравоохранения Омской области, в ведении которого находится Больница скорой медицинской помощи № 1, подтвердило, что у Навального был высокий уровень сахара в крови и что по итогам взятых в больнице анализов ему был поставлен диагноз нарушение обмена веществ.

Навальный сейчас находится на лечении в берлинской клинике “Шарите”, которая сообщила, что он страдает от “тяжелого отравления”. На вопрос об уровне сахара в его крови и о том, было ли у него нарушение обмена веществ, представитель больницы ответил: “Мы не комментируем предположения и домыслы”.

Источник, знакомый с ситуацией в омской больнице, сказал Рейтер, что разрешение на транспортировку Навального из Омска в берлинскую клинику поступило из Кремля, без объяснения причин.

“Мы сидели в кабинете, когда раздался звонок из АП (аппарата президента РФ) и сказали отпускать пациента… и работа пошла, все вздохнули с облегчением”.

Пресс-секретарь президента РФ Дмитрий Песков опроверг это утверждение.

“Нет. Это не так, — сказал он. — АП не руководит врачами ни в Омске, ни в других городах нашей страны”.

При участии Марии Цветковой, Рината Сагдиева в Москве, Андреаса Ринке в Берлине

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Представляет собой совокупность симптомов, указывающих на нарушение всех процессов в организме, направленных на выработку энергии и обеспечивающих их правильное развитие и функционирование.

Причины

Современные люди довольно часто не только становятся виновниками развития у себя различных недугов, но и, помимо этого, всячески препятствуют собственному выздоровлению.

Даже в тех случаях, когда уже и сам больной отчетливо понимает, что ему никак не обойтись без квалифицированной помощи, он всяческими способами откладывает визит к специалисту и даже не задумывается о том, что своевременная диагностика – это прямой путь к исцелению.

Однако стрессы, депрессия, дефицит движения, неправильное питание, нарушение естественного ритма жизни, инфекционные поражения, хронические заболевание, соблюдение строгой диеты, а также онкологические заболевания, могут серьезно подорвать здоровье.

Симптомы

В связи с тем, что данное патологическое состояние может развиваться по самым разным причинам, что значительно затрудняет диагностирование нарушения обмена веществ. Практически у каждого больного недуг проявляется развитием определенной симптоматики, которая может указывать на другие заболевания. У некоторых больных, страдающих нарушением обмена веществ, может наблюдаться быстрое снижение либо, наоборот, увеличение массы тела, прогрессирующее разрушение зубной эмали, изменение естественного цвета кожных покровов, ухудшение состояния волос и ногтей (их повышенная ломкость, расслаивание), повышенная сухость кожных покровов, дисфункция кишечника, проявляющаяся диареей и запорами, а также другими диспепсическими расстройствами.

Диагностика

При подозрении на нарушение обмена веществ больному проводят физикальный осмотр, сбор анамнеза и анализ симптомов недуга. Практически во всех случаях при подозрении на это нарушение больному назначают исследование крови, мочи и других жидкостей.

Суммарную оценку нарушений обмена веществ и энергии можно получить, определяя основной обмен, азотистый баланс, величину дыхательного коэффициента, нарушение кислотно-щелочного равновесия и других показателей. При необходимости, более детальную информацию можно получить, посредством определения концентрации отдельных метаболитов, как нормальных, так и патологических, которые в норме не содержаться в биологических средах организма. Чтобы определить в каком органе произошло максимальное нарушение обмена веществ, а также установить глубину повреждений клеточных структур необходимо произвести специальные исследования сыворотки крови.

Лечение

В первую очередь лечение нарушения обмена веществ направлено коррекцию рациона питания. Таким больным рекомендуют ограничить и контролировать в дальнейшем объем углеводов и жиров животного происхождения, которые поступают в организм. Благодаря частому дробному питанию можно снизить количество единовременно принимаемой пищи, а в результате этого добиться уменьшения объема желудка и видимого снижения аппетита. В процессе лечения метаболических нарушений также следует провести коррекцию режима сна. К нормализации обмена веществ ведет своевременное подавление стрессовых ситуаций и правильное восстановление после различных негативных воздействий на психику. Следует учитывать, что умеренные занятия спортом повышают энергетические затраты организма, а это приводит к расходу жировых запасов. Каждый из факторов, перечисленных выше, играет весомую роль при лечении нарушения обмена веществ. Максимальных результатов в терапии заболевания можно добиться посредством корректного сочетания медикаментозного и физиотерапевтического лечения.

Профилактика

Профилактика нарушения обмена веществ основывается на соблюдении диеты, дозированных физических нагрузок и своевременном лечении заболеваний, которые способны его вызвать.

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества. Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга. Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

Метаболизм — это химические процессы, происходящие в организме.Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции препятствуют этим процессам.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра. Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ. Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.

Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

  • Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме. К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
  • Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
  • Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
  • Митохондриальные болезни : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
  • Пероксисомные расстройства: Заболевания, сходные с лизосомными нарушениями накопления и приводящие к накоплению токсинов.
  • Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней.К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого это состояние есть в семейном анамнезе.

Симптомы и причины

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты генов, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ.Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния. Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:

  • Задержка развития.
  • Похудание.
  • Нарушение роста.
  • Изъятия.
  • Плохой аппетит и уровень энергии.
  • Необычный запах (например, сладкий) в моче, поте, дыхании.
  • Боль внизу живота.

Диагностика и тесты

Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов. Анализы крови и физический осмотр — стандартные части диагностического процесса. При таком большом количестве наследственных нарушений обмена веществ каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться.Разнообразие диагностических инструментов включает:

  • Специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, может быть заказано для изучения аминокислот (основной строительный блок белков), паттернов метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта. Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка).В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для взятия крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме метаболизма.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка). В ходе теста, называемого амниоцентез, образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) отбирается и исследуется на наличие аномалий.
  • Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
  • У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, чрезмерной сонливости или даже судорогам.
  • У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка. У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике.Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

Ведение и лечение

Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?

Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния. Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться. Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию.Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные методы лечения находятся на экспериментальной и ранней фазах испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.

Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния. Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.

Профилактика

Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом. Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с этими заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

Когда мне следует позвонить провайдеру?

Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных обследованиях и обследованиях новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:

  • Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
  • Каковы перспективы этого расстройства?
  • Что включает в себя мое лечение?
  • Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
  • Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
  • Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

Жить с

Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?

У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.Ваш врач поможет вам понять, когда какое-либо заболевание может нарушить вашу обычную деятельность и когда можно безопасно вернуться к нему.

Метаболический синдром | Johns Hopkins Medicine

Метаболический синдром — это название группы факторов риска, которые при
они появляются вместе, резко повышают риск сердечных заболеваний, сердечно-сосудистых заболеваний.
отказ, инсульт и диабет, а также другие не сердечно-сосудистые
условия. Как и курение, это один из самых сильных факторов, влияющих на сердце
болезнь.«Почти каждый третий американец страдает метаболическим синдромом. Многие люди не
признать, что у них есть заболевание, и недооценить риски, которые оно
подарки », — говорит

Чиади Э. Ндумеле, доктор медицины, M.H.S.

, кардиолог Центра Чиккароне Джонса Хопкинса по профилактике
Сердечное заболевание. «Понимание того, что у вас метаболический синдром в первую очередь
place может помочь мотивировать вас внести необходимые изменения ».

У большинства людей с метаболическим синдромом уже есть тесно связанное с этим состояние, называемое инсулинорезистентностью, когда организм перестает реагировать на инсулин (гормон, вырабатываемый поджелудочной железой).После того, как пища, которую мы едим, превращается в сахар, называемый глюкозой, инсулин позволяет глюкозе проникать в клетки организма и использоваться в качестве энергии. Однако у людей с инсулинорезистентностью глюкоза накапливается в крови, создавая почву для повреждений.

Профилактика

«Хорошая новость в том, что есть несколько многообещающих стратегий борьбы с
метаболический синдром и снижение риска », — говорит Ндумеле. Попробуй придерживаться
эти четыре столпа заботы о себе:

  • Придерживайтесь здоровой диеты
    .Здорово ли ваше сердце или подает признаки болезни,
    вы можете значительно снизить свои риски, придерживаясь

    Средиземноморская диета

    — говорит Ндумеле. Выбирайте блюда с высоким содержанием овощей, фруктов, орехов,

    цельнозерновые

    и оливковое масло с низким содержанием

    насыщенный жир

    и продукты с низким гликемическим индексом.

  • Придерживайтесь плана упражнений
    . Фитнес помогает улучшить все сердечные маркеры, от артериального давления до
    масса. Старайтесь уделять от 30 до 60 минут в день, большую часть дней недели, ндумеле.
    предлагает.
  • Поддерживайте здоровый вес
    . Узнайте у своего врача, где вы падаете по индексу массы тела.
    (ИМТ), который определяет, подходите ли вы вашему весу
    рост. Стремитесь к ИМТ ниже 25. Где находится ваш вес, имеет значение,
    тоже. Так что измерьте свою талию — вы хотите, чтобы она оставалась ниже 40.
    дюймов (мужчины) или 35 дюймов (женщины).

  • Продолжайте придерживаться медицинских рекомендаций по поводу общего состояния здоровья

    .Важно работать с врачом, чтобы оценить общий риск.
    метаболического синдрома и связанных с ним проблем с сердцем, — говорит Ндумеле. Получить ключ
    маркеры (например, артериальное давление, холестерин и сахар в крови) проверены
    как рекомендовано вашим доктором. Если вам прописали лекарства от
    высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина или инсулинорезистентность, обязательно
    примите это как указано.

Диагностика

Диагноз метаболического синдрома ставится после выявления на
минимум три из следующих пяти ключевых факторов риска.

  1. Слишком толстый на талии
    . Хотя ожирение в целом повышает риск метаболического синдрома,
    избыток жира на животе (имеющий форму «яблока») — самый опасный вид жира,
    определяется как более 40 дюймов вокруг талии для мужчин или более
    35 дюймов для женщин. Спросите своего врача о различных измерениях
    ваша национальность, — говорит Ндумеле. «Считается, что лица азиатского происхождения
    иметь повышенный риск при более низком пороге жира на животе, для
    пример.”
  2. Высокое кровяное давление
    . Это определяется как показание 130/85 мм / рт.
    лекарства для лечения высокого кровяного давления. Даже если только один из двух
    показатели артериального давления слишком высоки, это считается фактором риска.
  3. Высокий уровень триглицеридов
    . Это означает, что показатель составляет 150 мг / дл или больше, или вы принимаете лекарство до
    лечить высокие триглицериды. Триглицериды — это тип жира, который содержится в
    кровь.
  4. Низкий холестерин ЛПВП (также известный как «хороший холестерин»)
    . Это определяется как показание менее 40 мг / дл для мужчин или меньше.
    чем 50 мг / дл для женщин. Холестерин ЛПВП помогает очистить
    холестерин из артерий.
  5. Высокий уровень глюкозы натощак (уровень сахара в крови)
    . Это означает, что натощак составляет 100 мг / дл или выше, или
    лекарства для лечения повышенного уровня сахара в крови. Количество сахара в крови натощак
    От 100 до 125 мг / дл (после голодания) указывает

    преддиабет

    , а более 126 мг / дл указывает на диабет.

Другой набор рекомендаций Международной диабетической федерации
требует диагностики метаболического синдрома, если на животе слишком много жира
плюс как минимум две из четырех черт, говорит Ндумеле.

Уход

Цель лечения метаболического синдрома — снизить риск сердечных заболеваний.
болезни и диабет, контролируя связанные с ними проблемы со здоровьем
состояния (высокое кровяное давление, высокий холестерин, диабет, инсулин
сопротивление). «Исследование, в котором 53 процента людей страдали метаболическим синдромом.
с самого начала обнаружил, что более трех лет интенсивный образ жизни
изменения — в основном диета и упражнения — привели к наименьшему риску развития
диабет и самый низкий риск развития метаболического синдрома у тех, кто
не было », — говорит Ндумеле.Рекомендуемые изменения включают:

  • Похудение
    . Большинству людей с метаболическим синдромом настоятельно рекомендуется худеть в порядке
    для достижения более здорового индекса массы тела (ИМТ). Ваш врач может вам помочь
    определите план и темп, которые наиболее подходят для вас.
  • Принятие более здоровой диеты
    . Что вам действительно нужно, так это не диета для похудания, а новый план питания.
    Если вам сложно найти план или следовать ему, подумайте о том, чтобы спросить своего
    врач или диетолог, чтобы помочь вам или порекомендовать ресурсы для получения
    ты начал.
  • Переезд более
    . Даже если вы никогда раньше не тренировались, вы можете начать прямо сейчас и заметно
    снизить свои риски. Даже умеренная активность сделает
    разница с маркерами сердца. Ходьба — хороший стартовый план для многих
    люди. «Я говорю своим пациентам получить трекер активности», — говорит Ндумеле.
    «Стремитесь делать 5 000 шагов в день и работайте не менее 10 000 шагов в день».
    Поговорите со своим врачом, чтобы получить одобрение на типы тренировок, которые вы
    хочу попробовать.
  • Отказ от курения и отказ от пассивного курения
    . Спросите своего врача о программах поддержки, которые могут помочь. Если вы этого не сделаете
    курите, старайтесь не находиться рядом с людьми, которые курят.
  • Ограничение алкоголя
    . Чрезмерное употребление алкоголя может повысить кровяное давление и способствовать дополнительному опустошению
    калорий.
  • Прием назначенных вам лекарств
    . В дополнение к лекарствам, используемым для лечения высокого кровяного давления,
    высокий уровень холестерина или высокий уровень сахара в крови, у этих людей очень высокий уровень
    риск может быть назначен метформин или другие лекарства, чтобы помочь справиться
    диабет или аспирин в низких дозах, чтобы снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний.
    болезнь.

Бариатрическая операция (потеря веса) может быть рассмотрена, если вы страдаете болезненным ожирением.
и если изменения в образе жизни и лекарства не помогают.

Жить с

Считайте диагноз метаболического синдрома тревожным сигналом по поводу
серьезное состояние здоровья вашего сердца. Это может быть мощным стимулом для
повлиять на необходимые вам изменения.

  • Сосредоточьтесь на своем образе жизни
    . Быстрых способов лечения метаболического синдрома не существует.Потому что это
    сложное состояние, вам нужно будет изменить свой подход к еде,
    упражнения и ваше общее самочувствие на всю оставшуюся жизнь.
  • Стремитесь к медленной, но стабильной потере веса
    — результат более рационального питания и большего количества физических упражнений. Избегайте экстремальных диет,
    жидкие диеты, модные диеты и посты (все необычное и
    без присмотра).
  • Знайте все риски
    . Помимо сердечных заболеваний, инсульта и диабета вы также можете быть
    под наблюдением и, при необходимости, лечение для состояний, которые известны
    сопровождают метаболический синдром.К ним может относиться поликистоз яичников.
    синдром, камни в желчном пузыре, астма, нарушения сна и ожирение печени
    болезнь.

Исследования

Как исследователи Джона Хопкинса изучают взаимосвязанные механизмы сердца
болезни, диабет, ожирение и другие проблемы со здоровьем, они продолжаются
чтобы добавить к пониманию того, как — и почему — управлять этими условиями. Для
Например, исследования выявили:

Метаболический синдром удваивает риск застойной сердечной недостаточности

.В большом исследовании с участием почти 7000 мужчин и женщин в возрасте от 45 до 84 лет Джонс
Кардиологи Хопкинса обнаружили тревожные риски между пятью маркерами
метаболический синдром и воспаление, приводящие к сердечной недостаточности.

Упражнения помогают бороться с метаболическим синдромом у пожилых людей
. Исследователи из Джона Хопкинса представили одни из первых исследований, показывающих, что
что у взрослых в возрасте от 55 до 75 лет (группа с повышенным риском метаболического синдрома)
риск можно снизить с помощью программы умеренных физических упражнений.Программа предполагала 60-минутные тренировки три раза в неделю.

Определения

Инсулин (ин-сух-лин): Гормон, вырабатываемый клетками поджелудочной железы. Инсулин
помогает вашему организму накапливать глюкозу (сахар) из пищи. Если у вас есть
диабет и ваша поджелудочная железа не может вырабатывать достаточно этого гормона, вы
могут быть прописаны лекарства, которые помогут вашей печени вырабатывать больше или
мышцы более чувствительны к доступному инсулину. Если этих лекарств нет
достаточно, вам могут назначить уколы инсулина.

Средиземноморская диета: Традиционная кухня стран, граничащих с
Средиземное море снижает риск сердечных заболеваний, диабета,
некоторые виды рака и слабоумие. В меню: много фруктов, овощей и
фасоль вместе с оливковым маслом, орехами, цельнозерновыми продуктами, морепродуктами; умеренные количества
нежирного йогурта, нежирного сыра и птицы; небольшое количество красного мяса
и сладости; и вино, в умеренных количествах, во время еды.

Предиабет: Когда уровень глюкозы в крови (также называемый сахаром в крови) выше
чем обычно и еще недостаточно высок, чтобы диагностировать диабет.Это
A1C от 5,7% до 6,4% (способ оценить ваши 3-месячные
среднее значение сахара в крови), уровень глюкозы в крови натощак от 100 до 125
мг / дл, или OGTT (пероральный тест на толерантность к глюкозе) двухчасовой глюкозы в крови
От 140 до 199 мг / дл.

Предиабет также иногда называют нарушением глюкозы
толерантность или нарушение глюкозы натощак.

Насыщенные жиры: Тип жира, который содержится в большом количестве в сливочном масле, цельном молоке и во льду.
сливки, жирный сыр, жирное мясо, кожа птицы, пальма и кокос
масла.Насыщенные жиры повышают уровень опасного для сердца холестерина ЛПНП в
ваш кровоток. Это также может повлиять на способность вашего тела усваивать
сахар в крови легко. Ограничение насыщенных жиров может помочь контролировать риск
сердечное заболевание.

Цельнозерновые: Цельнозерновые, такие как цельнозерновые, коричневый рис и ячмень еще
их богатая клетчаткой внешняя оболочка, называемая отрубями, и внутренний зародыш. Это обеспечивает
витамины, минералы и полезные жиры. Выбирая цельнозерновые гарниры,
злаки, хлеб и многое другое могут снизить риск сердечных заболеваний 2 типа
диабет и рак, а также улучшить пищеварение.

границ | Лечение коморбидности метаболического расстройства с депрессией

Введение

Депрессия — это расстройство настроения, которое клинически характеризуется значительным и стойким чувством печали и потерей интереса или удовольствия, что приводит к нарушению социального взаимодействия, например, снижению общения, снижению способности к сотрудничеству и мрачному настроению (Kupferberg et al. ., 2016). У него высокий уровень самоубийств и инвалидности (Li et al., 2017). Более 450 миллионов человек во всем мире страдают психическими или поведенческими расстройствами, и около 1 миллиона человек ежегодно кончают жизнь самоубийством (Chisholm, 2015).

Метаболические расстройства — это метаболические синдромы, которые объединяют физиологические, биохимические и клинические факторы, в основном проявляющиеся как инсулинорезистентность, гипергликемия, накопление висцерального жира, дислипидемия, эндотелиальная дисфункция, повышенное кровяное давление и т. Д. За последние несколько лет было обнаружено, что Уровень коморбидности метаболических заболеваний с депрессией значительно увеличился, а распространенность тяжелой депрессии у пациентов с артериальной гипертензией и инфарктом миокарда составляет 29 и 22% соответственно (Chisholm, 2015).Пациенты с депрессией имеют повышенный риск диабета на 41% и риск диабета 2 типа на 32% (Yu et al., 2015), а их сложные заболевания могут увеличивать распространенность и смертность от сердечно-сосудистых заболеваний, диабета, жировой болезни печени ( Саклаен, 2018). Недавние исследования показали, что диабетики имеют более высокий риск депрессии, эпидемиологические исследования показывают, что около 30% пациентов с диабетом имеют депрессивные симптомы, из которых 10% являются тяжелыми депрессивными (Bot et al., 2012). Кроме того, предполагалось, что депрессия усугубляет аномальный метаболизм у пациентов с нарушением обмена веществ, увеличивая риск сердечно-сосудистых осложнений (Katon et al., 2004; Zhang et al., 2005).

Однако в настоящее время конкретный механизм возникновения и развития коморбидности метаболических заболеваний с депрессией все еще не ясен. В основном он фокусируется на оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники (HPA), окислительном стрессе, иммунной системе, нарушении метаболизма гликолипидов, функции эндотелия сосудов и других аспектах, что приводит к двум видам заболеваний, которые в определенной степени взаимно вызывают и следуют (Dean и Кешаван, 2017). Профессор Тао настаивал, что депрессия — это нарушение обмена веществ с клиническими характеристиками: высокое содержание мочевой кислоты, высокий уровень гомоцистеина, высокий уровень гистамина, низкий уровень серотонина, низкий уровень дофамина и низкий уровень норадреналина.Дисбаланс вышеуказанных веществ приводит к повреждению тканей мозга и нервных клеток, что приводит к ряду психических и психологических симптомов, таких как значительная и продолжительная депрессия, снижение интереса, снижение или замедление речевого поведения, желудочно-кишечные расстройства, пищевая аллергия, чувствительный и параноидальный, стремление к патологическому совершенству. Долгосрочная дисфункция желудочно-кишечного тракта (микроэкологический дисбаланс кишечника, повреждение слизистой оболочки кишечника и снижение иммунной функции кишечника), склонная к пищевой аллергии, еще больше усугубляет снижение функции пищеварения и всасывания, нехватку питательных веществ и, в свою очередь, усугубляет метаболические нарушения.Медиаторы воспаления, продуцируемые аллергией, проникают в мозг через кровь и вызывают воспалительную реакцию нервных клеток головного мозга, усугубляя психические симптомы. Кроме того, расстройства настроения могут напрямую вызывать иммунную дисфункцию. Отсутствие контроля над диетой, плохое соблюдение режима лечения, плохой контроль уровня глюкозы / липидов крови / артериального давления могут способствовать увеличению частоты метаболических заболеваний у пациентов с депрессией (Tao and Li, 2015). Коморбидность метаболических заболеваний с депрессией приводит к ухудшению клинических исходов.Вероятность коморбидности пациентов с метаболическими нарушениями и депрессией вдвое выше, чем у здоровых людей. Из-за наличия другого заболевания, ведущего к ухудшению двух видов прогноза заболевания, включая тяжесть заболевания, устойчивость к лечению и рост летальности, очевидно, что стоимость лечения увеличилась, качество жизни и способность к самоуправлению, даже сокращение продолжительности жизни (Snoek et al., 2015).

ВОЗ классифицирует метаболические нарушения как неинфекционные хронические заболевания, связанные с образом жизни, и подчеркивает важную роль психологического стресса в их возникновении и развитии.Пациенты с депрессией обычно не соблюдают рекомендации по диете и снижению веса и склонны к ожирению, которое является сильным фактором риска метаболических заболеваний (Jura and Kozak, 2016). Таким образом, вопрос о том, могут ли изменения поведения и вмешательства при депрессии принести пользу для профилактики метаболических нарушений, заслуживает дальнейшего изучения. Этот обзор реорганизовал прогресс исследований по лечению коморбидности метаболических расстройств с депрессией.

Методы

Все статьи, опубликованные до декабря 2020 года в базах данных PubMed, Web of Science, EMBASE, Ovid и Cochrane Library, были проанализированы с использованием терминов «депрессия», «метаболические расстройства», «метаболический синдром» и «нарушение обмена веществ».«Никаких языковых ограничений во время обыска не применялось. Мы также провели поиск соответствующих клинических руководств и списка ссылок на статьи по теме. Два независимых исследователя провели поиск и приняли решение по критериям включения и исключения. Когда два исследователя имеют разные мнения о праве исследования на включение и консенсус не был достигнут, старший исследователь принял окончательное решение после группового обсуждения.

Критериями включения были депрессивные коморбидные метаболические заболевания (включая, помимо прочего, диабет, гипертензию и гиперлипидемию), клинические исследования и литература, опубликованная на английском языке.Наконец, в это исследование было включено в общей сложности 28 литературных источников. Были извлечены все ключевые слова из включенной литературы, включая факторы риска сопутствующих заболеваний, диагностические критерии сопутствующих заболеваний, частоту сопутствующих заболеваний, вмешательство / лечение, эффективность и выбор лекарств.

Факторы риска коморбидности метаболического расстройства с депрессией

Существует несколько сложных факторов риска, связанных с коморбидностью метаболического расстройства с депрессией, которые кратко описаны ниже:

1.Демографические и поведенческие факторы, такие как возраст, пол, течение заболевания, семейный анамнез и этнические факторы, все могут быть факторами восприимчивости к коморбидности метаболических расстройств с депрессией (Jura and Kozak, 2016; Braizat et al., 2018; Romero-Ibarguengoitia и др., 2018). В большинстве исследований женщины страдали депрессией чаще, чем мужчины (Acciai and Hardy, 2017). Среди множества социально-демографических переменных влияние возраста и течения болезни было подтверждено в нескольких исследованиях. Распространенность метаболического синдрома увеличивается с продолжительностью заболевания и возрастом пациентов (Jiang et al., 2018). Около 30% пациентов с диабетом в семейном анамнезе страдали депрессией; только 3% имели в семейном анамнезе пациентов с диабетом без депрессии (Tu et al., 2017).

Образ жизни: возрастающий риск возникновения метаболических нарушений связан с образом жизни пациентов, страдающих депрессией, курением, алкогольной зависимостью, нездоровым питанием и т. Д. (Bly et al., 2014; Fluharty et al., 2017). Все эти привычки, в свою очередь, также влияют на сами болезни, включая негативные симптомы и подверженность стрессу.Среди них курение является независимым фактором риска метаболического синдрома, сердечно-сосудистых заболеваний и диабета 2 типа (Maddatu et al., 2017; Nascimento et al., 2019). По сравнению с некурящими, страдающими депрессией, у курильщиков был повышенный риск сердечно-сосудистых событий через 10 лет (Whooley and Wong, 2013). Кроме того, у пациентов с депрессией часто возникают проблемы со сном. Около 30-40% пациентов с депрессией страдают бессонницей; почти 80% пациентов испытывают симптомы бессонницы, такие как трудности с засыпанием и нарушения сна (Gebara et al., 2018). Все эти симптомы достоверно коррелируют с возникновением метаболического синдрома (Lin et al., 2016).

Лекарственные факторы: антидепрессанты могут влиять на серотонин (5-HT), нейромедиатор, который контролирует тревогу и настроение, может контролировать аппетит. Эти изменения могут усилить у пациентов потребность в углеводах. Когда люди находятся в депрессии, это влияет на их желание. Некоторые люди с большей вероятностью будут голодны, в то время как другие теряют аппетит. Они могут заставить некоторых людей восстановить аппетит после приема антидепрессантов, что влияет на их вес.В частности, трициклические антидепрессивные агенты (ТЦА) могут воздействовать на рецепторы 5-HT, NE, что приводит к увеличению аппетита и увеличению веса. Его прямое влияние на секрецию инсулина бета-клетками поджелудочной железы и метаболизм глюкозы (Deuschle, 2013) также увеличивает риск метаболического синдрома у пациентов с депрессией (van Reedt Dortland et al., 2010) и ускоряет возникновение сердечно-сосудистых заболеваний (Serodio et al. др., 2014).

1. Обстоятельства: под сенью эпидемии COVID-19 пожилые люди и люди с ранее существовавшими заболеваниями (например, диабетом, сердечными заболеваниями и астмой) оказываются более уязвимыми к серьезным заболеваниям вирусом COVID-19.Когда COVID-19 поражает людей с метаболическими нарушениями, такими как диабет, лечение затрудняется из-за колебаний уровня сахара в крови и потенциальных диабетических осложнений. Между тем, COVID-19 очень заразен, широко распространен и быстро развивается, представляя более значительную угрозу физическому и психическому здоровью населения. Исследования показали, что чрезвычайные ситуации в области общественного здравоохранения могут вызывать у людей такие психологические проблемы, как нервозность и депрессия (Shader, 2020). Следовательно, изменения в окружающей среде увеличивают вероятность коморбидной депрессии у пациентов с метаболическим синдромом, и нельзя игнорировать внимание к психологическому состоянию и здоровью пожилых людей и людей с первичными заболеваниями.

Диагностика коморбидности метаболических нарушений с депрессией

Метаболический синдром требует ранней диагностики, раннего вмешательства, всесторонней оценки и улучшения прогноза. Предполагалось, что коморбидная депрессия усугубляет аномальный метаболизм у пациентов с нарушением обмена веществ, увеличивая риск сердечно-сосудистых осложнений (Katon et al., 2004; Zhang et al., 2005). Клиническая практика показала, что комбинированное применение антидепрессантов может улучшить состояние пациентов с коморбидностью метаболических нарушений с депрессией (Snoek et al., 2015). Соответственно, ранняя диагностика и вмешательство коморбидности депрессии имеют решающее значение для успеха лечения метаболического синдрома. Однако из-за сложности этиологии ранняя диагностика депрессии в клинической практике затруднена (Smith, 2014).

В настоящее время МКБ-10 и DSM-IV признаны на международном уровне в качестве систем классификации депрессии, в то время как МКБ-10 наиболее широко используется в Китае. Диагноз депрессивного эпизода по МКБ-10 требует наличия как минимум двух основных симптомов и двух или более дополнительных симптомов.Основные симптомы: плохое настроение, недостаток удовольствия и недостаток энергии; к другим симптомам относятся: снижение способности сосредотачиваться и проявлять инициативу, снижение самооценки и уверенности, чувство вины и низкая самооценка, ощущение мрачного будущего, идея или поведение членовредительства или самоубийства, нарушения сна и потеря аппетита. . Если симптомы сохраняются в течение как минимум 2 недель и не возникают вторично из-за злоупотребления алкоголем или наркотиками, лечения наркозависимости, внутренних заболеваний или реакции тяжелой утраты, которая может привести к основной повседневной деятельности или нарушению социальных, профессиональных функций и т. Д., следует уделять больше внимания.

Из-за сложности патогенеза заболевания и непонимания общественности частота клинической диагностики депрессии невысока. Хотя инструменты скрининга могут использоваться для эффективного выявления пациентов с депрессией, уровень диагностики депрессии среди людей с диабетом по-прежнему невелик, и значительная часть депрессии остается невыявленной. У взрослых пациентов с диабетом 1 или 2 типа у 1/4 ~ 1/3 пациентов наблюдаются явные депрессивные симптомы, но только 10 ~ 15% диагностированы (Bădescu et al., 2016). Как врач, когда он сталкивается с плохим гликемическим и липидным контролем, плохой приверженностью лечению, частыми жалобами на боль и другие физические недуги, а также с плохими отношениями между врачом и пациентом у пациентов с метаболическими нарушениями, следует серьезно подозревать возможность депрессии.

Следует обратить внимание на различие между метаболическим синдромом, осложненным депрессией, и психологическим дистрессом, связанным с метаболическими нарушениями. Профессор Снук провел исследование (Hackett et al., 2016), чтобы отличить пациентов с диабетом и сопутствующей депрессией от диабетического психологического дистресса. Они обнаружили, что депрессия была более сложной, определяемой как отдельный симптом определенной степени тяжести и продолжительности. Депрессия у пациентов с диабетом или психологическим расстройством, вызванным хроническим заболеванием, которым можно управлять самостоятельно, не может ограничиваться такими отношениями. Психологический стресс — это эмоциональная реакция человека на расстройства, лечение и осложнения болезни. Хотя эти два психологических состояния частично совпадают, они не являются синонимами.Исследователи отметили, что плохая приверженность лечению связана с результатами контроля уровня глюкозы в крови, но, похоже, не по той же основной причине (Golden, 2007). Регулярный скрининг на корреляцию между депрессией и метаболическими нарушениями, соответствующее лечение и усиленное наблюдение имеет большое значение для улучшения качества жизни пациентов с метаболическим синдромом и снижения медицинских расходов (Joseph and Golden, 2017).

Терапия при коморбидности метаболических нарушений с депрессией

Пациенты с нарушением обмена веществ в сочетании с депрессией должны находиться под наблюдением на предмет развития метаболических симптомов и факторов риска в долгосрочной перспективе, включая уровень глюкозы в крови, липиды крови, диету и движения, курение и соблюдение лекарств.Поскольку большинство метаболических расстройств, сопутствующих депрессии, являются психологическим бременем, вызванным заболеванием, лечение антидепрессантами сопутствующих расстройств обмена веществ дает отличный эффект (Fernandes et al., 2017). Диабет — это нарушение обмена веществ, требующее наиболее психологического и поведенческого контроля. Американская диабетическая ассоциация рекомендует рутинный скрининг на депрессию у пациентов с диабетом, особенно у пациентов с плохим соблюдением режима лечения. Лечение метаболических синдромов, осложненных депрессией, в основном включает самолечение, медикаментозную терапию и психологическое вмешательство.

Самоконтроль и немедикаментозное лечение коморбидных метаболических нарушений с депрессией

Основанное на оценке лечение, повышающее осведомленность пациентов об антидепрессиях и профилактике метаболических нарушений, также оказалось более осуществимым и эффективным, чем традиционная медицина. Рекомендуется оценивать и регулярно контролировать метаболические показатели и степень депрессивных симптомов, включая индекс массы тела (ИМТ), линию талии, артериальное давление, уровень глюкозы натощак, липидный обмен и оценку HAMD, при первом посещении или перед лечением антидепрессантами. (Hasnain et al., 2012). В соответствии с оценкой метаболического риска и степени депрессии пациенты были разделены на пациентов с высоким риском депрессии (с диагнозом метаболические нарушения и склонность к депрессии), с высоким риском метаболических заболеваний (длительная антидепрессантная терапия с тенденцией к метаболическим нарушениям) и коморбидность.

Пациенты с высоким риском депрессии должны получать психологическое образование в соответствии с их психологическим статусом оценки. Их метаболические показатели и психологический уровень следует регулярно контролировать.Как только люди с высоким риском депрессии имеют постоянно подавленное и ухудшающееся настроение во время мониторинга или со значительно увеличивающимся баллом HAMD, приближаются или достигают критических стандартов, следует принять дальнейшие и целевые планы вмешательства в сочетании с групповыми и индивидуальными методами вмешательства. (Freitas et al., 2018). Методы вмешательства могут достичь лучших результатов, включая обучение питанию, когнитивно-поведенческую терапию (КПТ), когнитивную терапию, межличностную терапию, терапию принятия и приверженности, постановку целей и мотивационное интервью.Дополнительные и альтернативные методы лечения (CAM) включают акупунктуру, медитацию, зверобой и йогу (Qaseem et al., 2016).

Примите режим междисциплинарного лечения (MDT) и сформируйте команду, состоящую из психиатров, медсестер и местных больниц. Во время госпитализации и амбулаторно проводить постоянное вмешательство в форме контроля диеты, физических упражнений, обучения образу жизни (регулярный график, улучшение сна, отказ от курения и сокращение потребления алкоголя) и психологического просвещения в сочетании с поведенческим вмешательством.Если позволяют условия, диетологи и эндокринологи также могут вмешаться вместе, и рекомендуются долгосрочные поддерживающие вмешательства.

Люди с высоким риском метаболических нарушений в основном регулируются образом жизни, включая поддержание здорового образа жизни и вмешательство в образ жизни. Первые включают сбалансированное питание, подходящие физические упражнения и здоровый образ жизни. Содержание вмешательства в образ жизни включает контроль питания и физическую активность. Общий принцип состоит в том, чтобы сочетать метаболические проблемы пациентов с личными предпочтениями (такими как обычаи, культура, религия и экономический статус) для предоставления индивидуальных рекомендаций по управлению питанием.Контролируйте общее дневное количество калорий, оптимизируя диету и правильно распределяя процент потребляемых жиров, белков и углеводов. Контролируйте потребление натриевой соли, увеличивайте потребление пищевых волокон и соответствующим образом добавляйте микроэлементы (Wang and Tan, 2017; Soltani et al., 2019). Развивайте активный образ жизни, увеличивайте повседневную активность и сокращайте продолжительность малоподвижного образа жизни. Рекомендации по правильным упражнениям могут быть даны в зависимости от физического и психического состояния пациента, включая программу упражнений, их интенсивность и частоту.Спорт должен соответствовать возрасту, форме и физической выносливости пациента. Вмешательство в образ жизни пациентов с метаболическими нарушениями должно строго применяться в терапевтических целях. Блок-схема клинического лечения коморбидности метаболических нарушений с депрессией представлена ​​на рисунке 1.

Рисунок 1. Схема клинического ведения коморбидных метаболических нарушений с депрессией.

Медикаментозное лечение коморбидных метаболических нарушений с депрессией

Обычно используемые антидепрессанты — это трициклические антидепрессанты (TCA), ингибиторы моноаминоксидазы (MAOI), селективные ингибиторы обратного захвата 5-HT (SSRI), 5-HT и ингибиторы обратного захвата серотонина и норэпинефрина (SNRI).ТЦА, такие как амитриптилин и имипрамин, склонны вызывать повышение аппетита, увеличение веса и повышение уровня глюкозы в крови (van Reedt Dortland et al., 2013). Он не подходит для людей с нарушением обмена веществ, особенно диабетиков. Однако ТЦА полезны, особенно у пациентов, которые не реагируют на другие виды лечения. По сравнению с другими антидепрессантами, ИМАО часто повышает чувствительность пациентов к инсулину и склонен к гипогликемии, увеличению веса и различным побочным реакциям.Например, изокарбоксазид, фенелзин и сертралин часто связаны с потерей веса. Их постепенно заменяют более новыми антидепрессантами, хотя они могут улучшить депрессивные симптомы у пациентов, которые безрезультатно принимали другие лекарства. СИОЗС могут снизить аппетит, снизить уровень сахара в крови и идеально подходят для лечения как диабета, так и депрессии. Однако, учитывая, что такие антидепрессанты (кроме циталопрама) могут в разной степени повышать концентрацию розиглитазона, толуолсульфонилмочевины и глипизида в крови, рекомендуется регулярно контролировать концентрацию глюкозы в крови (Fathallah et al., 2015). Примечательно, что повышенный риск гипогликемии после введения инсулина сочетается с флуоксетином (Olguner Eker et al., 2017). Таким образом, выбирать флуоксетин нецелесообразно. Кроме того, СИОЗС могут вызывать тошноту и диарею. Побочный эффект увеличения веса часто зависит от типа и продолжительности приема лекарств. Паксил чаще всего вызывал прибавку в весе, а сертралин — реже. Венлафаксин, представитель СИОЗС, имеет более быстрое начало действия по сравнению с СИОЗС, обладает значительным лечебным эффектом и достаточен для пациентов с неудовлетворительным терапевтическим эффектом СИОЗС.

Neumann и Frasch (2009) обнаружили, что физическая активность, такая как лечебный эффект симптомов метаболического синдрома, особенно при инсулинорезистентности и занятия спортом, также имеют умеренный антидепрессивный эффект, что доказало правильность гипотезы Акбаралы (Akbaraly et al. , 2009). Лечение депрессии также помогает облегчить метаболический синдром. Последующее исследование госпитализированных пациентов с острой депрессией показало, что уровень триглицеридов (ТГ) имеет положительную корреляцию со степенью депрессии.Снижение уровня триглицеридов можно использовать в качестве доказательства улучшения симптомов депрессии, предполагая, что эффективное клиническое лечение депрессии может улучшить метаболические уровни пациентов (Richter et al., 2010). Через 12 недель лечения циталопрамом у 24 пациентов с коморбидностью метаболических нарушений с депрессией, Полякова и соавт. (2008) обнаружили, что антидепрессанты не только могут снимать депрессию, но также могут улучшать метаболизм углеводов, снижая артериальное давление и ИМТ. Однако ван Ридт Дортланд и соавт.(2010) обнаружили, что ТЦА могут увеличивать риск пациентов с депрессией и коморбидным метаболическим синдромом и не зависят от тяжести депрессии. Причины могут заключаться в том, что ТЦА могут приводить к увеличению абдоминального жира и нарушению жирового обмена. Их побочные эффекты устраняют профилактические и лечебные эффекты метаболического синдрома.

Однако большая часть антидепрессантов может влиять на липиды крови, метаболизм глюкозы в крови и даже эндотелиальную функцию пациентов, усложняя эти сложные заболевания.Среди антидепрессантов СИОЗС наиболее широко используются в клинической практике, и сообщения об их влиянии на метаболизм липидов и функцию эндотелия привлекли большое внимание.

Обнаружена значимая корреляция между концентрацией СИОЗС и уровнем липидов, весом и риском метаболических нарушений (Fjukstad et al., 2016; Shi et al., 2017). Рандомизированное контролируемое клиническое исследование показало, что уровни ТГ, холестерина (TC) и липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в сыворотке крови были значительно увеличены у 28 пациентов с депрессией после 8 недель лечения флуоксетином (Pan et al., 2018). После 6 недель терапии флуоксетином у пациентов с диабетом и депрессией экспрессия аортального гена и белка TLR4 была значительно снижена, что привело к снижению уровней провоспалительных цитокинов TNF-α и IL-1, демонстрируя улучшение метаболизма, сосудов, и воспалительные нарушения при диабете с коморбидной депрессией (Habib et al., 2015). В рандомизированном контролируемом клиническом исследовании после 8 недель приема сертралина в сочетании с психологическим вмешательством при коморбидной депрессии у пациентов с диабетом по сравнению с контрольной группой значительно снизились уровень глюкозы в крови натощак и гликозилированный гемоглобин.Сертралин облегчил депрессию у пациентов и эффективно контролировал уровень глюкозы в крови (Kesim et al., 2011). Коморбидная депрессия у пациентов с гипертонией, получавших пароксетин в сочетании с психологическим вмешательством в течение 3 месяцев, показала эффективное облегчение депрессивного настроения и гипертонии (Humbert et al., 2019). Клиническое рандомизированное контролируемое исследование показало, что в течение 24 недель лечения эсциталопрамом у пациентов с тяжелой депрессией количество циркулирующих эндотелиальных клеток (ЦИК), vWF и VCAM-1 снижалось, эндотелиальная синтаза оксида азота постепенно восстанавливалась до среднего уровня и реактивная продукция форм кислорода была снижена (Lopez-Vilchez et al., 2016). Основные антидепрессанты при метаболических заболеваниях, коморбидных с депрессией, и их влияние на липидный обмен и функцию эндотелия сосудов показаны в таблице 1.

Таблица 1. Основной антидепрессант при метаболических заболеваниях, коморбидных с депрессией, и их влиянии на метаболизм.

Основываясь на изменении образа жизни и медикаментозном лечении, пациенты с коморбидностью метаболических нарушений и депрессией должны проходить целенаправленное лечение, когда аномальные метаболические показатели продолжают прогрессировать и влияют на приверженность пациентов лечению.Выберите препараты с низким метаболическим риском или переключитесь на них, а при необходимости добавьте лекарства для улучшения метаболических проблем. Переход на антидепрессанты с низким метаболическим риском, такие как сертралин, для предотвращения увеличения веса от лекарств с высоким метаболическим риском, требует учета потенциальных побочных эффектов множественной лекарственной терапии. Кроме того, следует принимать совместные решения со специалистами о добавлении других препаратов для улучшения веса или нарушения обмена веществ у пациентов с депрессией. Терапевтическая функция увеличения веса и метаболических аномалий части пероральной и подкожной инъекции изучалась в предыдущих исследованиях, включая метформин, тиазолидиндионы (TZDS) и агонисты рецептора пептида 1 глюкагона (Ness-Abramof and Apovian, 2005).Метформин — один из дополнительных препаратов, подтвержденный многочисленными исследовательскими данными (Ness-Abramof and Apovian, 2005; Li et al., 2019).

Большинство антидепрессантов принимают после завтрака, чтобы минимизировать желудочно-кишечные реакции. Лекарства, которые обладают эффектом сна, можно принимать на ночь перед сном. Если также требуются лекарства от других заболеваний, нужен получасовой интервал. Некоторые люди могут страдать от запоров, тошноты, рвоты, анорексии и т. Д. Однако это лишь временные реакции.Также могут появиться головные боли, бессонница, седативные препараты, повышение артериального давления и т. Д. Необходимо регулярно продолжать прием лекарств и повторные осмотры и не отменять внезапно без указания врача. При возникновении побочных реакций своевременно обратитесь к врачу. Кроме того, бупропион связан с меньшей частотой нежелательных явлений сексуального характера, чем флуоксетин и сертралин, тогда как пароксетин вызывает более высокие показатели сексуальной дисфункции, чем флуоксетин, флувоксамин, нефазодон и сертралин (Gartlehner et al., 2008). Врачам следует обсудить с пациентами профили нежелательных явлений, прежде чем выбирать эти лекарства.

Заключение

Предыдущие исследования показали, что коморбидность метаболических нарушений с депрессией отрицательно влияет на субъективное благополучие и качество жизни пациентов, увеличивая частоту и смертность от сердечно-сосудистых заболеваний и серьезно влияя на приверженность пациентов лечению, что требует своевременного и правильного лечения. В настоящее время исследование пациентов с депрессией и исследование пациентов с метаболическим синдромом предполагает, что эти два заболевания будут влиять и способствовать друг другу, в то время как пациенты с метаболическим синдромом более склонны к коморбидности с депрессией.В то же время риск депрессии у пациентов с метаболическим синдромом выше, чем у среднего человека, но также исследования показывают, что они не связаны между собой. Хотя механизм совместного возникновения двух заболеваний еще не точен, из патогенеза двух состояний можно обнаружить, что они имеют общие механизмы заболевания, такие как аномальная функция оси HPA и специфические воспалительные факторы. После одновременного возникновения двух заболеваний лечение одного заболевания может предотвратить и вылечить другое состояние.Использование различных типов антидепрессантов для лечения сложных состояний также влияет на метаболизм липидов и функцию эндотелиальных клеток сосудов. Для определения долгосрочной эффективности и безопасности антидепрессантов при сложных заболеваниях все еще необходимы крупномасштабные научно обоснованные медицинские исследования.

Кроме того, коморбидность с депрессией с метаболическим синдромом эффективно лечится психологическими и фармацевтическими средствами. Своевременное и эффективное лечение депрессии может значительно улучшить качество жизни пациентов с нарушением обмена веществ, снизить психологическую нагрузку на пациентов и способствовать эффективному развитию терапии.Впервые в этом исследовании, касающемся коморбидности метаболических расстройств с депрессией, на основе обобщения существующих соответствующих исследований и данных предлагаются предложения по управлению для предоставления доказательств для клинической диагностики и лечения.

Ограничение

В этом обзоре реорганизован прогресс исследований по лечению коморбидности метаболических расстройств с депрессией с целью изучения конкретных механизмов возникновения и развития коморбидности метаболических расстройств с депрессией.Это может дать новый взгляд на улучшение метаболических заболеваний, связанных с депрессией. Однако использование различных типов антидепрессантов для лечения сложных состояний также влияет на метаболизм липидов и функцию эндотелиальных клеток сосудов. Для определения долгосрочной эффективности и безопасности антидепрессантов при сложных заболеваниях все еще необходимы крупномасштабные научно обоснованные медицинские исследования.

Авторские взносы

YR задумал и спроектировал проект. HL выполнила поиск литературы и подготовила рукопись.Z-LJ внесла предложения по улучшению рукописи. Все авторы внесли свой вклад в статью и одобрили представленную версию.

Финансирование

Это исследование было поддержано Проектом финансирования уникальных исследований больничной аптеки Чжэцзянской фармацевтической ассоциации (номер гранта 2020ZYY42).

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могут быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.

Примечание издателя

Все утверждения, выраженные в этой статье, принадлежат исключительно авторам и не обязательно отражают претензии их дочерних организаций или издателей, редакторов и рецензентов. Любой продукт, который может быть оценен в этой статье, или заявление, которое может быть сделано его производителем, не подлежат гарантии или одобрению со стороны издателя.

Список литературы

Акбаралы, Т. Н., Кивимяки, М., Бруннер, Э. Дж., Чандола, Т., Сурок, М.G., Singh-Manoux, A., et al. (2009). Связь между метаболическим синдромом и депрессивными симптомами у взрослых среднего возраста: результаты исследования Whitehall II. Diab. Уход 32, 499–504. DOI: 10.2337 / dc08-1358

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Бэдеску, С. В., Тэтару, К., Кобылинска, Л., Георгеску, Э. Л., Захиу, Д. М., Зэгрян, А. М. и др. (2016). Связь между сахарным диабетом и депрессией. J. Med. Life 9, 120–125.

Google Scholar

Блай, М. Дж., Тейлор, С. Ф., Далак, Г., Поп-Бусуи, Р., Бургхард, К. Дж., Эванс, С. Дж. И др. (2014). Метаболический синдром при биполярном расстройстве и шизофрении: факторы питания и образа жизни по сравнению с населением в целом. Биполярное расстройство. 16, 277–288. DOI: 10.1111 / bdi.12160

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Бот, М., Поуэр, Ф., Зуйдерсма, М., ван Мелле, Дж. П., и де Йонге, П. (2012). Связь сосуществования диабета и депрессии со смертностью после инфаркта миокарда. Уход за диабетом 35, 503–509. DOI: 10.2337 / dc11-1749

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Брайзат О., Фейнн Р., Эбботт Г. и Вагнер Дж. (2018). Стиль взаимоотношений и гликемический контроль у женщин с диабетом 2 типа: опосредующая роль психологического стресса. Стресс Здоровье 34, 462–467. DOI: 10.1002 / smi.2795

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Чисхолм Д. (2015). Инвестиции в психическое здоровье. Восток. Mediterr. Health J. 21, 531–534.

Google Scholar

Фатхаллах Н., Слим Р., Лариф С., Хмуда Х. и Бен Салем К. (2015). Лекарственная гипергликемия и диабет. Drug Saf. 38, 1153–1168. DOI: 10.1007 / s40264-015-0339-z

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Фернандес, М. Ф., Матч, Д. М., и Лери, Ф. (2017). Взаимосвязь между жирными кислотами и различными областями мозга, связанными с депрессией, и их потенциальная роль в качестве биомаркеров ответа на антидепрессанты. Питательные вещества 9: 298. DOI: 10.3390 / nu

98

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Фюкстад, К. К., Энгум, А., Лидерсен, С., Дизет, И., Стин, Н. Е., Андреассен, О. А., и др. (2016). Метаболические нарушения, связанные с лечением селективными ингибиторами обратного захвата серотонина у пациентов с шизофренией или биполярным расстройством. J. Clin. Psychopharmacol. 36, 615–620. DOI: 10.1097 / jcp.0000000000000582

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Флухарти, М., Тейлор, А. Э., Грабски, М., Мунафо, М. Р. (2017). Связь курения сигарет с депрессией и тревогой: систематический обзор. Никотин Тоб. Res. 19, 3–13. DOI: 10.1093 / NTR / NTW140

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Фрейтас, Х. Р., Исаак, А. Р., Малчер-Лопес, Р., и Диас, Б. Л. (2018). Полиненасыщенные жирные кислоты и эндоканнабиноиды в здоровье и болезнях. Nutr. Neurosci. 21, 695–714. DOI: 10.1080 / 1028415x.2017.1347373

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Гартленер, Г., Гейнс, Б. Н., Хансен, Р. А., Тиеда, П., ДеВо-Гейсс, А., Кребс, Э. Э. и др. (2008). Сравнительная польза и вред антидепрессантов второго поколения: справочный документ для Американского колледжа врачей. Ann. Междунар. Med. 149, 734–750.

Google Scholar

Гебара, М.А., Сирипонг, Н., ДиНаполи, Э.А., Мари, Р.Д., Жермен, А., Рейнольдс, К.F., et al. (2018). Влияние лечения бессонницы на депрессию: систематический обзор и метаанализ. Депресс. Беспокойство 35, 717–731. DOI: 10.1002 / da.22776

PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

Голден, С. Х. (2007). Обзор доказательств нейроэндокринной связи между стрессом, депрессией и сахарным диабетом. Curr. Диабет Rev. 3, 252–259. DOI: 10.2174 / 157339

  • 2330021

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Хабиб, М., Шейкер, С., Эль-Гаяр, Н., Абул-Фотух, С. (2015). Эффекты антидепрессантов «флуоксетин и имипрамин» на сосудистые аномалии и экспрессию Toll-подобного рецептора-4 у диабетических и недиабетических крыс, подвергшихся хроническому стрессу. PLoS One 10: e0120559. DOI: 10.1371 / journal.pone.0120559

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Хакетт, Р. А., Кивимяки, М., Кумари, М., и Степто, А. (2016). Суточные показатели кортизола, будущий диабет и нарушение метаболизма глюкозы в когортном исследовании Уайтхолла II. J. Clin. Эндокринол. Метаб. 101, 619–625. DOI: 10.1210 / jc.2015-2853

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Hasnain, M., Vieweg, W. V., and Hollett, B. (2012). Увеличение веса и нарушение регуляции глюкозы нейролептиками и антидепрессантами второго поколения: обзор для врачей первичного звена. Аспирантура. Med. 124, 154–167. DOI: 10.3810 / PGM.2012.07.2577

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Гумберт, X., Fedrizzi, S., Chrétien, B., Sassier, M., Bagheri, H., Combret, S., et al. (2019). Гипертония, вызванная ингибиторами обратного захвата серотонина: анализ двух баз данных фармаконадзора. Фундамент. Clin. Pharmacol. 33, 296–302. DOI: 10.1111 / fcp.12440

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Jiang, B., Zheng, Y., Chen, Y., Chen, Y., Li, Q., Zhu, C., et al. (2018). Возрастное и гендерное распределение компонентов метаболического синдрома в Восточном Китае: роль гипертриглицеридемии в исследовании SPECT-China. Lipids Health Dis. 17:92. DOI: 10.1186 / s12944-018-0747-z

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Джозеф, Дж. Дж., И Голден, С. Х. (2017). Нарушение регуляции кортизола: двунаправленная связь между стрессом, депрессией и сахарным диабетом 2 типа. Ann. Акад. Sci. 1391, 20–34. DOI: 10.1111 / nyas.13217

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Джура М., Козак Л. П. (2016). Ожирение и связанные с ним последствия старения. Возраст (Дордр) 38:23. DOI: 10.1007 / s11357-016-9884-9883

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Катон, У. Дж., Лин, Э. Х., Руссо, Дж., Фон Корфф, М., Цехановски, П., Саймон, Г. и др. (2004). Факторы сердечного риска у пациентов с сахарным диабетом и большой депрессией. J. Gen. Intern. Med. 19, 1192–1199. DOI: 10.1111 / j.1525-1497.2004.30405.x

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Кесим, М., Тирьяки, А., Кадиоглу М., Мучи Э., Калёнку Н. И. и Ярис Э. (2011). Влияние сертралина на уровни липидов, глюкозы, инсулина и HBA1C в крови: проспективное клиническое испытание на депрессивных пациентах. J Res Med Sci 16, 1525–1531.

    Google Scholar

    Ли, Г. Ф., Чжао, М., Чжао, Т., Ченг, X., Фань, М., и Чжу, Л. Л. (2019). Влияние метформина на депрессивное поведение у крыс с хроническим стрессом. Чжунго Ин Юн Шэн Ли Сюэ За Чжи 35, 245–249. DOI: 10.12047 / j.cjap.5775.2019.052

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Ли, Х., Ло, X., Кэ, X., Дай, К., Чжэн, В., Чжан, К. и др. (2017). Серьезное депрессивное расстройство и риск суицида среди взрослых амбулаторных пациентов в нескольких больницах общего профиля в китайской ханьской популяции. PLoS One 12: e0186143. DOI: 10.1371 / journal.pone.0186143

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Лин, С. К., Сан, К. А., Ю, С. Л., Хван, Л.C., Liang, C.Y., Yang, T., et al. (2016). Связь симптомов бессонницы и продолжительности сна с метаболическим синдромом: китайское популяционное исследование. Сон 39, 1261–1266. DOI: 10.5665 / sleep.5848

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Лопес-Вильчес, И., Диас-Рикар, М., Наварро, В., Торрамаде, С., Заморано-Леон, Дж., Лопес-Фарре, А. и др. (2016). Повреждение эндотелия у пациентов с большой депрессией модулируется лечением СИОЗС, что продемонстрировано циркулирующими биомаркерами и клеточной моделью in vitro. Пер. Психиатрия 6: e886. DOI: 10.1038 / TP.2016.156

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Насименто, Г. Г., Лейте, Ф. Р. М., Перес, К. Г., Демарко, Ф. Ф., Корреа, М. Б., и Перес, М. А. (2019). Метаболический синдром и пародонтит: подход к моделированию структурного уравнения. J. Periodontol. 90, 655–662. DOI: 10.1002 / jper.18-0483

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Нойман, Н.У., Фраш К. (2009). Связь между метаболическим синдромом, депрессией, стрессом и физической активностью. Psychiatry Prax 36, 110–114. DOI: 10.1055 / с-2008-1067558

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Пан, С. Дж., Тан, Ю. Л., Яо, С. В., Синь, Ю., Янг, X., Лю, Дж., И др. (2018). Флуоксетин вызывает нарушения липидного обмена, воздействуя на печень у пациентов и мышей с депрессией. Acta Pharmacol. Грех. 39, 1463–1472.DOI: 10.1038 / апс.2017.207

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Полякова Е. О., Шимчик В. Е., Мычка В. Б., Чазова И. Е. (2008). Роль психофармакотерапии в комплексном лечении пациентов с метаболическим синдромом и депрессией. Тер Арх 80, 69–73.

    Google Scholar

    Казим А., Барри М. Дж. И Кансагара Д. (2016). Сравнение нефармакологического и фармакологического лечения взрослых пациентов с большим депрессивным расстройством: руководство по клинической практике американского колледжа врачей. Ann. Междунар. Med. 164: 350. DOI: 10.7326 / m15-2570

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Рихтер, Н., Джукель, Г., Ассион, Х. Дж. (2010). Метаболический синдром: контрольное исследование у пациентов с острой депрессией в стационаре. Eur. Arch. Psychiatry Clin. Neurosci. 260, 41–49. DOI: 10.1007 / s00406-009-0013-15

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Ромеро-Ибаргенгойтия, М. Э., Вадилло-Ортега, Ф., Кабальеро, А. Э., Ибарра-Гонсалес, И., Эррера-Росас, А., Серратос-Каналес, М. Ф. и др. (2018). Семейный анамнез и ожирение в молодости, их влияние на метаболомику ацилкарнитина / аминокислот и неалкогольную жировую болезнь печени (НАЖБП). Struct. Equat. Модель. Подход 13: e0193138. DOI: 10.1371 / journal.pone.0193138

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Серодио, К. Дж., Ардерн, К. И., Ротонди, М. А., и Кук, Дж. Л. (2014). Использование трициклических препаратов и СИОЗС влияет на связь между ИМТ и факторами риска для здоровья. Clin. Obes 4, 296–302. DOI: 10.1111 / cob.12067

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Ши З., Атлантис Э., Тейлор А. В., Гилл Т. К., Прайс К., Эпплтон С. и др. (2017). Использование антидепрессантов СИОЗС потенцирует набор веса в контексте нездорового образа жизни: результаты 4-летнего австралийского последующего исследования. BMJ Open 7: e016224. DOI: 10.1136 / bmjopen-2017-016224

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Снук, Ф.Дж., Бреммер М. А., Херманнс Н. (2015). Конструкции депрессии и дистресса при диабете: время для оценки. Lancet Diab. Эндокринол. 3, 450–460. DOI: 10.1016 / s2213-8587 (15) 00135-137

    CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Солтани, С., Колахдуз Мохаммади, Р., Шаб-Бидар, С., Вафа, М., и Салехи-Абаргуэй, А. (2019). Состояние натрия и метаболический синдром: систематический обзор и метаанализ обсервационных исследований. Crit. Rev. Food Sci.Nutr. 59, 196–206. DOI: 10.1080 / 10408398.2017.1363710

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Ту, Х. П., Се, Х. М., Лю, Т. Л., Цзян, Х. Дж., Ван, П. У. и Хуанг, К. Дж. (2017). Распространенность депрессивного расстройства у лиц с диабетом 2 типа: национальное популяционное когортное исследование, 2000-2010 гг. Психосоматика 58, 151–163. DOI: 10.1016 / j.psym.2016.11.007

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    ван Ридт Дортланд, А.К., Гилтай, Э. Дж., Ван Вин, Т., Зитман, Ф. Г., и Пеннинкс, Б. В. (2010). Нарушения метаболического синдрома связаны с тяжестью тревоги и депрессии, а также с приемом трициклических антидепрессантов. Acta Psychiatr. Сканд. 122, 30–39. DOI: 10.1111 / j.1600-0447.2010.01565.x

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    van Reedt Dortland, A. K., Vreeburg, S. A., Giltay, E. J., Licht, C. M., Vogelzangs, N., van Veen, T., et al. (2013). Влияние стрессовых систем и образа жизни на дислипидемию и ожирение при тревоге и депрессии. Психонейроэндокринология 38, 209–218. DOI: 10.1016 / j.psyneuen.2012.05.017

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Ван Н. и Тан Х. Ю. (2017). Добавка селена, содержащего микроэлементы, при метаболических заболеваниях: его роль в качестве антиоксиданта. Оксид. Med. Cell Longev. 2017: 7478523. DOI: 10.1155 / 2017/7478523

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Чжан, X., Норрис, С. Л., Грегг, Э. У., Ченг, Ю. Дж., Беклс, Г., и Кан, Х. С. (2005). Симптомы депрессии и смертность среди людей с диабетом и без него. Am. J. Epidemiol. 161, 652–660. DOI: 10.1093 / AJE / kwi089

    PubMed Аннотация | CrossRef Полный текст | Google Scholar

    Рассмотрение подхода, медицинское обслуживание, диета

    Автор

    Дебра Л. Вайнер, доктор медицины, доктор философии Лечащий врач, отделение неотложной медицины, Детская больница, Бостон; Доцент кафедры педиатрии Гарвардской медицинской школы

    Раскрытие информации: раскрывать нечего.

    Специальная редакционная коллегия

    Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

    Раскрытие информации: нечего раскрывать.

    Уэйн Вольфрам, доктор медицины, магистр здравоохранения Профессор отделения неотложной медицины, Медицинский центр Мерси Сент-Винсент; Председатель Наблюдательного совета педиатрического учреждения, Медицинский центр Мерси Сент-Винсент, Толедо, Огайо

    Уэйн Вольфрам, доктор медицины, магистр здравоохранения, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неотложной медицины, Американской академии педиатрии, Общества академической неотложной медицины

    Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

    Главный редактор

    Роберт П. Хоффман, доктор медицины Профессор и программный директор кафедры педиатрии Медицинского колледжа государственного университета Огайо; Детский эндокринолог, Отделение педиатрии, эндокринологии, диабета и метаболизма, Общенациональная детская больница

    Роберт П. Хоффман, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа педиатров, Американской диабетической ассоциации, Американского педиатрического общества, Христианской медицины и стоматологии. Ассоциации, Общество эндокринологов, Общество педиатрических исследований Среднего Запада, Общество педиатрических эндокринологов, Общество педиатрических исследований

    Раскрытие: нечего раскрывать.

    Дополнительные участники

    Гарри Уилкс, MBBS, FACEM Заместитель директора по неотложной медицинской помощи, Goulburn Valley Health, Виктория, Австралия; Клинический адъюнкт-профессор Университета Западной Австралии; Адъюнкт-профессор, Университет Эдит Коуэн, Западная Австралия

    Раскрытие: Ничего не раскрывать.

    Излечимые наследственные метаболические нарушения, вызывающие умственную отсталость: обзор 2021 года и цифровое приложение | Журнал редких болезней Орфанета

  • 1.

    van Karnebeek CDM, Wortmann SB, Tarailo-Graovac M, Langeveld M, Ferreira CR, van de Kamp JM, et al. Роль клинициста в эпоху мультиомикса: вы готовы? J Inherit Metab Dis. 2018; 41: 571–82.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 2.

    Штоклер ‐ Ипсироглу С., Поттер Б.К., Юскив Н., Тингли К., Паттерсон М., Карнебик К. Разработки в области создания доказательств для лечения врожденных нарушений метаболизма.J Inherit Metab Dis. 2020; jimd.12315.

  • 3.

    ван Карнебик CDM, Стоклер С. Излечимые врожденные нарушения обмена веществ, вызывающие умственную отсталость: систематический обзор литературы. 2012; 105: 368–81.

    Google ученый

  • 4.

    van Karnebeek CDM, Shevell M, Zschocke J, Moeschler JB, Stockler S. Оценка метаболизма ребенка с нарушением интеллектуального развития: диагностический алгоритм для выявления излечимых причин и новый цифровой ресурс.Mol Genet Metab. 2014; 111: 428–38.

    PubMed
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 5.

    Международные совместные рекомендации для удовлетворения особых потребностей пациентов с недиагностированными редкими заболеваниями. SWAN UK (группа поддержки, управляемая Genetic Alliance UK), Фонд Вильгельма, EURORDIS (Rare Diseases Europe), Rare Voices Australia (RVA), Канадская организация по редким заболеваниям (CORD), Служба защиты редких и трудноизлечимых заболеваний ‘ заинтересованные стороны в Японии (ASrid) и Национальная организация по редким заболеваниям (NORD).http://download2.eurordis.org.s3.amazonaws.com/documents/pdf/Undiagnposed-International-Joint-Recommendations.pdf. Доступ 23 декабря 2020 г.

  • 6.

    Morava E, Rahman S, Peters V, Baumgartner MR, Patterson M, Zschocke J. Quo vadis: новое определение «врожденных метаболических заболеваний». J Inherit Metab Dis. 2015; 38: 1003–6.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 7.

    Международная классификация наследственных метаболических нарушений (ICIMD).http://www.icimd.org. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 8.

    База знаний о врожденных ошибках метаболизма (IEMbase). www.IEMbase.org. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 9.

    Moeschler JB, Shevell M. Комплексная оценка ребенка с умственной отсталостью или глобальными задержками в развитии. Педиатрия. 2014; 134: e903–18.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 10.

    Беланжер С.А., Карон Дж.Оценка ребенка с глобальной задержкой развития и умственной отсталостью. Педиатр детского здоровья. 2018; 23: 403–10.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 11.

    van den Elzen A. NVK richtlijn Ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking. 2018. https://www.nvk.nl/themas/kwaliteit/richtlijnen/richtlijn?componentid=7667712&tagtitles=Erfelijke%2Ben%2Baangeboren%2Baandoeningen,Metabole%2BZiekten%2Baandoeningen,Metabole%2BZiektene,BeelOnologue).По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 12.

    van Karnebeek CDM, Houben RFA, Lafek M, Giannasi W, Stockler S. болезни. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 47.

  • 13.

    Van Karnebeek CDM. Обследование ребенка с нарушениями развития. Продолжить обучение на протяжении всей жизни. Neurol. 2018.

  • 14.

    ван Карнебик С.Д., Стоклер-Ипсироглу С. Раннее выявление излечимых врожденных нарушений метаболизма у детей с умственной отсталостью: Протокол излечимых интеллектуальных нарушений в Британской Колумбии.Педиатр детского здоровья. 2014; 19: 469–71.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 15.

    Сайсон Б., Попурс МАМ, Лафек М., Берков Р., Штоклер-Ипсироглу С., Ван Карнебик CDM. Ретроспективный анализ поддерживает алгоритм как эффективный диагностический подход к лечению нарушений умственного развития. Mol Genet Metab. 2015; 115: 1–9.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 16.

    ван Карнебик, Клара Д.М. ; Драгойлович, Ник; Синклер, Грэм; Сальваринова, Рамона; Хорват, Габриэлла; Селби, Кэтрин; Ghani A et al. Исследование TIDE: излечимые наследственные метаболические нарушения, выявленные в когорте из 498 детей с необъяснимыми нарушениями интеллектуального развития. Поданный.

  • 17.

    van Karnebeek CDM, Sayson B, Lee JJY, Tseng LA, Blau N, Horvath GA, et al. Метаболическая оценка эпилепсии: диагностический алгоритм с упором на излечимые состояния.Фронт Neurol. 2018; 9: 1016.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 18.

    Хиллер А., Аникстер Ю., Беланже-Кинтана А., Бурлина А., Бертон Б. К., Кардуччи С. и др. Генетический ландшафт и эпидемиология фенилкетонурии. Am J Hum Genet. 2020; 107: 234–50.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 19.

    Шен Дж.Дж., Вортманн С.Б., де Бур Л., Клюйтманс ЛАДж, Хьюген MCDG, Кох Дж. И др.Роль клинического ответа на лечение в определении патогенности геномных вариантов. Genet Med. 2020.

  • 20.

    Аталайя А., Томпсон Р., Корво А., Кармоди Л., Пиша Д., Маталонга Л. и др. Руководство по написанию систематических обзоров методов лечения редких заболеваний для создания наборов данных, соответствующих FAIR: Создание Treatabolome. Orphanet J Rare Dis. 2020.

  • 21.

    Орфанет. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 22.

    Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). http://www.omim.org. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 23.

    Wilkinson MD, Dumontier M, Aalbersberg IjJ, Appleton G, Axton M, Baak A, et al. Руководящие принципы FAIR для управления научными данными и их рационального использования. Научные данные. 2016; 3: 160018.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 24.

    Wanders RJA, Vaz FM, Ferdinandusse S, van Kuilenburg ABP, Kemp S, van Karnebeek CD, et al.Трансляционный метаболизм: мультидисциплинарный подход к точной диагностике врожденных ошибок метаболизма в эпоху омиков. J. Inherit. Метаб. Дис. 2019.

  • 25.

    Метакидс. http://www.metakids.nl. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 26.

    Warmerdam HAG, Termeulen-Ferreira EA, Tseng LA, Lee JY, van Eeghen AM, Ferreira CR, et al. Обзорный обзор врожденных нарушений метаболизма, вызывающих прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение (PIND). Фронт Neurol.2020.

  • 27.

    Хорват Г.А., Тарайло-Граовац М., Бартель Т., Раса С., Ван Аллен М.И., Блидт-Хансен И. и др. Улучшение самоповреждения с помощью заместительной терапии дофамином и серотонином у пациента с гемизиготной мутацией PAK3: новая терапевтическая стратегия для нейропсихиатрических особенностей синдрома умственной отсталости. J Child Neurol. 2018; 33: 106–13.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 28.

    Томпсон Р., Бонне Г., Миссье П., Лохмюллер Х. Целенаправленная терапия врожденных миастенических синдромов: систематический обзор и шаги к лечению. Emerg Top Life Sci. 2019; 3: 19–37.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 29.

    Эбрахими-Фахари Д., Ван Карнебик С., Мюнхау А. Двигательные расстройства при излечимых врожденных нарушениях метаболизма. Mov Disord. 2019; 34: 598–613.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 30.

    Koch J, Mayr JA, Alhaddad B, Rauscher C., Bierau J, Kovacs-Nagy R, et al. Мутации ИБС и уридин-зависимая эпилептическая энцефалопатия. Мозг [Интернет]. 2017; 140: 279–86.

    Артикул

    Google ученый

  • 31.

    Adhikari AN, Gallagher RC, Wang Y, Currier RJ, Amatuni G, Bassaganyas L, et al. Роль секвенирования экзома в скрининге новорожденных на врожденные нарушения метаболизма. Nat Med. 2020; 26: 1392–7.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 32.

    Coene KLM, Kluijtmans LAJ, van der Heeft E, Engelke UFH, de Boer S, Hoegen B, et al. Метаболический скрининг нового поколения: целенаправленная и нецеленаправленная метаболомика для диагностики врожденных нарушений метаболизма у отдельных пациентов. J Inherit Metab Dis. 2018; 41: 337–53.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 33.

    Van Karnebeek CDM, Bonafé L, Wen XY, Tarailo-Graovac M, Balzano S, Royer-Bertrand B и др.NANS-опосредованный синтез сиаловой кислоты необходим для развития мозга и скелета. Нат Жене. 2016; 48: 777–84.

    PubMed
    Статья
    CAS
    PubMed Central

    Google ученый

  • 34.

    Хой С.М. Нусинерсен: первое глобальное одобрение. Наркотики. 2017; 77: 473–9.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 35.

    Хой С.М. Онасемноген Абепарвовец: первое глобальное одобрение.Наркотики. 2019; 79: 1255–62.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 36.

    Ким Дж., Ху С., Муфавад Э, Ачкар С., Блэк Л. Э., Дувиль Дж., Ларсон А. и др. Индивидуальная олигонуклеотидная терапия для редкого генетического заболевания. N Engl J Med. 2019; 381: 1644–52.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 37.

    Раймен Д., Линдхаут М., Спаноу М., Ашрафзаде Ф., Бенкель И., Бецлер С. и др.Расширение клинического и генетического спектра дефицита ИБС: эпилептическая энцефалопатия, излечиваемая добавками уридина. Genet Med. 2020; 22: 1589–97.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 38.

    Кремер Л.С., Вортманн С.Б., Прокиш Х. «Транскриптомика»: молекулярная диагностика врожденных нарушений метаболизма посредством секвенирования РНК. J Inherit Metab Dis. 2018; 41: 525–32.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 39.

    Wagner M, Berutti R, Lorenz-Depiereux B, Graf E, Eckstein G, Mayr JA, et al. Анализ мутаций митохондриальной ДНК на основе секвенирования экзома — более целостный подход к диагностике предполагаемого митохондриального заболевания. J Inherit Metab Dis. 2019; 42: 909–17.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 40.

    Райли Л.Г., Коули М.Дж., Гаевский В., Миноче А.Е., Паттик С., Торберн Д.Р. и др. Диагностическая ценность секвенирования генома в педиатрической когорте с подозрением на митохондриальное заболевание.Genet Med. 2020; 22: 1254–61.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 41.

    Харбор Р., Миллер Дж. Новая система классификации рекомендаций в руководящих принципах, основанных на фактических данных. Br Med J. 2001; 323: 334–6.

    CAS
    Статья

    Google ученый

  • 42.

    Guyatt GH, Oxman AD, Vist GE, Kunz R, Falck-Ytter Y, Alonso-Coello P, et al. ОЦЕНКА: формирующийся консенсус по оценке качества доказательств и силы рекомендаций.BMJ. 2008; 336: 924–6.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 43.

    van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. Полное европейское руководство по фенилкетонурии: диагностика и лечение. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 162.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 44.

    Бой Н., Мюльхаузен К., Майер Э.М., Херингер Дж., Ассманн Б., Бургард П. и др.Предлагаемые рекомендации по диагностике и ведению людей с глутаровой ацидурией I типа: вторая редакция. J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 75–101.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 45.

    Хьюмер М., Диодато Д., Шван Б., Шифф М., Бандейра А., Бенуа Дж. Ф. и др. Рекомендации по диагностике и лечению связанных с кобаламином нарушений реметилирования cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ и дефицитом MTHFR.J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 21–48.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 46.

    Тингли К., Койл Д., Грэм И.Д., Сикора Л., Чакраборти П., Уилсон К. и др. Использование метаописательного обзора литературы и фокус-групп с ключевыми заинтересованными сторонами для выявления предполагаемых проблем и решений для получения надежных данных об эффективности лечения редких заболеваний. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 104.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 47.

    Шамсир Л., Сэмпсон М., Букуту С., Шмид Ч., Никлес Дж., Тейт Р. и др. Расширение CONSORT для сообщения об испытаниях N-of-1 (CENT) 2015: объяснение и уточнение. J Clin Epidemiol. 2016; 76: 18–46.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 48.

    Келер С., Василевский Н.А., Энгельстад М., Фостер Э., Макмерри Дж., Эме С. и др.Онтология фенотипа человека в 2017 году. Nucleic Acids Res. 2017; 45: D865–76.

    PubMed
    Статья
    CAS
    PubMed Central

    Google ученый

  • 49.

    Рубинштейн Ю. Р., Макиннес П. Общие элементы данных NIH / NCATS / GRDR®: ведущая сила в области стандартизированного сбора данных. Клинические испытания Contemp. 2015; 42: 78–80.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 50.

    Ставовчик Э., Малиновский К.П., Кавалец П., Бобински Р., Сивец Дж., Пантели Д. и др. Статус возмещения и рекомендации, связанные с орфанными препаратами в европейских странах. Front Pharmacol. 2019; 10.

  • 51.

    Dooms M, Carvalho M. Комплексное лекарство для пациентов с редкими заболеваниями. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 1.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 52.

    Думс М., Киллик Дж. Использование лекарств не по назначению: необходимость в руководящих принципах надлежащей практики.Int J Risk Saf Med. 2017; 29: 17–23.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 53.

    Shevell MI. Настоящая концептуализация нарушений развития нервной системы в раннем детстве. J Child Neurol. 2010; 25: 120–6.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 54.

    Лакэссон Р., Рив А. Обозначение, определение и классификация умственной отсталости.Ment Retard. 2001; 39: 47–52.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 55.

    Шевелл М. Глобальная задержка развития и умственная отсталость или умственная отсталость: концептуализация, оценка и этиология. Pediatr Clin North Am. 2008; 55: 1071–84.

    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 56.

    Pubmed. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov. По состоянию на 10 декабря 2020 г.

  • 57.

    Grünert SC, Schlatter SM, Schmitt RN, Gemperle-Britschgi C, Mrázová L, Balcı MC, et al. Дефицит лиазы 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзима А: клинические проявления и исходы у 37 пациентов. Mol Genet Metab. 2017; 121: 206–15.

    PubMed
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 58.

    Абденур Дж. Э., Сова М., Саймон М., Стинари М., Скаар Дж., Эфтехариан С. и др. Лечебное питание у пациентов с дефектами HIBCH и ECHS1: клинический и биохимический ответ на диету с низким содержанием валина.Отчеты Mol Genet Metab. 2020; 24: 100617.

    CAS
    Статья

    Google ученый

  • 59.

    ван дер Краббен С.Н., Верховен-Дуиф Н.М., Брилстра Е.Н., Ван Малдергем Л., Коскун Т., Рубио-Гозалбо Е. и др. Обновленная информация о нарушениях, связанных с недостаточностью серина. J Inherit Metab Dis. 2013; 36: 613–9.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 60.

    Родан Л.Х., Ци В., Дакер Г.С., Демирбас Д., Лайне Р., Ян Э. и др.Дефицит 5,10-метенилтетрагидрофолат синтетазы вызывает нейрометаболическое расстройство, связанное с микроцефалией, эпилепсией и церебральной гипомиелинизацией. Mol Genet Metab. 2018; 125: 118–26.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 61.

    Хьюмер М., Баумгартнер MR. Клинические проявления расстройств, связанных с кобаламином: от приобретенного дефицита до врожденных ошибок абсорбции и внутриклеточных путей.J Inherit Metab Dis. 2019; 42: 686–705.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 62.

    Опладен Т., Лопес-Ласо Э, Кортес-Саладелафон Э, Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Y и др. Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (Bh5). Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 126.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 63.

    Wassif CA, Kratz L, Sparks SE, Wheeler C, Bianconi S, Gropman A, et al. Плацебо-контролируемое исследование терапии симвастатином при синдроме Смита-Лемли-Опица. Genet Med. 2017; 19: 297–305.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 64.

    Bianconi SE, Cross JL, Wassif CA, Porter FD. Патогенез, эпидемиология, диагностика и клинические аспекты синдрома Смита – Лемли – Опица. Мнение эксперта «Орфанные препараты». 2015; 3: 267–80.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 65.

    Репп Б.М., Мастантуоно Э., Алстон К.Л., Шифф М., Хаак Т.Б., Ретиг А. и др. Клинический, биохимический и генетический спектр 70 пациентов с дефицитом ACAD9: эффективен ли прием рибофлавина? Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 120.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 66.

    Кафлин С.Р., ван Карнебик CDM, Аль-Хертани В., Шуен А.Ю., Джаггумантри С., Джек Р.М. и др. Тройная терапия с пиридоксином, добавками аргинина и ограничением лизина в пище при пиридоксин-зависимой эпилепсии: исходы для нервного развития.Mol Genet Metab. 2015; 116: 35–43.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 67.

    Jiang M, Liu S, Jiang H, Lin Y, Shao Y, Hu H и др. Нарушения головного мозга при фукозидозе: трансплантация или поддерживающая терапия? Metab Brain Dis. 2017; 32: 317–20.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 68.

    Eisengart JB, Pierpont EI, Kaizer AM, Rudser KD, King KE, Pasquali M, et al.Замещение интратекального фермента при синдроме Гурлера: связь биомаркера с нейрокогнитивными исходами. Genet Med. 2019; 21: 2552–60.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 69.

    Альденховен М., Винн Р.Ф., Орчард П.Дж., О’Мира А., Вейс П., Фишер А. и др. Отдаленные результаты пациентов с синдромом Гурлера после трансплантации гемопоэтических клеток: международное многоцентровое исследование. Кровь. 2015; 125: 2164–72.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 70.

    Harmatz P, Cattaneo F, Ardigò D, Geraci S, Hennermann JB, Guffon N, et al. Заместительная ферментная терапия с использованием велманазы альфа (человеческая рекомбинантная альфа-маннозидаза): новая глобальная модель ответа на лечение и результаты у пациентов с альфа-маннозидозом. Mol Genet Metab. 2018; 124: 152–60.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 71.

    Ceccarini M, Codini M, Conte C, Patria F, Cataldi S, Bertelli M и др. Альфа-маннозидоз: терапевтические стратегии. Int J Mol Sci. 2018; 19: 1500.

    PubMed Central
    Статья
    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 72.

    Хэберле Дж., Бурлина А., Чакрапани А., Диксон М., Каралл Д., Линднер М. и др. Предлагаемые руководящие принципы диагностики и лечения нарушений цикла мочевины: первая редакция. J Inherit Metab Dis. 2019; 42: 1192–230.

    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 73.

    Stockler-Ipsiroglu S, Apatean D, Battini R, DeBrosse S, Dessoffy K, Edvardson S, et al. Дефицит аргинина: глицинамидинотрансферазы (AGAT): клинические особенности и отдаленные результаты у 16 ​​пациентов, диагностированных во всем мире. Mol Genet Metab. 2015; 116: 252–9.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 74.

    Вассенберг Т., Молеро-Луис М., Йельч К., Хоффманн Г.Ф., Ассманн Б., Блау Н. и др.Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита декарбоксилазы ароматической l-аминокислоты (AADC). Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 12.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 75.

    Кодзима К., Накадзима Т., Тага Н., Мияути А., Като М., Мацумото А. и др. Генная терапия улучшает двигательные и психические функции при дефиците декарбоксилазы ароматических l-аминокислот. Головной мозг. 2019; 142: 322–33.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 76.

    Groeschel S, Kühl J-S, Bley AE, Kehrer C, Weschke B, Döring M и др. Отдаленный результат трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с ювенильной метахроматической лейкодистрофией по сравнению с нетрансплантированными контрольными пациентами. JAMA Neurol. 2016; 73: 1133.

    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 77.

    Сесса М., Лориоли Л., Фумагалли Ф., Аквати С., Редаелли Д., Балдоли С. и др. Лентивирусная генная терапия гемопоэтическими стволовыми клетками при ранней метахроматической лейкодистрофии: специальный анализ нерандомизированного открытого исследования фазы 1/2.Ланцет. 2016; 388: 476–87.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 78.

    Мальм Дж., Манссон Дж. Е., Виньярски Дж., Мосскин М., Рингден О. Пятилетнее наблюдение за двумя братьями и сестрами с аспартилглюкозаминурией, перенесших аллогенную трансплантацию стволовых клеток от неродственных доноров. Трансплантация. 2004; 78: 415–9.

    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 79.

    Rafiq M, Flanagan SE, Patch A-M, Shields BM, Ellard S, Hattersley AT.Эффективное лечение пероральными препаратами сульфонилмочевины у пациентов с диабетом из-за мутаций рецептора 1 сульфонилмочевины (SUR1). Уход за диабетом. 2008; 31: 204–9.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 80.

    Ваксиллер М., Дешаум А., Бусия К., Кейв Н, Перейра С., Шарфманн Р. и др. Новые мутации ABCC8 при рецидиве неонатального диабета и клинические особенности. Диабет. 2007; 56: 1737–41.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 81.

    Парини Р., Деодато Ф. Внутривенная заместительная ферментная терапия при мукополисахаридозах: клиническая эффективность и ограничения. Int J Mol Sci. 2020; 21: 2975.

    CAS
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 82.

    Джей А.М., Конвей Р.Л., Фельдман Г.Л., Наххас Ф., Спенсер Л., Вольф Б. Результаты лиц с выраженным или частичным дефицитом биотинидазы, выявленные при скрининге новорожденных в Мичигане в течение 25 лет. Genet Med.2015; 17: 205–9.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 83.

    Фрейзер Д.М., Аллгейер С., Гомер С., Брак Б.Дж., Огата Б., Рор Ф. и др. Руководство по питанию при болезни мочи кленовым сиропом: подход, основанный на доказательствах и консенсусе. Mol Genet Metab. 2014; 112: 210–7.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 84.

    Molema F, Martinelli D, Hörster F, Kölker S, Tangeraas T, Koning B и др. Трансплантация печени и / или почек при врожденных нарушениях метаболизма, связанных с аминогруппами и органическими кислотами: обзор европейских данных. J Inherit Metab Dis. 2020.

  • 85.

    García-Cazorla A, Oyarzabal A, Fort J, Robles C, Castejón E, Ruiz-Sala P, et al. Две новые мутации в гене BCKDK (киназа кетокислотной дегидрогеназы с разветвленной цепью) ответственны за нейроповеденческий дефицит у двух педиатрических неродственных пациентов.Hum Mutat. 2014; 35: 470–7.

    PubMed
    Статья
    CAS
    PubMed Central

    Google ученый

  • 86.

    van Karnebeek CD, Sly WS, Ross CJ, Salvarinova R, Yaplito-Lee J, Santra S, et al. Дефицит митохондриальной карбоангидразы VA в результате изменений CA5A проявляется гипераммониемией в раннем детстве. Am J Hum Genet. 2014; 94: 453–61.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 87.

    Окано Ю., Охура Т., Сакамото О., Инуи А. Текущее лечение дефицита цитрина на этапах NICCD и адаптации / компенсации: стратегия предотвращения CTLN2. Mol Genet Metab. 2019; 127: 175–83.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 88.

    Malicdan MCV, Vilboux T, Ben-Zeev B., Guo J, Eliyahu A, Pode-Shakked B, et al. Новая врожденная ошибка пути биосинтеза кофермента Q10: мозжечковая атаксия и статическая энцефаломиопатия из-за дефицита C-метилтрансферазы COQ5.Hum Mutat. 2018; 39: 69–79.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 89.

    Traschütz A, Schirinzi T., Laugwitz L, Murray NH, Bingman CA, Reich S, et al. Клинико-генетическое, визуализационное и молекулярное разграничение COQ8A-Ataxia: многоцентровое исследование 59 пациентов. Энн Нейрол. 2020; 88: 251–63.

    PubMed
    Статья
    CAS
    PubMed Central

    Google ученый

  • 90.

    Vairo FP, Chwal BC, Perini S, Ferreira MAP, de Freitas Lopes AC, Saute JAM. Систематический обзор и научно обоснованные рекомендации по диагностике и лечению болезни Менкеса. Mol Genet Metab. 2019; 126: 6–13.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 91.

    Брюер Г.Дж., Аскари Ф., Лоринц М.Т., Карлсон М., Шильски М., Клюин К.Дж. и др. Лечение болезни Вильсона тетратиомолибдатом аммония. Arch Neurol.2006; 63: 521.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 92.

    Щильский М.Л. Болезнь Вильсона. Clin Liver Dis. 2017; 21: 755–67.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 93.

    Данбар М., Джаггумантри С., Сарджент М., Штоклер-Ипсироглу С., Ван Карнебик CDM. Лечение дефицита X-связанного переносчика креатина (SLC6A8): систематический обзор литературы и три новых случая.Mol Genet Metab. 2014; 112: 259–74.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 94.

    Schwahn BC, Van Spronsen FJ, Belaidi AA, Bowhay S, Christodoulou J, Derks TG, et al. Эффективность и безопасность замещения циклического пираноптерина монофосфата при тяжелой недостаточности кофактора молибдена типа A: проспективное когортное исследование. Ланцет. 2015; 386: 1955–63.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 95.

    Моррис А.А.М., Кожич В., Сантра С., Андрия Г., Бен-Омран Т.И.М., Чакрапани А.Б. и др. Рекомендации по диагностике и лечению дефицита цистатионин-бета-синтазы. J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 49–74.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 96.

    Banka S, Blom HJ, Walter J, Aziz M, Urquhart J, Clouthier CM, et al. Выявление и характеристика врожденной ошибки метаболизма, вызванной дефицитом дигидрофолатредуктазы.Am J Hum Genet. 2011; 88: 216–25.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 97.

    Аникстер Ю., Хаак Т. Б., Вилбоу Т., Поде-Шаккед Б., Тёни Б., Шен Н. и др. Двуаллельные мутации в DNAJC12 вызывают гиперфенилаланинемию, дистонию и умственную отсталость. Am J Hum Genet. 2017; 100: 257–66.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 98.

    van Rijt WJ, Jager EA, Allersma DP, Aktuğlu Zeybek A., Bhattacharya K, Debray F-G, et al. Эффективность и безопасность лечения D, L-3-гидроксибутиратом (D, L-3-HB) при множественной недостаточности ацил-КоА дегидрогеназы. Genet Med. 2020; 22: 908–16.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 99.

    Ziats MN, Comeaux MS, Yang Y, Scaglia F, Elsea SH, Sun Q, et al. Улучшение симптомов регрессивного аутизма у ребенка с дефицитом ТМЛГЭ после приема карнитина.Am J Med Genet Часть A. 2015; 167: 2162–7.

    Артикул

    Google ученый

  • 100.

    Аль-Баради Р.С., Чаудхари М.В. Диагностика и лечение церебральной недостаточности фолиевой кислоты. Форма приступов, связанных с фолиевой кислотой. Неврология. 2014; 19: 312–6.

    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 101.

    Альтер А.С., Энгельстад К., Хинтон В.Дж., Монтес Дж., Пирсон Т.С., Акман К.И. и др.Длительное клиническое течение синдрома дефицита Glut1. J Child Neurol. 2015; 30: 160–9.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 102.

    Hainque E, Gras D, Meneret A, Atencio M, Luton M-P, Barbier M, et al. Долгосрочное наблюдение в открытом исследовании тригептаноина при синдроме дефицита GLUT1: стойкий драматический эффект. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019; 90: 1291–3.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 103.

    Хеберле Дж., Шахбек Н., Ибрагим К., Шмитт Б., Шеер И., О’Горман Р. и др. Добавление глутамина ребенку с наследственным дефицитом GS улучшает клинический статус и частично корректирует периферический и центральный дисбаланс аминокислот. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 48.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 104.

    Bjoraker KJ, Swanson MA, Coughlin CR, Christodoulou J, Tan ES, Fergeson M, et al.Исходы нервного развития и эффективность лечения бензоатом и декстрометорфаном у братьев и сестер с ослабленной некетотической гиперглицинемией. J Pediatr. 2016; 170: 234–9.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 105.

    Хайкин Ю., Сидки С., Абденур Дж., Анастаси А., Баллхаузен Д., Буони С. и др. Исход лечения двадцати двух пациентов с дефицитом гуанидиноацетатметилтрансферазы: международное ретроспективное когортное исследование.Eur J Paediatr Neurol. 2018; 22: 369–79.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 106.

    Miyake Z, Nakamagoe K, Yoshida K, Kondo T, Tamaoka A. Деферасирокс может быть эффективным при микроцитарной анемии и неврологических симптомах, связанных с ацерулоплазминемией: отчет о клиническом случае и обзор литературы. Intern Med. 2020; 59: 1755–61.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 107.

    Донти TR, Блэкберн ПР, Атвал ПС. Дефицит холокарбоксилазы синтетазы до и после скрининга новорожденных. Отчеты Mol Genet Metab. 2016; 7: 40–4.

    CAS
    Статья

    Google ученый

  • 108.

    Кубаски Ф., Ябе Х., Сузуки Й., Сето Т., Хамазаки Т., Мейсон Р.В. и др. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток пациентам с мукополисахаридозом II. Пересадка костного мозга Biol. 2017; 23: 1795–803.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 109.

    Papa FT, Mancardi MM, Frullanti E, Fallerini C, Della Chiara V, Zalba-Jadraque L и др. Персонализированная терапия у девочки с мутацией GRIN1 с умственной отсталостью и эпилепсией. Clin Dysmorphol. 2018; 27: 18–20.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 110.

    Пирсон Т.М., Юань Х., Марш Э.Д., Фуэнтес-Фахардо К., Адамс Д.Р., Маркелло Т. и др. Мутация GRIN2A и эпилептическая энцефалопатия с ранним началом: индивидуальная терапия мемантином.Энн Клин Перевод Нейрол. 2014; 1: 190–8.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 111.

    Хаусман-Кедем М., Менаску С., Гринштейн Ю., Фаттал-Валевски А. Иммунотерапия эпилептической энцефалопатии, связанной с GRIN2A и GRIN2D. Epilepsy Res. 2020; 163: 106325.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 112.

    Сото Д., Оливелла М., Грау С., Армстронг Дж., Алкон С., Гасулл X и др.Пищевые добавки с l-серином связаны с клиническим улучшением детской энцефалопатии, связанной с потерей функции GRIN2B. Sci Signal. 2019; 12: eaaw0936.

  • 113.

    Li D, Yuan H, Ortiz-Gonzalez XR, Marsh ED, Tian L, McCormick EM, et al. Рекуррентная de novo доминантная мутация GRIN2D вызывает тяжелую эпилептическую энцефалопатию, которую можно лечить блокаторами каналов рецепторов NMDA. Am J Hum Genet. 2016; 99: 802–16.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 114.

    Fuchs SA, Schene IF, Kok G, Jansen JM, Nikkels PGJ, van Gassen KLI и др. Дефицит аминоацил-тРНК синтетазы в поисках общих тем. Genet Med. 2019; 21: 319–30.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 115.

    Кок Г., Ценг Л., Шене И.Ф., Дийссельхоф М.Э., Саломонс Г. и др. Лечение дефицита ОРС специфическими аминокислотами. На рассмотрении.

  • 116.

    Grünert SC, Wendel U, Lindner M, Leichsenring M, Schwab KO, Vockley J, et al.Клинические и нейрокогнитивные исходы при симптоматической изовалериановой ацидемии. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 9.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 117.

    Инджеджик Ф., Бисгин А., Йылмаз М. Синдром МЕДНИК со сдвигом рамки считывания, вызывающим мутацию в гене AP1S1, и обзор литературы по клиническим признакам. Metab Brain Dis. 2018; 33: 2065–8.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 118.

    Lenz D, Stahl M, Seidl E, Schöndorf D, Brennenstuhl H, Gesenhues F, et al. Спасение дыхательной недостаточности при легочном альвеолярном протеинозе за счет патогенных вариантов MARS1. Педиатр Пульмонол. 2020; 55: 3057–66.

    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 119.

    Коэльо Д., Ким Дж. К., Миус И. Р., Фунг С., дю Мулен М., Бюерс И. и др. Мутации в ABCD4 вызывают новую врожденную ошибку метаболизма витамина B12. Нат Жене. 2012; 44: 1152–5.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 120.

    Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, Haliloglu G, Karall D, Chapman KA, et al. Предлагаемое руководство по диагностике и лечению метилмалоновой и пропионовой ацидемии. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 130.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 121.

    Ли Т., Таками Ю., Ямада К., Кобаяси Н., Хасегава Ю., Сасай Н. и др.Японский случай митохондриальной недостаточности 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы, который проявился тяжелым метаболическим ацидозом и ожирением печени без гипогликемии. JIMD Rep. 2019; 48: 19–25.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 122.

    Grünert SC, Sass JO. Дефицит 2-метилацетоацетил-кофермента А тиолазы (бета-кетотиолазы): одно заболевание — два пути. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15: 106.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 123.

    van Karnebeek CDM, Ramos RJ, Wen X-Y, Tarailo-Graovac M, Gleeson JG, Skrypnyk C, et al. Биаллельные мутации GOT2 вызывают излечимую малат-аспартатную челночную энцефалопатию. Am J Hum Genet. 2019; 105: 534–48.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 124.

    Далин М., Мартин Д.А., Хедлунд З., Йонссон М., Дёбельн Ю., Уэделл А. Кетогенная диета компенсирует дефицит AGC1 и улучшает миелинизацию.Эпилепсия. 2015; 56: e176–81.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 125.

    Эль-Хаттаб А.В., Адезина А.М., Джонс Дж., Скаглиа Ф. Синдром МЕЛАС: клинические проявления, патогенез и варианты лечения. Mol Genet Metab. 2015; 116: 4–12.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 126.

    Осава Ю., Хагивара Х., Нисимацу С.И., Хиракава А., Камимура Н., Оцубо Х. и др.Добавки таурина для профилактики эпизодов инсульта в MELAS: многоцентровое открытое 52-недельное исследование фазы III. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019; 90: 529–36.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 127.

    Tam A, AlDhaheri NS, Mysore K, Tessier ME, Goss J, Fernandez LA, et al. Улучшение клинического исхода после трансплантации печени у пациентов с этилмалоновой энцефалопатией. Am J Med Genet A.2019; 179: 1015–9.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 128.

    Ортигоса-Эскобар Дж. Д., Альфадель М., Молеро-Луис М., Дарин Н., Шпигель Р., де Ку И. Ф. и др. Дефицит тиамина в детстве с уделением внимания генетическим причинам: предикторы выживаемости и исхода. Энн Нейрол. 2017; 82: 317–30.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 129.

    Trinh J, Imhoff S, Dulovic-Mahlow M, Kandaswamy KK, Tadic V, Schäfer J, et al. Новые варианты NAXE как причина нейрометаболического расстройства: значение для лечения. J Neurol. 2020; 267: 770–82.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 130.

    Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Миглустат для лечения болезни Ниманна-Пика C: рандомизированное контролируемое исследование. Lancet Neurol.2007; 6: 765–72.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 131.

    Ори Д.С., Оттингер Э.А., Фархат Нью-Йорк, Кинг К.А., Цзян X, Вайсфельд Л. и др. Интратекальное введение 2-гидроксипропил-β-циклодекстрина снижает прогрессирование неврологического заболевания при болезни Ниманна-Пика, тип C1: нерандомизированное открытое исследование фазы 1-2. Ланцет. 2017; 390: 1758–68.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 132.

    Huppke P, Weissbach S, Church JA, Schnur R, Krusen M, Dreha-Kulaczewski S, et al. Активация мутаций de novo в NFE2L2, кодирующем NRF2, вызывает мультисистемное расстройство. Nat Commun. 2017; 8: 818.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 133.

    de Brouwer APM, van Bokhoven H, Nabuurs SB, Arts WF, Christodoulou J, Duley J. Мутации PRPS1: четыре различных синдрома и потенциальное лечение. Am J Hum Genet.2010; 86: 506–18.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 134.

    Brasil S, Pascoal C, Francisco R, Marques-da-Silva D, Andreotti G, Videira P, et al. CDG терапии: от скамейки до постели. Int J Mol Sci. 2018; 19: 1304.

    PubMed Central
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 135.

    Martínez-Monseny AF, Bolasell M, Callejón-Póo L, Cuadras D, Freniche V, Itzep DC, et al.АЗАТАКС: безопасность и эффективность ацетазоламида при мозжечковом синдроме при врожденном нарушении гликозилирования PMM2 (PMM2-CDG). Энн Нейрол. 2019; 85: 740–51.

    PubMed
    Статья
    CAS
    PubMed Central

    Google ученый

  • 136.

    Lubout CMA, Goorden SMI, van den Hurk K, Jaeger B, Jager NGL, van Koningsbruggen S, et al. Успешное лечение наследственной мальабсорбции фолиевой кислоты внутримышечной фолиевой кислотой. Pediatr Neurol. 2020; 102: 62–6.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 137.

    Хэтч Дж., Коман Д., Клейтон П., Миллс П., Калверт С., Вебстер Р. И. и др. Нормальные исходы нервного развития при дефиците PNPO: серия случаев и обзор литературы. JIMD Rep. 2015: 91–7.

  • 138.

    Софоу К., Далин М., Халлбёк Т., Линдефельдт М., Виггедал Г., Дарин Н. Кетогенная диета при дефиците пируватдегидрогеназного комплекса: краткосрочные и долгосрочные результаты.J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 237–45.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 139.

    Джаухари П., Санкхян Н., Вьяс С., Сингхи П. Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы, чувствительного к тиамину: потенциально излечимая причина болезни Ли. J Pediatr Neurosci. 2017; 12: 265.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 140.

    Бедоян Дж. К., Хехт Л., Чжан С., Таррант С., Бергин А., Демирбас Д. и др. Новая нулевая мутация в гене каталитической субъединицы пируватдегидрогеназы фосфатазы (PDP1), вызывающая дефицит пируватдегидрогеназного комплекса. JIMD Rep. 2019; 48: 26–35.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 141.

    Barić I, Staufner C, Augoustides-Savvopoulou P, Chien Y-H, Dobbelaere D, Grünert SC, et al. Консенсусные рекомендации по диагностике, лечению и последующему наблюдению при наследственных нарушениях метилирования.J Inherit Metab Dis. 2017; 40: 5–20.

    PubMed
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 142.

    Виттерс П., Тахата С., Бароне Р., Лунап К., Сальваринова Р., Грёнборг С. и др. Клинические и биохимические улучшения при добавлении галактозы в SLC35A2-CDG. Genet Med. 2020; 22: 1102–7.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 143.

    Byrne AB, Arts P, Polyak SW, Feng J, Schreiber AW, Kassahn KS, et al.Выявление и целенаправленное лечение нейродегенеративного расстройства, вызванного двуаллельными мутациями в SLC5A6. NPJ Genomic Med. 2019; 4: 28.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 144.

    Verrips A, Dotti MT, Mignarri A, Stelten BML, Verma S, Federico A. Безопасность и эффективность лечения хенодезоксихолевой кислотой у пациентов с мозговым ксантоматозом: два ретроспективных когортных исследования. Neurol Sci. 2020; 41: 943–9.

    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 145.

    Фогель К.Р., Эйнсли Г.Р., Уолтерс, округ Колумбия, МакКоннелл А., Дхамне С.К., Ротенберг А. и др. Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы, нарушение метаболизма ГАМК: обновленная информация о фармакологических и ферментно-замещающих терапевтических стратегиях. J Inherit Metab Dis. 2018; 41: 699–708.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 146.

    Zhu B, Wu J, Chen G, Chen L, Yao Y. Полное секвенирование экзома идентифицирует новую мутацию TPK1 в китайской семье с рецидивирующей атаксией. J Mol Neurosci. 2020; 70: 1237–43.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 147.

    Табарки Б., Альфадель М., Аль-Шахван С., Хундаллах К., Аль-Шафи С., Аль-Хашем А. Лечение биотин-зависимой болезни базальных ганглиев: открытое сравнительное исследование комбинации биотина с тиамином и только тиамина.Eur J Paediatr Neurol. 2015; 19: 547–52.

    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 148.

    Тракадис Ю. Дж., Альфарес А., Бодамер О. А., Бююкавци М., Христодулу Дж., Коннор П. и др. Обновленная информация о дефиците транскобаламина: клиническая картина, лечение и исход. J Inherit Metab Dis. 2014; 37: 461–73.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 149.

    Schulz A, Ajayi T., Specchio N, de Los RE, Gissen P, Ballon D, et al.Изучение внутрижелудочковой церлипоназы альфа при болезни CLN2. N Engl J Med. 2018; 378: 1898–907.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 150.

    Пенья-Кинтана Л., Шерер Г., Курбело-Эстевес М.Л., Хименес-Акоста Ф., Хартманн Б., Ла Рош Ф. и др. Тирозинемия типа II: обновление мутации, 11 новых мутаций и описание 5 независимых субъектов с новой мутацией-основателем. Clin Genet. 2017; 92: 306–17.

    PubMed
    Статья
    CAS

    Google ученый

  • 151.

    Willemsen MA, Verbeek MM, Kamsteeg E-J, de Rijk-van Andel JF, Aeby A, Blau N, et al. Дефицит тирозингидроксилазы: излечимое нарушение биосинтеза катехоламинов мозга. Головной мозг. 2010; 133: 1810–22.

    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 152.

    Рилстон Дж. Дж., Алхатер Р.А., Минасян Б.А. Болезнь везикулярного транспорта дофамина-серотонина в мозге и ее лечение. N Engl J Med. 2013; 368: 543–50.

    CAS
    PubMed
    Статья
    PubMed Central

    Google ученый

  • 153.

    Эйхлер Ф., Дункан С., Мусолино П.Л., Орчард П.Дж., Де Оливейра С., Трэшер А.Дж. и др. Генная терапия гемопоэтическими стволовыми клетками при церебральной адренолейкодистрофии. N Engl J Med. 2017; 377: 1630–8.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 154.

    Энгелен М., Кемп С., де Виссер М., ван Гил Б.М., Вандерс Р.Дж., Обург П. и др. X-сцепленная адренолейкодистрофия (X-ALD): клинические проявления и рекомендации по диагностике, последующему наблюдению и лечению.Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 51.

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • Новое лечение излечивает ребенка от часто смертельного нарушения обмена веществ | Центр новостей

    Детская больница Роберта Дикса / Паккарда

    Шоуа Ян (слева) безумно любит своего ребенка, Дина Тхао, в марте после пересадки печени. Операция стала заключительным этапом первого в своем роде лечения редкого метаболического расстройства, впервые примененного в Packard Children’s.

    Когда он родился в детской больнице Люсиль Паккард, Дин Тао получил вливание лекарства — никогда ранее не вводимого внутриутробно — от редкого метаболического дефекта, который обычно вызывает необратимое повреждение мозга и часто приводит к смерти. Благодаря медицинским генетикам в больнице, которые выявили дефект на 34 неделе беременности, врачи были готовы начать лечение, когда у матери Дина начались схватки, и продолжали лечить его состояние в течение следующих трех месяцев, пока 8 марта он не получил новая печень.

    Считается, что младенец Дин стал первым пациентом с дефицитом орнитин-транскарбамилазы, который был вылечен с помощью этого нового подхода к лечению с одним-двумя ударами.

    Замена печени Дина является прекрасным примером «генной терапии с помощью скальпеля», — сказал Грегори Эннс, магистр медицины и биологии, директор программы биохимической генетики Packard Children. «Наша работа заключалась в том, чтобы сохранить его мозг в максимальной безопасности — во время родов, до родов и затем до трансплантации, — чтобы у него были наилучшие шансы на хороший результат.”

    Дефицит орнитин-транскарбамилазы или ОТС — это генетическое заболевание, которое возникает у одного из 40 000 рождений. Из-за генетического дефекта метаболические механизмы организма заблокированы, и печень перестает функционировать должным образом. Результатом могут быть внезапные всплески аммиака, от обычно небольших количеств, встречающихся в организме в естественных условиях, до токсичных. Хотя болезнь имеет свой основной метаболический эффект в печени, именно мозг несет основную тяжесть дефицита безрецептурных препаратов.

    Раньше врачи спасали детей с дефицитом безрецептурных препаратов и другими нарушениями обмена веществ с помощью инфузий специализированных лекарств, интенсивной нутритивной поддержки и трансплантации печени.Действительно, Эннс, который также является адъюнкт-профессором педиатрии в медицинской школе, работал с командой по трансплантации печени Packard Children, вылечив восемь детей с дефицитом безрецептурных препаратов.

    Но часто к тому времени, когда Эннс и другие вмешивались после рождения, мозг детей был поврежден. Более половины детей, переживших кризис безрецептурного дефицита, имеют повреждение головного мозга, а около 80 процентов имеют проблемы с развитием. «Неврологический исход обычно плохой, — сказал Эннс. «У нас есть несколько детей с нарушениями цикла мочевины с нормальным интеллектом, но часто ущерб уже нанесен на момент постановки диагноза, потому что эти нарушения настолько серьезны и проявляются так быстро.”

    По словам Эннса, выходом было бы заменить печень той, у которой есть неповрежденные гены — до того, как мозг получит удар.

    Грегори Эннс

    При дефиците безрецептурных препаратов кризис часто возникает в первый день жизни или около того. Вырванный из потока питательных веществ матери, метаболизм ребенка ускоряется. Диагноз ставится по симптомам: вялость, плохое питание и кома в быстром порядке. Пренатальная диагностика по-прежнему встречается довольно редко. Поэтому, когда амниоцентез за несколько месяцев до родов Дина подтвердил, что он болен, Эннс был готов применить смелый новый подход.

    Шоуа Янг, которая живет во Фресно, Калифорния, приехала в Стэнфорд, опасаясь, что ее плод находится в опасности. Ее мать потеряла двух сыновей, хотя никто не приписывал смерть генетике. Когда 10 лет назад Ян потеряла своего первенца, ей сказали, что причиной был дефицит безрецептурных препаратов. Но проще было оставить это «волей бога», сказала она, чем признать дефект гена. У нее родились две дочери и сын, все здоровые. Когда она забеременела Дином, ее акушерка Рене Холстед, доктор медицины, из Женского специализированного центра в Кловисе, Калифорния., посоветовали амниоцентез. «Ей было трудно сказать« нет », — сказал Ян. «Она подтолкнула меня сдать анализы. Я так благодарен.

    «Мне нужно было узнать, — добавила она, — для моих девочек».

    Заболевание вызвано дефектом Х-хромосомы. Это означает, что дефицит безрецептурного препарата полностью влияет только на мальчиков, поскольку у мужчин только одна Х-хромосома. У девочек с двумя крестиками нормальный может компенсировать плохой. Дочери Ян могут быть носителями. Но главный вопрос заключался в следующем: передавала ли она внебиржевой ген новому сыну.

    «Наша команда по пренатальной и биохимической генетике входит в число избранных на национальном уровне групп, обладающих опытом выявления и лечения дефицита безрецептурных препаратов», — сказал Эннс. «Нам пришлось секвенировать ген у мамы, а затем искать его у плода». Мутацию нужно было найти и отыскать в полученных фетальных клетках. И действительно, амнио показал, что он был там.

    Чтобы предотвратить всплеск аммиака во время родов Яна 17 ноября, Эннс и его коллеги реализовали первую часть своего плана, сначала вливая раствор фенилацетата натрия и бензоата натрия вместе с гидрохлоридом аргинина в кровоток Яна, чтобы безопасно захватить токсин.Эти настои помогают «убрать» излишки аммиака у пациентов с расстройством цикла мочевины. Эннс сказал, что, насколько ему известно, это был первый раз, когда комбинация инфузий проводилась во время родов.

    После родов мама и ребенок остались рядом с Packard Children в доме Рональда Макдональда в ожидании донорской печени и трансплантата, которые должны были помочь в лечении. Ян кормил Дина специальной формулой с низким содержанием белка и следил за низкой температурой тела или усталостью, которые могли указывать на еще один всплеск аммиака — у него был легкий всплеск в декабре, который быстро лечили в больнице.

    8 марта Яну сказали, что есть подходящая печень для Дина. Карлос Эскивель, доктор медицинских наук, директор по трансплантологии, провел хирургическую бригаду за четырехчасовую процедуру. Согласно медицинской литературе, по словам Эннса, это делает Дина первым задокументированным младенцем с безрецептурным дефицитом, перенесшим трансплантацию печени после непрерывного лечения этой комбинацией лекарств и наблюдения до рождения.

    Теперь, благодаря регулярным амбулаторным визитам в клиники Packard Children, чтобы проверить, как продвигается Дин, Ян и ее растущий мальчик надеются на то, что, как мы надеемся, будет нормальной жизнью дома с его братьями и сестрами.«Мы с нетерпением ждем впереди счастливых дней», — сказал Ян.

    Опыт Дина определенно является новым стандартом лечения, «но это могут сделать только специализированные учреждения», — сказал Эннс, который планирует опубликовать этот случай. «Вам нужен опыт. Он устанавливает высокую планку, но ставит цель на месте.

    «Наша цель заключалась в том, чтобы обеспечить его мозг здоровым — пока все идет отлично», — сказал он. «Хотя ему всегда будут нужны лекарства, чтобы избежать отторжения трансплантата, и могут возникнуть другие проблемы, у него есть отличные шансы на полноценную активную жизнь.”

    Метаболические заболевания и расстройства — лечение метаболических расстройств

    Нарушения обмена веществ возникают, когда нарушаются биохимические пути вашего тела. Наши высококвалифицированные эндокринологи в Houston Methodist могут помочь вам выявить и лечить различные состояния, возникающие из-за проблем с обменом веществ.

    Типы и причины нарушений обмена веществ
    Некоторые нарушения обмена веществ являются генетическими, и в этом случае их часто называют врожденными нарушениями обмена веществ. Воздействие факторов окружающей среды может вызвать приобретенные нарушения обмена веществ.Печеночная или дыхательная недостаточность и рак также могут вызывать проблемы с обменом веществ.

    Генетические нарушения обмена веществ или врожденные нарушения обмена веществ по-разному влияют на организм.

    • Болезнь Тея-Сакса поражает нервные клетки головного и спинного мозга и может привести к судорогам, потере слуха и зрения, потере моторики и даже параличу.
    • Болезнь Гоше поражает жиры (также называемые липидами), приводя к увеличению печени и селезенки, анемии и синякам; в тяжелых случаях могут возникнуть заболевания легких и костные аномалии, такие как боль, переломы и артрит.

    Приобретенные нарушения обмена веществ имеют множество причин:

    • Злоупотребление алкоголем или другими наркотиками, включая слабительные или диуретики
    • Яды, такие как этиленгликоль или метанол
    • Чрезмерное употребление лекарств, таких как аспирин или ацетаминофен
    • Проблемы с почками
    • Дыхательная недостаточность вследствие инфекции или травмы
    • Инфекция крови (сепсис)

    Симптомы нарушений обмена веществ
    Нарушения химических путей в организме приводят к появлению различных признаков и симптомов, которые могут различаться по интенсивности у разных людей и могут возникать в разное время.

    Любое из следующих опасных для жизни состояний, каждое из которых может быть связано с нарушением обмена веществ, требует неотложной помощи (звоните 911):

    • Посинение кожи или губ
    • Потеря сознания или обморок
    • Измененное психическое состояние, от замешательства и дезориентации до галлюцинаций и бреда
    • Проблемы с дыханием
    • Изъятие

    Опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность, могут возникать при остром нарушении обмена веществ, например при употреблении слишком большого количества алкоголя.

    Лечение метаболических расстройств
    В Houston Methodist после диагностики конкретного метаболического расстройства наши опытные эндокринологи разрабатывают индивидуальный план лечения для этого состояния.

    • Врожденные нарушения обмена веществ часто можно контролировать или устранять с помощью изменений в питании или специальной диеты.
    • Лечение приобретенного метаболического расстройства начинается с нормализации метаболического дисбаланса — например, устранения проглоченного токсина и приема лекарств для облегчения симптомов.

    Некоторые нарушения обмена веществ можно лечить с помощью изменения образа жизни, например, здорового питания и отказа от слишком большого количества сахара, а другие требуют приема лекарств. Некоторые наследственные метаболические нарушения лечатся с помощью долгосрочных пищевых добавок, тогда как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто разрешаются лечением основного состояния.

    Выберите врача в одном из наших офисов

    Не найдено результатов, соответствующих вашим критериям поиска.Попробуйте удалить фильтры или уменьшить масштаб карты.

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.