Причины и симпмтомы нарушения обмена веществ

Нарушения метаболизма несут существенную угрозу для здоровья, поскольку от нормального протекания обменных процессов зависит жизнедеятельность органов и систем.

Признаки нарушения обмена веществ

Метаболические сбои проявляются:

• Быстрой утомляемостью (снижением работоспособности).
• Ухудшением памяти.
• Выпадением волос.
• Обострением кожных заболеваний, появлением акне, раздражений.
• Сбоями в функционировании желудочно-кишечного тракта (запором, диареей).
• Менструальными нарушениями у женщин.
• Необъяснимым (без существенных изменений рациона) набором или потерей веса.
• Перепадами давления, сердечного ритма.
• Повышением температуры тела.
• Непостоянством настроения, неврологическими нарушениями. Для их предотвращения употребляйте
  Now Foods витамины для мужчин и женские витамины Ева.

Факторы, неблагоприятно влияющие на метаболизм

Нарушения обменных процессов обуславливаются:

• Генетической (наследственной) предрасположенностью.
• Возрастными патологиями.
• Ферментной недостаточностью.
• Наличием инфекционных возбудителей в организме (микробов, вирусов, паразитов).
• Злоупотреблением сильнодействующими медикаментами.
• Вредными привычками (табакокурением, употреблением спиртных напитков).
• Нерегулярным питанием (соблюдением диет, недостатком минералов, витаминов). Восполнить дефицит питательных веществ помогают витамины Eva now foods, купить их по невысокой цене можно здесь.
• Перенесенными инфекционными заболеваниями.

Профилактика метаболических нарушений

В профилактических целях рекомендуется, прежде всего, сбалансировать рацион питания: употреблять овощные, фруктовые блюда, кисломолочные, мясные, рыбные продукты, крупы и другую полезную пищу. Положительный эффект на обменные процессы оказывают биодобавки, к их числу относится биокомплекс Now Foods экстракт босвеллии – https://transferfaktory.ru/bosvelliya. Откажитесь от фаст-фуда, алкоголя и других вредных продуктов. Поддерживайте водный баланс в организме.

Повысьте двигательную активность, проводите больше времени на свежем воздухе. Дозированные, регулярные физические нагрузки – один из наиболее действенных способов нормализации метаболизма, избавления от лишних килограммов.

Если причиной дестабилизации обмена веществ стали заболевания желудочно-кишечного тракта или других систем организма, следует всенепременно провести их лечение.

Возврат к списку

Как лечить нарушение обмена веществ?

« Назад

04.09.2019 00:00

Обмен веществ во многом определяет состояние нашего здоровья. Замедление обмена веществ ведет к постепенному увеличению веса, ухудшению состояния кожи, волос и общего самочувствия.

Ухудшение обмена веществ нередко связано с неправильным питанием, поэтому в первую очередь следует пересмотреть свой рацион. Все прекрасно знают о пользе клетчатки, которая очищает наш кишечник и выводит токсины. Особенно полезны в этом плане отруби, морковь и свекла.

А вот большое количество пищи животного происхождения приводит к нарушениям обменных процессов и ожирению, потому что организм тяжелее и дольше справляется с такой пищей. Чтобы дать организму восстановиться, иногда надо проводить разгрузочные дни.

Как лечить нарушение обмена веществ народными методами?

1. Облепиховое масло.
Регуляцию обмена веществ хорошо восстанавливает облепиховое масло. Кроме этого оно имеет противоопухолевые свойства. Чтобы приготовить масло из ягод облепихи, их надо промыть и просушить. После этого ягоды надо подавить, насыпать в емкость и залить растительным маслом, чтобы оно немного покрыло ягоды. Оставьте настояться в темном месте одну неделю при периодическом перемешивании. Готовый настой отжать, процедить и оставить еще настояться до прозрачности. Затем масло слить в емкость с непрозрачным стеклом, держать в холодильнике. Перед употреблением облепиховое масло разводят растительным маслом в пропорции 1:5.

2. Йод.
Йод является обязательным условием для нормального протекания обменных процессов. Так как во многих районах нашей страны йода не хватает в продуктах, то следует добавлять в питание морепродукты и морскую капусту, хурму и редьку. А пищу присаливать йодированной солью.

3. Лечебное голодание.
Обмен веществ хорошо восстанавливается после проведения процедур очищения. Сюда относится в первую очередь лечебное голодание, во время которого организм вынужден начать переваривать собственные ткани. Однако в первую очередь он начнет использовать самое ненужное, куда входят отложения солей, лишний жир, кисты, жировики, чужеродные патологические новообразования. Такой процесс начинается от того, что усиливается ферментативная и энзимная активность лейкоцитов.

К примеру, голодание длительностью в 36 ч увеличивает их активность в 3 раза, чего уже достаточно для очищения организма. Более длительные голодовки приводят к полному обновлению и омоложению организма, а также к усилению обмена веществ. После лечебного голодания первый месяц наблюдается улучшение обмена веществ на 5-6 % и лучшее усвоение пищи. Это объясняется отдыхом во время голодания всех органов, восстановлением поврежденных структур и избавлением от шлаков.

4. Рецепт тибетских лекарей.
Этот сбор улучшает обмен веществ, приводит к очищению организма и омоложению. Для него необходимо по 100 г травы зверобоя продырявленного, березовых почек, бессмертника песчаного, цветков ромашки аптечной.

Чтобы его приготовить надо все составляющие измельчить с помощью мясорубки. Затем отделить 1 ст. л. сбора и залить вечером пол-литром кипятка, настоять 20 минут и процедить. Пить 1 стакан настоя перед сном с добавлением 1 ч. л. меда. После выпитого настоя нельзя ничего пить и есть. А утром следует немного подогреть стакан оставшегося настоя и выпить натощак за полчаса до еды с 1 ч. л. меда. Пить отвар до окончания первоначальных компонентов. Курс можно повторять раз в 5 лет.

Как видите, рекомендации по улучшению обмена веществ, несложные. Главное, как считает Здоровая жизнь, желать помочь своему организму быть здоровым.

Источник

симптомы и лечение в «ОН КЛИНИК Рязань»

Что такое «обмен веществ»? Это совокупность всех обменных процессов в организме, в результате которых он правильно развивается и нормально функционирует. Это важнейший процесс, отвечающий за жизнеобеспечение организма в целом. Любое заболевание в той или иной степени сопровождается нарушением обмена веществ, и чем тяжелее состояние пациента, тем сложнее будет привести обменные процессы в норму.

Что может спровоцировать нарушение обмена веществ в организме? Прежде всего, это различные неврологические заболевания, а также болезни, связанные с нарушением работы щитовидной железы, надпочечников, гипофиза и репродуктивной системы. Кроме того, неправильное питание – как слишком скудный рацион, так и систематическое переедание – также может повлечь за собой сбои в обменных процессах.

Симптомы, которыми сопровождается нарушение обмена веществ

В зависимости от причин нарушений они могут проявляться по-разному. К наиболее важным симптомам можно отнести:

• стремительный набор массы тела – зачастую без каких-либо изменений в рационе пациента;
• ухудшение состояния зубов, их быстрое разрушение;
• бледность кожи и ее сильное пересушивание;
• сечение и выпадение волос;
• хрупкость и ломкость ногтей, на поверхности которых могут появиться характерные бороздки;
• у женщин нарушение обмена веществ может сопровождаться аменореей;
• нарушение работы кишечника – это может быть диарея или запор, а также их чередование.

При появлении подобных симптомов обязательно запишитесь на прием к терапевту или эндокринологу. Не откладывайте обращение к специалисту: чем раньше на основании результатов обследования будет поставлен диагноз, тем эффективнее будет лечение!

Кто находится в группе риска?

Развитие подобных нарушений – не редкость среди ведущих малоподвижный образ жизни, употребляющих алкоголь, курящих и неправильно питающихся людей. Кроме того, спровоцировать это заболевание также может и сильный стресс, нарушения сна и авитаминоз.

Другая категория пациентов, страдающих от нарушений обменных процессов в организме – это люди, в рационе которых повышенная концентрация жиров. Организм не может произвести их переработку в энергию и откладывает излишки «про запас», что приводит к оседанию на стенках сосудов холестериновых бляшек. Как следствие из этого – развитие у пациента ВСД и различных кардиологических заболеваний, а также преждевременное изнашивание и других органов и систем организма.

Лечение нарушений обмена веществ в «ОН КЛИНИК Рязань»

Лечение сбоев метаболизма – это непростой и зачастую длительный процесс. Если они обусловлены генетически, то на протяжении всей жизни пациента ему необходима поддерживающая терапия и наблюдение у эндокринолога. Что касается приобретенных заболеваний, то их лечение тем проще, чем раньше поставлен диагноз.

Прежде всего, пациенту следует нормализовать свой рацион. Специалисты нашей частной клиники в Рязани могут в индивидуальном порядке разработать программу сбалансированного питания или снижения веса, придерживаясь которой, пациент быстро приведет индекс массы тела к нормальным значениям. Правильное питание в дальнейшем поможет ему сохранять достигнутый результат, предотвращая рецидивы заболевания.

Важнейший для эффективного лечения нарушений обмена веществ фактор – это отсутствие стрессов в жизни пациента. Разумная физическая активность, нормализация режима сна и возможность регулярно уделять время любимому занятию поможет привести в норму и физическое, и психическое состояние пациента.

Метаболический синдром (ожирение) — нарушение обмена веществ в организме

Метаболический синдром – группа факторов риска существенно повышающих риск развития сердечно-сосудистых катастроф (ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда).

Содержание:

Термин «метаболический» означает различные нарушения обменных процессов в организме (нарушение обмена жиров, углеводов). Данные нарушения, если вовремя их не остановить могут привести к появлению таких серьезных заболеваний, как сахарный диабет, атеросклероз сосудов.

Составляющие синдрома

Метаболический синдром включает в себя 4 компонента:

• Избыточная масса тела (более 94 см обхват талии у мужчин и более 80 см у женщин), ожирение по типу «яблока» (увеличенный в объеме живот) является особо опасным с точки зрения сердечно-сосудистого риска.
• Нарушения липидного обмена (увеличение концентрации холестерина в крови, особенно его «плохих» компонентов – триглицеридов и липопротеидов низкой плотности, ответственных за образование атеросклеротических бляшек в сосудах).

• Нарушение углеводного обмена (появление жажды, сухости в ротовой полости, учащенного мочеиспускания, нарушение зрения – все это может быть симптомами повышенного уровня глюкозы (сахара) в крови вплоть до сахарного диабета).
• Повышение артериального давления (выше 140/90 миллиметров ртутного столба, ощущение тяжести в затылочной области головы, звона в ушах).

Возникновение метаболического синдрома

Метаболический синдром возникает с возрастом в ответ на сидячий образ жизни, потребление большего количества вредной жирной пищи, хронический стресс.

При возникновении симптомов метаболического синдрома необходимо срочно обратиться к врачу до появления серьезных осложнений. На приеме врач измерит артериальное давление, оценит параметры биохимического анализа крови (липидный спектр, глюкоза крови). На сегодняшний день существуют лекарства, которые позволяют успешно контролировать артериальное давление, уровень холестерина и глюкозы крови. С помощью советов по коррекции образа жизни (снижение веса, внедрение ежедневных физических нагрузок) можно добиться регрессии метаболического синдрома, улучшения качества жизни.

Симптомы

Симптомы, позволяющие заподозрить наличие метаболического синдрома:

• Наличие избыточной массы тела
• Снижение переносимости физических нагрузок
• Тяжесть в затылочной области головы
• Головные боли

• Сухость во рту
• Учащенное мочеиспускание
• Зуд в кожных складках

Не забывайте о своем здоровье и здоровье своей семьи!

Читайте также:

Нарушение обмена веществ — клиника Spectra

Обмен веществ (метаболизм) — совокупность процессов, связанных с поступлением питательных веществ в организм, их усвоением и выведением продуктов, которые образуются в результате их распада. Нарушение обмена веществ — состояние, которое может свидетельствовать как об уже возникшей, так и о надвигающейся патологии.

Виды нарушений метаболизма

В зависимости от того, обмен какого именно вещества нарушен, различают несколько видов отклонений. Наиболее часто среди пациентов встречаются:

• Гипергликемия (повышение уровня глюкозы в крови). Это одна из разновидностей нарушений углеводного обмена. Может быть следствием эндокринных или аутоиммунных расстройств, ожирения, неправильного питания. Излишки глюкозы откладываются в тканях, приводя к повреждению различных органов, в первую очередь — почек, глаз, сосудов и сердца. Гипергликемия диагностируется у лиц с сахарным диабетом, болезнями печени, почек, надпочечников и инфарктом.
• Гиперхолестиринэмия (повышение уровня холестерина в крови). Холестерин — важный участник липидного обмена. Повышение его содержания в крови может быть напрямую связано с избыточным потреблением жирной пищи, низкой физической активностью, желчнокаменной болезнью, муковисцидозом и др. патологиями. Гиперхолестеринэмия чревата развитием атеросклероза, который увеличивает риски инфаркта миокарда и инсульта.
• Избыточное поступление белка в организм. Относится к нарушениям белкового метаболизма. Причиной могут быть банальное переедание, длительный прием пищи (или спортивных БАДов) с высоким содержанием белка, а также гиперпродукция соматотропного гормона. Состояние проявляется протеинэмией (повышенным уровнем белка в крови), дисбактериозом кишечника, диспепсическими расстройствами и отвращением к пище (особенно к богатой белком).
• Подагра. Заболевание, вызванное нарушением обмена пуриновых оснований. Проявляется избыточным содержанием мочевой кислоты в крови и моче, отложением уратов в тканях и органах. Причиной подагры чаще всего является генетический дефект, реже — сахарный диабет, ожирение, гипертония.
• Ожирение. Представляет собой избыточное накопление жиров (липидов) в организме. Масса тела при ожирении увеличивается более чем на 20% от средних величин. Состояние доставляет психо-физический дискомфорт, провоцирует развитие болезней суставов, позвоночника, повышает риски атеросклероза, сахарного диабета, ишемической болезни сердца, инсульта, поражений печени и почек.

Диагностикой нарушений обмена веществ занимаются эндокринолог, терапевт и диетолог. Лечение подбирается индивидуально, с учетом выявленной причины патологии.

В клинике «Спектра» вы можете пройти необходимые исследования в удобное для себя время. Мы предлагаем все современные виды анализов, включая определение уровня гормонов в крови и тесты на генетические заболевания. После диагностики вы сможете обратиться к эндокринологу, который расшифрует результаты исследований и подберет адекватное лечение.

Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа

Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков. Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками.

О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова.

— Наталья Леонидовна, какие болезни считаются редкими?

— К орфанным относятся те заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста.

Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения. Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях. При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь. В июне 2015 года в Морозовской больницы впервые в Москве был организован региональный референс-центр, что позволило сосредоточить всю помощь детям с редкими заболеваниями на базе одного учреждения. Сегодня здесь наблюдаются более 1,5 тысяч детей.

— По какому принципу функционирует центр?

— Центр работает по принципу «одного окна». Дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями получают весь комплекс медицинских и диагностических мероприятий, проходят диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарствами в одном месте. Кроме того, в экстренных ситуациях, при любых осложнениях таким детям в многопрофильном стационаре могут оказать всю необходимую помощь. На лечение в отделение наследственных нарушений обмена веществ, входящее в структуру центра, поступают дети с уже подтвержденным диагнозом по неонатальному или селективному скринингу. Также многих своих пациентов мы находим в стенах больницы. Ребенок может поступить в больницу по скорой, но, когда симптоматика не укладывается в привычную картину заболевания, проводится ряд дополнительных обследований и уточняется диагноз. Некоторые дети поступают к нам на обследование по направлению врача-генетика. В идеальном варианте мы должны выписать ребенка с установленным диагнозом и с расписанной терапией. Но так случается достаточно редко, генетическая диагностика длится порой месяцы, поэтому, когда клинически и лабораторно диагноз подтверждается, ребенку назначается терапия и он выписывается под амбулаторное наблюдение.

— Вы упомянули про скрининг. Что включают в себя эти методики? Как проводится диагностика детей с редкими заболеваниями?

— В России работает система неонатального скрининга на пять наследственных болезней. В Москве с 2018 года скрининг расширен, массовое обследование новорожденных проводится на 11 наследственных заболеваний. Кроме того, благодаря поддержке Правительства Москвы и ДЗМ, в 2016 году в столице появилась программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. В роддоме у младенцев берут анализ — несколько капель крови из пятки. Капиллярная кровь наносится на специальный фильтр и помещается в аппарат. Для диагностики заболеваний из группы нарушения обмена веществ важно знать содержание в крови аминокислот и ацилкарнитина. Новые технические достижения позволяют из этого же фильтра выделить редукционные ферменты, что позволяет диагностировать другую большую группу заболеваний — лизосомные болезни накопления, такие как мукополисахаридоз. Для дальнейшей диагностики применяются стандартные методы: МРТ, УЗИ, ЭКГ, но есть определенная специфика изменений, которая может «подтолкнуть к мысли» о наличии определенных наследственных заболеваний. Эти догадки мы подтверждаем специфическими лабораторными тестами.

— Как вы можете оценить первые результаты введения расширенного неонатального скрининга?

— Самое главное, что теперь можно поймать болезнь еще в период новорожденности. Большинство таких заболеваний, к сожалению, неизлечимы, но своевременный старт терапии позволяет добиться компенсации нежелательных последствий. Мы продолжаем наблюдать за нашими пациентами. Многие из них уже не вызывают у нас опасений, растут и развиваются по возрасту. Хотя первые результаты не столь масштабны, но для нас каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — это наша большая победа.

— Какая группа заболеваний за прошедший период получила наибольший результат в плане лечения?

— Прежде всего, фенилкетонурия. Эта болезнь — пионер среди наследственных заболеваний обмена веществ, это самая многочисленная группа пациентов — в Москве зарегистрировано 360 детей с таким диагнозом. Сегодня они ничем не отличаются от здоровых сверстников и даже не считают себя больными. Конечно, им приходится соблюдать некоторые ограничения, связанные со специальной пожизненной диетой. А ведь фенилкетонурия — наследственное заболевание, и, когда его не умели лечить, большинство пациентов погибали в первые годы жизни.

Если говорить в целом о лечении детей с наследственными заболеваниями, то сегодня мы реже сталкиваемся с внезапными ухудшениями их самочувствия, и это заслуга не только врачей, но и родителей. Мы — одна команда. Семьи с больными детьми, которые прошли непростой путь проб и ошибок, оказывают огромную поддержку вновь выявленным пациентам и их родителям, что снимает с врачей огромную психологическую нагрузку. Пациентские сообщества доброжелательно принимают новичков, помогают советами, делятся информацией, и просто общаются. Это очень важно.

— Ваш прогноз на будущее. Появится ли в будущем возможность полностью излечивать такие заболевания?

— Когда мы работаем с детьми с наследственной патологией, то боремся с природой, пытаемся ее обыграть, нивелировать последствия генной ошибки. Будущее — за генной терапией, это одно из самых перспективных направлений в лечении наследственной патологии. Сегодня большинство исследований в этой сфере направлено на создание препаратов, которые могли бы устранить генную поломку, то есть воздействовать на первопричину заболевания. Однако надо понимать, что это достаточно серьезное вмешательство в организм человека, поэтому нужны длительные исследования. Пройдут годы, а возможно десятилетия, прежде чем этот метод начнет применяться повсеместно. Расширение диагностических и лабораторных возможностей позволит обнаруживать новые редкие болезни, которые сегодня неизвестны. В плане терапии мы ждем появления новейших таргетных препаратов, более точных и эффективных, воздействующих на причину заболевания. И, конечно, важнейший вопрос — доступность этих препаратов и возможность их применения в нашей практике.

Нарушение обмена веществ

Нехватка калия по-научному называется гипокалиемия. А сильный дефицит магния — гипомагниемия. Обычно эти состояния поддаются корректировке и баланс калия и магния восстанавливается за короткий срок.

Но как распознать дефицит калия и/или магния?

Этот вопрос является ключевым. Обычно само лечение не представляет такой сложности, как своевременная корректная диагностика нехватки этих веществ.

Первые симптомы не ярко выражены и люди живут с ними годами. Основной сигнал от организма: усталость. Но ощущая себя «выжатым как лимон» , человек редко идет к врачу. Пока у него не возникнут дополнительные симптомы:

• судороги
• повышение или понижение артериального давления, и другие проблемы сердечно-сосудистой системы (тахикардия, аритмия,)
• мышечная слабость
• тошнота, рвота, диарея
• повышенная нервная возбудимость, раздражительность

Уровни калия и магния определяются целым спектром анализов. Самые первые из них: биохимический анализ крови и исследование содержания этих микроэлементов в 24х-часовой моче.

Средняя норма калия при весе в 65-70 кг составляет 3500 ммоль/л. Критический показатель 2 ммоль/л.

Средняя норма магния для взрослых – от 0,75 до 1,26 ммоль/л. Уровень магния от 0,5-0,7 ммоль/л говорит о гипомагниемии.

Причины дефицита калия

В процессе обмена калия огромную роль играют почки (львиная доля этого микроэлемента выводится с мочой), поэтому причиной его стремительной утечки оказываются именно проблемы с почками. Часто это происходит на фоне приема специфических лекарств: диуретиков (кроме калийсберегающих), группы пенициллинов, больших дозах гентамицина, лечении амфотерицином В или теофиллином. На работу почек также влияют сбои в гормональной системе, что также приводит к падению уровня калия в крови: заболевания надпочечников, опухоли, злокачественная гипертензия.

Но калий легко потерять даже при исправной работе почек! Достаточно регулярно нагружать себя сильными физическими нагрузками или пережить сильное эмоциональное потрясение.

Причины дефицита магния

Как и в случае с калием, на усвоение и удержание магния в организме, влияет много факторов. Бывает, что его дефицит — состояние врожденное, связанное с аномалией метаболизма этого микроэлемента на фоне различных заболеваний. Тогда врачи говорят о хронической (врожденной) гипомагниемии. Она достаточно распространена, но выявить ее не просто. Почему так происходит? Употребляемые человеком масло, молоко, жирное мясо нейтрализуют количество магния, которое также поступает в организм с пищей из других продуктов (бобовые, зеленые овощи, сухофрукты и т.д.). Человек живет с уверенностью, что его питание сбалансировано и дефицита микроэлементов просто быть не может, а на самом деле страдать хронической гипомагниемией.

Вторичный дефицит магния обычно возникает по иным причинам:

• алкоголизм
• хроническое недоедание
• нарушение работы желудочно-кишечного тракта
• парентеральное питание
• беременность
• гиперфункция щитовидной железы
• прием гормональных препаратов
• физические нагрузки
• частое посещение сауны, бани, проживание в жарком климате

Лечение и профилактика гипокалиемии и гипомагниемии

Первым делом врачи рекомендуют специальную диету, богатую необходимыми микроэлементами, а также «смягчение» ритма жизни. Нередко при дефиците калия обнаруживается и нехватка магния. Поэтому так важно пропить курс препаратов, содержащих сбалансированный уровень этих микроэлементов.

Одним из них является «Панангин», отлично зарекомендовавший себя при лечении дефицитных состояний калия и магния.

Наследственные нарушения обмена веществ — Симптомы и причины

Обзор

Унаследованные метаболические расстройства относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами — чаще всего наследуемыми от обоих родителей — которые мешают обмену веществ в организме. Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.

Метаболизм — это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии.Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, в которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

Лечение наследственного метаболического нарушения зависит от типа и степени тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться — от диетических ограничений до трансплантации печени.

Получайте самую свежую информацию о здоровье из клиники Мэйо на свой почтовый ящик.

Подпишитесь бесплатно и получите подробное руководство по
здоровье пищеварительной системы, а также последние новости и новости о здоровье. Вы можете отказаться от подписки в любой
время.

Подписывайся

Узнайте больше об использовании данных Mayo Clinic.

Чтобы предоставить вам наиболее актуальную и полезную информацию и понять, какие
информация полезна, мы можем объединить вашу электронную почту и информацию об использовании веб-сайта с
другая имеющаяся у нас информация о вас.Если вы пациент клиники Мэйо, это может
включать защищенную медицинскую информацию. Если мы объединим эту информацию с вашими защищенными
информация о здоровье, мы будем рассматривать всю эту информацию как защищенную
информацию и будет использовать или раскрывать эту информацию только в соответствии с нашим уведомлением о
политика конфиденциальности. Вы можете отказаться от рассылки по электронной почте в любое время, нажав на
ссылку для отказа от подписки в электронном письме.

Спасибо за подписку

Ваш подробный справочник по здоровью пищеварительной системы скоро будет в вашем почтовом ящике. Вы также получите
электронные письма от Mayo Clinic о последних новостях в области здравоохранения, исследованиях и уходе.

Если вы не получите наше письмо в течение 5 минут, проверьте папку со спамом и свяжитесь с нами.
в информационных бюллетенях @ mayoclinic.com.

Извините, что-то пошло не так с вашей подпиской

Повторите попытку через пару минут

Повторить

Товары и услуги

Показать другие продукты Mayo Clinic

Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо

12 июля 2017 г.

Показать ссылки

1. Goldman L, et al., ред. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
2. Клигман Р.М. и др. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
3. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
4. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного заболевания. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
5. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
6. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
7. Lanpher BC (заключение экспертов). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственные нарушения обмена веществ

Типы, причины, симптомы и методы лечения

Унаследованные метаболические нарушения — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ.Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.

Что такое метаболизм?

Метаболизм — это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

• Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
• Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выводимые с мочой.
• Разрушение или преобразование химикатов в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных метаболических нарушений один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме.Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере. В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад.Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных метаболических нарушений выше.

Типы наследственных нарушений обмена веществ

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые.Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы — это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая метаболические нарушения, в том числе:

• Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
• Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
• Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
• Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
• Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
• Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда у взрослых)

Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.

Болезнь мочи кленовым сиропом: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, болям в мышцах и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанций клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.

Пероксисомные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомальным расстройствам относятся:

• Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
• Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы).

Метаболизм металлов. нарушения: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные нарушения обмена веществ могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут развиться через годы.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Во всех 50 штатах проводится скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.

Лечение наследственных нарушений обмена веществ

Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.

Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:

• Уменьшите или исключите потребление любых пищевых продуктов или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
• Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм, максимально приближенный к нормальному.
• Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

• Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
• Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
• Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма

По возможности , человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получить помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.

Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.

Нарушения обмена веществ — симптомы, причины, лечение

Метаболизм — это расщепление пищи на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы нарушаются. Нарушения обмена веществ могут передаваться по наследству, и в этом случае они также известны как врожденные нарушения обмена веществ, или они могут быть приобретены в течение вашей жизни.Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены в Соединенных Штатах. Например, диабет — это нарушение обмена веществ, которым страдают около 26 миллионов американцев (Источник:
CDC).

Фенилкетонурия является примером наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин. Диабет I типа, заболевание, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма сахара.Примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, является болезнь Гоше, которая характеризуется недостатком фермента глюкоцереброзидазы. Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, рак, хроническое обструктивное заболевание легких (ХОБЛ, включая эмфизему и хронический бронхит) и ВИЧ / СПИД.

Огромные успехи были достигнуты в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные пути, которые приводят к нарушению обмена веществ.В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека. Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.

Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей и в зависимости от типа заболевания. Некоторые нарушения обмена веществ приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни, в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и органная недостаточность.Некоторые наследственные метаболические нарушения могут потребовать длительного приема пищевых добавок и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния, часто проходят после лечения основного состояния.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью (звоните 911) в случае серьезных симптомов, таких как сильное затрудненное дыхание; синеватый оттенок губ или ногтей; захват; и изменение уровня сознания или бдительности, например, потеря сознания или отсутствие реакции.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы лечитесь от нарушения обмена веществ, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества. Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга.Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

Метаболизм — это химические процессы, происходящие в организме. Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции мешают этим процессам.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра. Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ.Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.

Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

• Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме. К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
• Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
• Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
• Митохондриальные болезни : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
• Пероксисомные расстройства: Заболевания, сходные с лизосомными нарушениями накопления и приводящие к накоплению токсинов.
• Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней.К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого это состояние есть в семейном анамнезе.

Симптомы и причины

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты генов, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ.Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния. Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:

• Задержка развития.
• Похудание.
• Нарушение роста.
• Изъятия.
• Плохой аппетит и уровень энергии.
• Необычный запах (например, сладкий) в моче, поте, дыхании.
• Боль в животе.

Диагностика и тесты

Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов. Анализы крови и физический осмотр являются стандартными частями диагностического процесса. При таком большом количестве наследственных нарушений обмена веществ каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться.Разнообразие диагностических инструментов включает:

• Специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, может быть заказано для изучения аминокислот (основной строительный блок белков), паттернов метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта. Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
• Обследование на многие метаболические нарушения можно проводить пренатально (до рождения ребенка).В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для забора крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме с обменом веществ.
• Обследование на многие метаболические нарушения можно проводить пренатально (до рождения ребенка). В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий.
• Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
• У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, чрезмерной сонливости или даже судорогам.
• У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка. У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике.Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

Ведение и лечение

Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?

Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния. Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться. Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию.Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные методы лечения находятся на экспериментальной и ранней стадии испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.

Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния. Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.

Профилактика

Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом. Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с этими заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

Когда мне позвонить провайдеру?

Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных обследованиях и обследованиях новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:

• Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
• Каковы перспективы этого расстройства?
• Что включает в себя мое лечение?
• Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
• Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
• Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

Жить с

Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?

У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.Ваш врач поможет вам понять, когда какое-либо заболевание может нарушить вашу обычную деятельность и когда можно безопасно вернуться к нему.

метаболических нарушений | Институт Кеннеди Кригера

Генетические метаболические заболевания — это врожденные химические ошибки организма, которые влияют на способ усвоения пищи, выработку энергии и рост тканей.

Большинство метаболических нарушений вызвано генетической недостаточностью фермента, необходимого для преобразования одного химического вещества в другое.Например, фенилкетонурия или «PKU» вызывается дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает диетическую аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Дефицит фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению токсичного уровня фенилаланина и дефициту тирозина, которые повреждают развивающийся мозг и вызывают серьезные умственные нарушения. Другие побочные эффекты метаболических заболеваний включают судороги, двигательные нарушения, плохой рост, мышечную слабость, непереносимость голодания и непропорциональное заболевание, вызванное простыми детскими инфекциями или прививками.

Некоторые метаболические заболевания проявляются в первые несколько дней жизни, тогда как другие требуют стресса, такого как лихорадка или голодание во время болезни, чтобы проявиться. Самые тяжелые метаболические заболевания могут быть смертельными, если их не лечить сразу после рождения, в то время как другие могут вызывать только очень медленные травмы или приводить к разрушительному метаболическому кризису только один раз в жизни. Хотя каждое нарушение обмена веществ в отдельности встречается редко, известно более 1300 заболеваний обмена веществ, и в совокупности они представляют собой значительную причину болезней и инвалидности у детей.

Хотя все государственные программы скрининга новорожденных проверяют наличие метаболических заболеваний, в большинстве штатов проверяется менее 10 наиболее распространенных из них. Специализированные лабораторные исследования, доступные только в нескольких крупных педиатрических центрах, таких как Институт Кеннеди Кригера, необходимы для диагностики большинства метаболических заболеваний.

Примеры, подмножества и синонимы для метаболических нарушений — врожденные ошибки метаболизма:

• Нарушения обмена аминокислот (аминоацидемии)
  • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
  • Гомоцистинурия
• Нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии, органические ацидемии)
  • Метилмалоновая ацидурия
  • 3-метилглутаконовая ацидурия — синдром Барта
  • Глутаровая ацидурия
  • 2-гидроксиглутаровая ацидурия — формы D и L
• Нарушения бета-окисления жирных кислот
  • Дефицит MCAD
  • LCHAD, дефицит VLCAD
• Нарушения липидного обмена (нарушения накопления липидов)
  • ганглиозидозы
    • GM1 Ганглиозидоз
    • Болезнь Тея-Сакса
    • Болезнь Сандхоффа
  • Сфинголипидозы
    • Болезнь Фабри
    • Болезнь Гоше
    • Болезнь Ниманна-Пика
    • Болезнь Краббе
  • Муколипидозы
  • Мукополисахаридозы
• Митохондриальные заболевания
  • Митохондриальные кардиомиопатии
  • Болезнь Ли
  • МЕЛАС, МЕРРФ, НАРП
  • Синдром Барта
• Пероксисомальные заболевания
  • Синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром)
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  • Болезнь Рефсума

Дополнительные ресурсы:

Ана Мария Каусель, доктор медицины: эндокринология

Метаболический синдром — это не состояние как таковое, а скорее набор факторов риска, которые связаны с более высокой вероятностью развития сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и диабета 2 типа.Состояние может привести к развитию более серьезных заболеваний, поэтому оно может быть довольно серьезным. И поскольку Американская кардиологическая ассоциация отмечает, что в настоящее время она есть у 23 процентов взрослых, это не редкость.

В офисе доктора эндокринологии Аны Марии Каусель мы стремимся улучшать и поддерживать ваше здоровье и благополучие. Вот почему мы составили это полезное руководство по метаболическому синдрому и пяти признакам, на которые нужно обращать внимание.

Пять знаков

При диагностике нарушения обмена веществ мы обычно проверяем, проявляются ли у пациента хотя бы три из следующих признаков:

Большая талия

В частности, наличие лишнего жира на талии является большим фактором риска.Это означает, по крайней мере, 35 дюймов у женщин и 40 дюймов у мужчин.

Высокий уровень триглицеридов

Это определяется анализом крови, который используется для определения количества триглицеридов, типа жира в крови. Уровень повышается, когда вы потребляете больше жира, чем нужно вашему организму. Мы ищем уровни, превышающие 150 миллиграммов на децилитр или 1,7 грамма на литр.

Пониженный уровень ЛПВП или «хорошего» холестерина

В вашем теле есть хороший холестерин и плохой холестерин.Плохой холестерин накапливается в ваших артериях, тогда как хороший холестерин собирает и удаляет его, не давая плохому холестерину накапливаться в артериях. Мы ищем уровни ниже 40 миллиграммов на децилитр у мужчин и ниже 50 у женщин.

Повышенное артериальное давление

Высокое кровяное давление или гипертония — это состояние, при котором сила воздействия вашей крови на стенки артерий в течение длительного периода времени достаточно сильна, чтобы вызвать проблемы со здоровьем, чаще всего болезни сердца.Эта проблема медленно развивается с годами, поэтому важно регулярно проверять артериальное давление. Мы ищем уровни 130/85 мм рт. Ст. И выше.

Повышенный уровень сахара в крови натощак

Анализ крови натощак — это анализ крови, который сдают, когда вы не ели в течение длительного периода времени, обычно это делается перед завтраком утром. Поскольку уровень сахара в крови обычно достигает пика примерно через час после еды, анализ крови, когда вы не ели, дает нам наиболее точные результаты.Мы обеспокоены, когда ваш уровень превышает 100 миллиграммов на децилитр.

Метаболический синдром может привести к множеству серьезных проблем со здоровьем, поэтому важно обратиться за медицинской помощью раньше, чем позже. Чтобы записаться на прием, позвоните нам или забронируйте время прямо на нашем сайте сегодня.

Нарушения обмена веществ | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы

Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3

18 Недостаток гидроксилазы

2-гидроксиглутаровая ацидурия

Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы

Дефицит 3-альфа гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

3-гидроксиизомасляная ацидурия

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы

Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)

Дефицит 5-оксопролиназы

Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы

Метаболический синдром абдоминального ожирения

Абеталипопротеинемия

Акаталаземия

Ацерулоплазминемия

Дефицит ацетил-КоА-ацетилтрансферазы 2

Дефицит ацетил-карнитина

Энтеропатический акродерматит

Акромегалия

Острая перемежающаяся порфирия

Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы

Дефицит аденозиндезаминазы

Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1

Дефицит аденилосукциназы

Адреномиелоневропатия

Болезнь тела взрослых, связанная с полиглюкозаном

Синдром альбинистической глухоты

Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом

ALG1-CDG (CDG-Ik)

ALG11-CDG (CDG-Ip)

ALG12-CDG (CDG-Ig)

ALG13-CDG

ALG2-CDG (CDG-Ii)

ALG3-CDG (CDG-Id)

ALG6-CDG (CDG-Ic)

ALG8-CDG (CDG-Ih)

ALG9-CDG (CDG-IL)

Алькаптонурия

Синдром Альперса

Дефицит антитрипсина альфа-1

Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы

Альфа-маннозидоз

Дефицит аминоацилазы 1

Анемия, вызванная недостаточностью аденозинтрифосфатазы

Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия

Очевидный избыток минералокортикоидов

Дефицит аргиназы

Аргинино-янтарная ацидурия

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Синдром холестаза, дисфункции почек, артрогрипоза

Синдром искусств

Аспартилгликозаминурия

Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа

Атаксия с дефицитом витамина Е

Атрансферринемия

Атипичная болезнь Гоше, вызванная дефицитом сапозина C — см. Болезнь Гоше
Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2

Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром

Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия

Аутосомно-рецессивный нейрональный цероид-липофусциноз 4A — см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4

Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9

B4GALT1-CDG (CDG-IId)

Сидероз банту

Синдром Барта

Синдром Барттера

Синдром Барттера антенатальный тип 1

Синдром Барттера антенатальный тип 2

Синдром Барттера тип 3

Синдром Барттера тип 4

Дефицит бета-кетотиолазы

Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев

Дефицит биотинидазы

Синдром Бьорнстада

Синдром синего подгузника

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1

Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы

Карнозинемия

Центральный несахарный диабет

Дефицит церебрального фолата

Церебротехнический ксантоматоз

Цероидный липофусциноз нейрональный 1

Синдром Чанарина-Дорфмана

Синдром Чедиака-Хигаши

ДЕТСКИЙ синдром

Гипофосфатазия в детстве

Болезнь накопления холестерилового эфира

Хондрокальциноз 1

Хондрокальциноз 2

Хондрокальциноз, вызванный отложением кристаллов апатита

Chondrodysplasia punctata 1, Х-сцепленная рецессивная

Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия

Хиломикронная ретенционная болезнь

Дефект транспорта цитруллина

Цитруллинемия II типа

COG1-CDG (CDG-IIg)

COG4-CDG (CDG-IIj)

COG5-CDG (CDG-IIi)

COG7-CDG (CDG-IIe)

COG8-CDG (CDG-IIh)

Недостаток комбинированного окислительного фосфорилирования 16

Врожденный дефект синтеза желчных кислот 1-го типа

Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа

Врожденное нарушение гликозилирования I / IIX типа

Врожденная дизеритропоэтическая анемия 2 типа

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная лактазная недостаточность
,00
Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Дефицит меди, доброкачественный семейный характер

CoQ-чувствительный дефицит OXPHOS

Синдром Криглера-Наджара, тип 1

Синдром Криглера-Наджара тип 2

Цистиноз

Дефицит цитохром с оксидазы

D-2-гидроксиглутаровая ацидурия

Дефицит D-бифункционального белка

D-глицерикацидемия

Болезнь Данона

DCMA синдром

DDOST-CDG (CDG-Ir)

Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация

Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия

Десмостеролоз

Анемия Даймонда-Блэкфана

Дикарбоновая аминоацидурия

Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы

Дефицит дигидроптеридинредуктазы

Дефицит дигидропиримидиназы

Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы
— Не редкое заболевание

Несахарный дипсогенный диабет

ДОЛК-CDG (CDG-Im)

Допа-зависимая дистония

Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы

Болезнь Даулинга-Дегоса

DPAGT1-CDG (CDG-Ij)

DPM1-CDG (CDG-Ie)

DPM2-CDG

DPM3-CDG (CDG-Ио)

Синдром Дубина-Джонсона

Энцефалопатия из-за недостаточности просапозина — см. Сфинголипидоз
Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием

Этилмалоновая энцефалопатия

Болезнь Фабри

Синдром семейной хиломикронемии

Семейный дефицит ЛПВП

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 1 типа

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 2 типа

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 3 типа

Семейный дефицит LCAT

Семейная частичная липодистрофия 2 типа

Синдром Фанкони-Бикеля

Болезнь Фарбера

Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом

Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот

Рыбий глаз

Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы

Фукозидоз

Мышечная дистрофия Фукуямы

Дефицит фумаразы

Дефицит галактокиназы

Галактосиалидоз

Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты

Дефицит гамма-цистатионазы

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — офтальмоплегия — сердечно-сосудистая кальцификация — См. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше перинатальный летальный исход

Болезнь Гоше 1 типа

Болезнь Гоше 2 типа

Болезнь Гоше тип 3

Несахарный гестационный диабет

Синдром Гилберта
— Не редкое заболевание

Синдром Гительмана

Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1

Мальабсорбция глюкозы-галактозы

Дефицит глутаматформиминотрансферазы

Недостаток глутамина, врожденный

Глутаровая ацидемия I типа

Глутаровая ацидемия II типа

Глутаровая ацидемия III типа

Дефицит глутатионсинтетазы

Глутатионурия

Дефицит глицин-N-метилтрансферазы

Болезнь накопления гликогена 8

Болезнь накопления гликогена типа 0, печень

Болезнь накопления гликогена, тип 12

Болезнь накопления гликогена, тип 13

Болезнь накопления гликогена типа 1А

Болезнь накопления гликогена типа 1B

Болезнь накопления гликогена, тип 3

Болезнь накопления гликогена, тип 5

Болезнь накопления гликогена, тип 6

Болезнь накопления гликогена, тип 7

Гликопротеиноз

GM1 ганглиозидоз 1 типа

GM1 ганглиозидоз 2 типа

GM1 ганглиозидоз 3 типа

дефицит синтазы GM3

Синдром GRACILE

Дисплазия Гринберга

GTP циклогидролаза I дефицит

Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы

Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки

Синдром Хаима-Мунка

Болезнь Хартнупа

Хокинсинурия

Гемохроматоз 2 типа

Гемохроматоз 3 типа

Гемохроматоз 4 типа

Дефицит печеночной липазы

Гепатоэритропоэтическая порфирия

Наследственный амилоидоз

Наследственная копропорфирия

Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты

Наследственная непереносимость фруктозы

Наследственная гиперекплексия

Наследственные множественные остеохондромы

Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа 1E

Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа

Синдром Германского Пудлака 2

Гистидинемия

Дефицит лиазы HMG CoA

Гомокарнозиноз

Гомоцистеинемия

Гомоцистинурия, вызванная дефицитом CBS

Гомоцистинурия, вызванная дефицитом MTHFR

HSD10 болезнь

Синдром Гурлера

Синдром Херлера – Шейе

Гидроксикинуренинурия

Синдром гипер-IgD

Гипербетааланинемия

Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола

Гиперглицеролемия

Гиперинсулинизм из-за недостаточности глюкокиназы

Синдром гиперинсулинизма-гипераммонемии

Гиперлипидемия 3 типа

Гиперлипопротеинемия 5 типа

Гиперлизинемия

Гиперфенилаланинемия, вызванная дефицитом дегидратазы

Гиперпролинемия

Гиперпролинемия 2 типа

Гипертриптофанемия

Гиполипопротеинемия

Гипофосфатазия

I клеточная болезнь

Синдром Имерслунда-Грасбека

Иминоглицинурия

Миопатия с тельцами включения 2

Миопатия с тельцами включения 3

Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты — См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Детская нейроаксональная дистрофия

Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом

Дефицит инсулиноподобного фактора роста I.

Дефицит внутреннего фактора

Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы

Изовалериановая ацидемия

Болезнь Канзаки

Синдром Кернса-Сейра

Болезнь Краббе атипична из-за дефицита сапозина А

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы

Дефицит лактатдегидрогеназы А

Дефицит лактатдегидрогеназы

Латостеролоз

дефицит LCHAD

Наследственная оптическая нейропатия Лебера

Синдром Ли, франко-канадский тип

Синдром Леша Найхана

Лейцин-чувствительная гипогликемия младенчества

Лейкоэнцефалопатия — дистония — моторная нейропатия

Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением уровня лактата

Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа

Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2K — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2М — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2N — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2O — см. Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа 2Т — см. Мышечная дистрофия пояса конечностей
Мышечная дистрофия пояснично-конечностного типа, тип 2С

Комбинированная недостаточность липазы

Дефицит синтетазы липоевой кислоты

Липоидный протеиноз Урбаха и Вите

Окулоцереброренальный синдром Лоу

Непереносимость лизинурического белка

Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы

MAN1B1-CDG

Дефицит лектинового белка, связывающего маннозу
— Не редкое заболевание

Маннозидоз, бета А, лизосомальный

Гиперфенилаланинемия у матери

Сахарный диабет и глухота, наследуемые по материнской линии

Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней длиной цепи

Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы

Болезнь Менкеса

Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия, вызванная дефицитом сапозина B

Дефицит метионин аденозилтрансферазы

Дефицит метилкобаламина cbl G тип

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblD — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblF — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblJ — см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA — см. Дефицит аденозилкобаламина
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB — см. Дефицит аденозилкобаламина
Мевалоновая ацидурия

MGAT2-CDG (CDG-IIa)

Легкая фенилкетонурия

Дефицит митохондриального комплекса I

Дефицит митохондриального комплекса II

Дефицит митохондриального комплекса III

Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией

Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК

Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту

Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия

Митохондриальная миопатия при диабете

Митохондриальная миопатия с лактоацидозом

Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии

Дефицит трифункционального белка митохондрий

MOGS-CDG (CDG-IIb)

Синдром Мора-Транебьерга

Дефицит кофактора молибдена

Моногенный диабет
— Не редкое заболевание

Синдром Моркио B

MPDU1-CDG (CDG-If)

MPI-CDG (CDG-Ib)

Синдром истощения митохондриальной ДНК, связанный с MPV17

Муколипидоз III альфа / бета

Муколипидоз 4 типа

Мукополисахаридоз II типа

Мукополисахаридоз III типа

Мукополисахаридоз типа IIIA

Мукополисахаридоз типа IIIB

Мукополисахаридоз типа IIIC

Мукополисахаридоз типа IIID

Мукополисахаридоз типа IVA

Мукополисахаридоз VI типа

Мукополисахаридоз VII типа

Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог

Синдром множественных врожденных аномалий-гипотоний-судорог 2 типа

Множественная эндокринная неоплазия 2B типа

Множественная недостаточность сульфатазы

Множественный симметричный липоматоз

Мышечная болезнь глазного мозга

Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониального типа

Дефицит киназы мышечной фосфорилазы

Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса

Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами

Миоглобинурия рецидивирующая

Дефицит N ацетилтрансферазы

Недостаточность N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы III типа

Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы

NBIA / DYT / PARK-PLA2G6

Адренолейкодистрофия новорожденных

Гемохроматоз новорожденных

Неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный недостаточностью цитрина

Несахарный почечный диабет

Синдром Ней-Лаксовой

Нейроферритинопатия

Цероидный липофусциноз нейронов 10

Цероидный липофусциноз нейронов 2

Цероидный липофусциноз нейронов 3

Цероидный липофусциноз нейронов 5

Цероидный липофусциноз нейронов 6

Цероидный липофусциноз нейронов 7

Цероидный липофусциноз нейронов 9

Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром

Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией

Болезнь Ниманна-Пика тип A

Болезнь Ниманна-Пика тип B

Болезнь Ниманна-Пика тип C1

Болезнь Ниманна-Пика тип C2

Северная эпилепсия

Не указано иное Тип 3-MGA-uria

Синдром затылочного рога

Глазной альбинизм 1 типа

Глазокожный альбинизм 1 типа

Глазокожный альбинизм 1B типа

Глазокожный альбинизм 2 типа

Глазокожный альбинизм 3 типа

OPA3 дефект

Атрофия зрительного нерва 1

Дефицит орнитин-транскарбамилазы

Синдром дефицита орнитинтранслоказы

Оротовая ацидурия 1 типа

Синдром Папийона-Лефевра

Болезнь Паркинсона 9 тип

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Синдром Пирсона

Пентозурия

Постоянный неонатальный сахарный диабет

Нарушения пероксисомального биогенеза

Пероксисомные расстройства
— Не редкое заболевание

Синдром Перро

Синдром Петерса плюс

PGM1-CDG

Дефицит фосфоглицераткиназы

Дефицит фосфоглицератмутазы

Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы

PMM2-CDG (CDG-Ia)

Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа

Поздняя кожная порфирия

Первичная недостаточность карнитина

Первичная гипероксалурия 1 типа

Первичная гипероксалурия 2 типа

Первичная гипероксалурия 3 типа

Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией

Прогрессирующая наружная офтальмоплегия аутосомно-рецессивная 1

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа

Дефицит пролидазы

Пропионовая ацидемия

Дефицит псевдохолинэстеразы

Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия

Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы

Пикнодизостоз

Пиридоксаль-5′-фосфат-зависимая эпилепсия

Пиридоксин-зависимая эпилепсия

Дефицит пируваткарбоксилазы

Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса

Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы

Дефицит пируваткиназы

Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума с повышенной пипеколической ацидемией

Болезнь Рефсума, младенческая форма

Почечная глюкозурия

Почечная гипомагниемия 2

Почечная гипомагниемия-6

Почечная тубулопатия, сахарный диабет и мозжечковая атаксия из-за дупликации митохондриальной ДНК

RFT1-CDG (CDG-In)

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 — См. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Синдром ротора

Сахаропинурия

Болезнь Салла — см. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Саркозинемия

Синдром Шейе

Иммуно-мышечная дисплазия Шимке

Болезнь Шиндлера тип 1

Дисплазия Шнекенбекена

SCOT дефицит

Гистиоцитоз синего цвета

Синдром Сенгерса

Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез

Дефицит редуктазы сепиаптерина

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Сиалидоз I типа

Сиалидоз, тип II

Сиалурия, французский тип

Ситостеролемия

Синдром Шегрена-Ларссона

SLC35A1-CDG (CDG-IIf)

SLC35A2-CDG

SLC35C1-CDG (CDG-IIc)

Синдром Смита-Лемли-Опица

Спастическая параплегия 7

Спиноцеребеллярная атаксия 28

Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3

Спондило-реберный дизостоз 1 — см. Спондил-реберный дизостоз
.
Спондило-реберный дизостоз 2 — см. Спондил-реберный дизостоз
.
Спондило-реберный дизостоз 3 — см. Спондил-реберный дизостоз
.
Спондило-реберный дизостоз 4 — См. Спондил-реберный дизостоз
.
Спондилокостальный дизостоз 6 — См. Спондилокостальный дизостоз
Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса

Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов

Спондилоторакальный дизостоз

SRD5A3-CDG (CDG-Iq)

SSR4-CDG

Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы

Болезнь Танжера

Болезнь Тея-Сакса

Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину

Дефицит тиопурин-S-метилтранферазы

Тиглическая ацидемия

TMEM165-CDG (CDG-IIk)

Дефицит трансальдолазы

Дефицит транскобаламина 1

Преходящий неонатальный сахарный диабет

Дефицит треалазы

Триметиламинурия

Дефицит триозофосфатизомеразы

Дефицит тирозингидроксилазы

Временная недостаточность тирозиноксидазы

Тирозинемия 1 типа

Тирозинемия 2 типа

Тирозинемия 3 типа

Нарушения цикла мочевины

Валинемия

Пестрая порфирия

дефицит VLCAD

Синдром Уокера-Варбурга

Болезнь Вильсона

Синдром Вольфрама

Болезнь Вольмана

Синдром морщинистой кожи

Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия

Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 — См.